Xét nghiệm gen lặn: Giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh, ngăn ngừa bệnh di truyền

Tại sao cần xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai?

Bệnh lặn đơn gen là một nhóm bệnh di truyền nguy hiểm, tuy nhiên điều đáng sợ nhất chính là đặc tính “lặn” của chúng. Theo thống kê, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh lý. Điều này khiến nhiều cặp đôi chủ quan, bỏ qua xét nghiệm sàng lọc trước khi có con.

Hậu quả là mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tức trung bình cứ 13 phút lại có một trẻ mắc dị tật chào đời. Trong đó:

• 15.000 – 30.000 trẻ thiếu men G6PD
• 2.200 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
• Nhiều trường hợp mắc các bệnh lý di truyền nguy hiểm khác

Xét nghiệm gen lặn giúp phát hiện nguy cơ từ sớm, qua đó giúp bố mẹ chủ động phòng ngừa để sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen lặn giúp gì cho các cặp vợ chồng?

Theo Bác sĩ Tăng Hùng Sang (Gene Solutions), xét nghiệm di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai hoặc trước khi kết hôn để xác định nguy cơ di truyền. Nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng một loại gen bệnh lặn, con có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ trở thành người mang gen và 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh.

Tuy nhiên, ngay cả khi cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, vẫn có giải pháp sinh con khỏe mạnh nhờ:

• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) để chọn phôi không mang gen bệnh
• Hỗ trợ sinh sản với tư vấn di truyền chuyên sâu

triSure Carrier – Giải pháp xét nghiệm gen lặn chính xác cao

Hiện nay, xét nghiệm triSure Carrier của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những giải pháp tiên tiến giúp phát hiện gen bệnh lặn. Điểm nổi bật của xét nghiệm này:

• Độ chính xác cao nhờ phát triển dựa trên hệ gen của người Việt
• Chỉ cần xét nghiệm 1 lần trong đời
• Chi phí hợp lý
• Được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa trên cả nước tin tưởng chỉ định
• Đã triển khai tại 2.000 bệnh viện sản và phòng khám

Danh sách 18 bệnh lặn đơn gen nghiêm trọng phổ biến có thể tầm soát

Khi thực hiện xét nghiệm triSure Carrier, bố mẹ có thể tầm soát 18 bệnh di truyền nguy hiểm, bao gồm:

1. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. Phenylketon niệu (Phenylketonuria)
4. Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia)
5. Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
6. Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
7. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
8. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
9. Hội chứng Pendred/ điếc di truyền
10. Bệnh thiếu carnitine nguyên phát
11. Bệnh Niemann-Pick type A và B
12. Bệnh xơ nang
13. Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S)
14. Thận đa nang (Bệnh Caroli)

Bệnh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X:

1. Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6- phosphate dehydrogenase)
2. Máu khó đông Hemophilia A – B
3. Loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X
4. Thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC)

Lợi ích xét nghiệm gen lặn miễn phí khi thực hiện triSure NIPT

Hiện nay, Gene Solutions triển khai mô hình xét nghiệm “tất cả trong một”, trong đó thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sẽ được miễn phí xét nghiệm triSure Carrier để tầm soát bệnh lặn đơn gen chỉ với 1 lần lấy máu.

Ngoài ra:

Gene Solutions hiện đang triển khai 3 gói xét nghiệm gen lặn phổ biến, phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng:

• Carrier Thalass: Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta

• triSure Carrier: Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á
• Carrier Premium: Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiệm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.

 Hãy chủ động bảo vệ tương lai con yêu bằng cách tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm ngay hôm nay!