Xét nghiệm máu gót chân hay xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cách đơn giản nhất để phát hiện những bệnh lý dị tật bẩm sinh cho con trước khi những tổn thương vĩnh viễn có thể xuất hiện.
Theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, mục tiêu cụ thể đến năm 2030 là 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất, điển hình là bệnh Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Quy trình xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh khá đơn giản, an toàn và đã trở thành một phần quan trọng trong chương trình chăm sóc sức khỏe trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã khuyến nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi trẻ chào đời.
Xét nghiệm máu gót chân là gì?
Xét nghiệm máu gót chân babySure của Gene Solutions là mô hình xét nghiệm đầu tiên & duy nhất kết hợp từ sàng lọc sinh hóa đến chẩn đoán sinh hóa và di truyền cho trẻ sơ sinh tại Việt Nam.
Xét nghiệm lấy máu gót chân có thể giúp bé phát hiện sớm một số bệnh lý nguy hiểm
Phương pháp này áp dụng kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch enzyme huỳnh quang và công nghệ giải trình tự gen để chẩn đoán di truyền nhằm phát hiện sớm 05 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của trẻ, từ đó có hướng điều trị hiệu quả và can thiệp kịp thời.
Tại sao xét nghiệm máu gót chân lại quan trọng?
Trẻ sơ sinh thường có vẻ ngoài khỏe mạnh, nhưng một số bệnh lý bẩm sinh hoặc rối loạn chuyển hóa không biểu hiện triệu chứng rõ ràng trong những ngày đầu tiên. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, trẻ có thể gặp các biến chứng như: Chậm phát triển thể chất và trí tuệ, tàn tật vĩnh viễn, tổn thương hệ thần kinh trung ương, thậm chí tử vong nếu bệnh quá nặng.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện các bệnh lý này trong giai đoạn “vàng”, trước khi triệu chứng xuất hiện, mang đến cơ hội điều trị sớm và giảm thiểu rủi ro cho trẻ.
“Lấy máu gót chân xét nghiệm những bệnh gì?”. Một số bệnh lý phổ biến được phát hiện qua xét nghiệm máu gót chân bao gồm:
- Suy giáp bẩm sinh (CH)
- Thiếu men G6PD (bệnh liên quan đến thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase)
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
- Phenylketon niệu (PKU)
- Rối loạn chuyển hóa đường galactose
Nhờ xét nghiệm máu gót chân, trẻ được điều trị và kiểm soát bệnh lý từ sớm, hạn chế tối đa các biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.
Xét nghiệm máu gót chân được thực hiện khi nào?
Xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng 24 đến 72 giờ sau khi trẻ chào đời. Thời điểm này là thích hợp nhất để phát hiện các rối loạn chuyển hóa và bệnh lý bẩm sinh vì cơ thể trẻ đã bắt đầu thích nghi với môi trường bên ngoài và biểu hiện các bất thường về sinh hóa.
Xét nghiệm lấy máu gót chân đặc biệt quan trọng cho trẻ sơ sinh
Việc lấy mẫu quá sớm (trước 24 giờ) có thể dẫn đến kết quả dương tính giả, do cơ thể trẻ chưa ổn định. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm quá muộn (sau 72 giờ), việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi. Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời. Vì vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc là 48 giờ sau khi bé sinh ra để có kết quả chính xác, cũng như sớm có biện pháp bảo vệ cho bé.
Quy trình xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh
Quy trình lấy máu gót chân diễn ra đơn giản và an toàn, không gây nguy hiểm cho trẻ. Trong 48 giờ sau sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy 1-2 giọt máu ở gót chân của trẻ thấm lên một tờ giấy chuyên dụng đạt chuẩn (có hạn sử dụng) và để khô tự nhiên rồi mang đi xét nghiệm. Việc lấy máu khá nhanh và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì nên cha mẹ không cần quá lo lắng.
Kết quả xét nghiệm máu gót chân
- Kết quả âm tính: Phần lớn các trẻ sơ sinh sẽ có kết quả bình thường, tức là không phát hiện bất thường nào về chuyển hóa hay các bệnh lý bẩm sinh.
- Kết quả nghi ngờ hoặc dương tính: Trường hợp này, bác sĩ sẽ thông báo và yêu cầu làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để xác định chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh babySure của Gene Solutions có hỗ trợ các xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn miễn phí nếu kết quả sàng lọc ban đầu là đương tính. Phụ huynh cần lưu ý rằng xét nghiệm máu gót chân chỉ mang tính chất sàng lọc ban đầu, chứ không phải là chẩn đoán xác định. Vì vậy, khi có kết quả bất thường, cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để làm rõ tình trạng sức khỏe của trẻ. Nếu phát hiện bệnh, trẻ sẽ được tư vấn và can thiệp điều trị kịp thời.
Xét nghiệm máu gót chân có đau không?
Mục đích lấy máu gót chân bé là vì lượng máu ở đây khá dồi dào nên đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Thêm vào đó, phần gót chân trẻ kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu trẻ sẽ ít bị đau hơn. Vết chích ở gót chân chỉ là một vết thương rất nhỏ, có thể gây khó chịu trong vài giây và trẻ sẽ nhanh chóng quên đi. Phương pháp này không nguy hiểm, không để lại sẹo và hoàn toàn an toàn cho trẻ sơ sinh. Cha mẹ có thể yên tâm khi thực hiện xét nghiệm này.
Xét nghiệm máu gót chân là phương pháp sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Đây là cơ hội “vàng” để can thiệp và điều trị kịp thời, đảm bảo trẻ phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn trí tuệ. Hiện nay xét nghiệm máu gót chân được thực hiện rộng rãi tại các bệnh viện phụ sản, trung tâm y tế và các cơ sở xét nghiệm trên toàn quốc. Chi phí xét nghiệm thường không quá cao và phụ thuộc vào số lượng bệnh lý được sàng lọc.
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
