genesolutions-vien-di-truyen-y-hoc-logo
GIẢI MÃ GEN

Từ khoá: Gene Solutions

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những dạng loạn dưỡng cơ di truyền nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất ở bé trai. Bệnh gây ra sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển, thường dẫn đến mất khả năng đi lại trước tuổi 13 và tử vong ở độ tuổi 20 do suy yếu cơ hô hấp hoặc bệnh cơ tim.
Đọc thêm

Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Hai dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là thiếu 21-hydroxylase và thiếu 11 beta-hydroxylase. Trong bài viết này chúng ta đề cập đến dạng thiếu 21-hydroxylase chiếm tỉ lệ hơn 90% trong tất cả các trường hợp bệnh.
Đọc thêm

Bệnh teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot-Marie-Tooth type 2S)

Bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi bệnh lý đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tính, còn được gọi là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền (HMSN).
Đọc thêm

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X)

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi ở trẻ em. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, song việc sàng lọc và can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Đọc thêm

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Đọc thêm

Hội chứng Pendred (điếc di truyền)

Hội chứng Pendred (điếc di truyền) là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen SLC26A4.
Đọc thêm

Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (Adrenoleukodystrophy)

Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận (Adrenoleukodystrophy - viết tắt ALD) là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh kết hợp với suy chức năng tuyến thượng thận, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Sự tích tụ VLCFAs trong các mô, đặc biệt là hệ thần kinh và tuyến thượng thận, gây ra tổn thương nghiêm trọng. Tình trạng này phát sinh từ các đột biến trong gen ABCD1, gen mã hóa protein màng peroxisome tham gia vào việc vận chuyển và phân giải VLCFAs.
Đọc thêm

Bệnh thiếu carnitine nguyên phát (PCD)

Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, cơ và tim sẽ gây ra các triệu chứng bệnh lý.
Đọc thêm

Thiếu Ornithine Transcarbamylase (OTC)

Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Bệnh thiếu OTC có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng dạng nghiêm trọng nhất thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Đọc thêm

Thận đa nang (bệnh Caroli)

Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119.
Đọc thêm

GENE SOLUTIONS GROUP TỰ HÀO VẬN HÀNH,

2 TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM NGS(*)

ĐẠT CHỨNG NHẬN CAP(**)

DUY NHẤT TẠI ĐÔNG NAM Á

Tìm hiểu

(*) Giải trình tự gen thế hệ mới​
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ​

Người đại diện Pháp luật:

Nguyễn Hữu Nguyên.

GPĐKKD:

số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM

Cấp ngày: 23/01/2017​.

Facebook Youtube Linkedin
Về chúng tôi
Thông tin cần biết
Danh mục sản phẩm
Thị trường

PHÒNG LAB ĐẠT CHUẨN QUỐC TẾ

Trụ sở tại TP.HCM:

186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 1)
0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội:

Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội

Hotline:

0287 101 8688 (Phím 2)

© 2025 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !