Từ khoá: Hội chứng CATSHL

Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện rất đặc trưng bao gồm tầm vóc cao, vẹo cột sống, dị tật cong ngón tay, chân và giảm thính lực. Bệnh được ghi nhận ở 30 người từ 7…