Từ khoá: Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là gì?  Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra dư thừa một axit amin gọi là phenylalanine. PKU được gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Gen này giúp tạo ra enzyme cần thiết để chuyển hóa phenylalanine. Nếu không có enzyme cần…