MÔ HÌNH SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN SƠ SINH
Brochure babySure 64.81 MB 22 downloads
Quy trình sàng lọc & chẩn đoán sơ sinh đầu tiên và duy nhất tại...TRẺ SƠ SINH
mắc dị tật bẩm sinh mỗi năm (*)
CÓ 1 TRẺ CHÀO ĐỜI
mắc hội chứng về di truyền
TRẺ EM
bị dị tật bẩm sinh/năm
SINH RA CÓ 1 TRẺ
Bị thiếu men G6PD
XÉT NGHIỆM BABYSURE LÀ GÌ?
- babySure là mô hình xét nghiệm đầu tiên & duy nhất kết hợp từ sàng lọc sinh hóa đến chẩn đoán sinh hóa và di truyền cho trẻ sơ sinh tại Việt Nam.
- Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch enzyme huỳnh quang và công nghệ giải trình tự gen để chẩn đoán di truyền nhằm phát hiện sớm 05 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của trẻ, từ đó có hướng điều trị hiệu quả và can thiệp kịp thời.
- Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh là dương tính thì kết quả chẩn đoán mới là kết luận cuối cùng về tình trạng bệnh lý của trẻ.
LỢI ÍCH KHI THỰC HIỆN BABYSURE
- Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa di truyền ngay khi bé chào đời.
- Điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng, di chứng không hồi phục.
- Giảm thiểu tử vong sơ sinh và gánh nặng cho gia đình xã hội.
5 bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa di truyền phổ biến ở trẻ
Dị ứng sữa (Rối loạn chuyển hóa Galactose)
Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Thiếu men G6PD
Thiếu hụt men G6PD gây tình trạng thiếu máu tán huyết, vàng da sơ sinh và có thể gây tổn thương não không hồi phục.
Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
Bệnh dẫn đến thiếu hụt men giúp chuyển hóa phenylalanine. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.
Suy giáp bẩm sinh
Bệnh gây rối loạn hình thành tuyến giáp, có biểu hiện: phù niêm, vàng da, chậm lớn. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ gây chậm phát triển tâm thần vận động, đần độn ở trẻ.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thể mất muối: giảm natri, tăng kali máu, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết.
Thể nam hóa đơn thuần: biểu hiện nam hóa ở bé gái như phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau. Ở bé trai biểu hiện dậy thì sớm.
THỜI ĐIỂM THÍCH HỢP LÀM BABYSURE
Thực hiện từ 24 - 72 giờ sau sinh
(48 giờ sau sinh là thời điểm vàng)
- Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24 giờ) dễ dẫn đến kết quả dương tính giả.
- Lấy máu quá trễ (sau 72 giờ) vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi. Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.