Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể – Bệnh ty thể
Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
DO GEN TRONG TY THỂ
Nguyên nhân: Bệnh ty thể có thể do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của ty thể.
Kiểu di truyền: Do gen trong nhân tế bào, di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (trội, lặn, liên kết giới tính..)
BỆNH TY THỂ LÀ GÌ?
Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào. Bệnh ty thể gây ảnh hưởng chủ yếu những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM
Phân tích các gen ty thể có thể thực hiện trước, nếu không tìm được đột biến, sẽ tiếp tục giải trình tự các gen trong nhân tế bào (WES hoặc CES-G4500), hoặc có thể ngược lại.
G4500, WES, Diagsure
- Tất cả panel hô hấp, chuyển hoá
- Thần kinh: 02,03,08,09,11, 12,14, 16,21
- Mắt: 02,11,12,13,14
- Tim mạch: 02
- Tai, mũi & họng: 03
- Thận: 12
- Nội tiết: 01, 09
Mitochondrial genes - mtDNA
PHẠM VI KHẢO SÁT
37 gen mtDNA
- MT-ATP6
- MT-ATP8
- MT-CO1
- MT-CO2
- MT-CO3
- MT-CYB
- MT-ND1
- MT-ND2
- MT-ND3
- MT-ND4
- MT-ND4L
- MT-ND5
- MT-ND6
- MT-RNR1
- MT-RNR2
- MT-TA
- MT-TC
- MT-TD
- MT-TE
- MT-TF
- MT-TG
- MT-TH
- MT-TI
- MT-TK
- MT-TL1
- MT-TL2
- MT-TM
- MT-TN
- MT-TP
- MT-TQ
- MT-TR
- MT-TS1
- MT-TS2
- MT-TT
- MT-TV
- MT-TW
- MT-TY
ĐỐI TƯỢNG
Bệnh nhi/bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh ty thể:
- Kearns-Sayre syndrome (KSS).
- Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)
- Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
- Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
- Leigh syndrome (LS)
