Phân tích bất thường số lượng & cấu trúc nhiễm sắc thể – CNVSure
CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).
TỶ LỆ CHẨN ĐOÁN
(*) Gross, A.M., Ajay, S.S., Rajan, V. et al. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. Genet Med 21, 1121–1130 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0295-y
XÉT NGHIỆM CNVSURE
CNVSure (hay CNVseq – Copy Number Variation sequencing) xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên.
CNVseq tìm kiếm những bất thường trên NST bằng cách phân tách DNA từ nhiều dạng mẫu (máu, mô, dịch ối, gai nhau, ..). DNA sau khi được phân tách sẽ được tiến hành giải trình tự bằng công nghệ giải trính tự thế hệ mới NGS, phân tích bằng phần mềm chuyên biệt để phát hiện bất thường di truyền.
ĐỐI TƯỢNG THỰC HIỆN
- Trẻ sau sinh hoặc người bệnh có các biểu hiện chậm phát triển tâm thần, vận động, đa dị tật, đa tổn thương cơ quan.
- Xét nghiệm chẩn đoán tiền sinh khi thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm hoặc khi xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh (sinh hoá/NIPT) cho kết quả dương tính/nguy cơ cao.
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.
