Hiểu rõ Gen mẹ
khởi đầu khoẻ mạnh cho con
Xét nghiệm tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam, giúp đánh giá khả năng truyền gen bệnh cho con. Có thể thực hiện trước hoặc trong khi mang thai.
Brochure triSure Carrier 390.27 KB 19 downloads
Tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh, phát hiện nguy cơ mắc 09 bệnh...(*) Thống kê dân số Việt Nam năm 2017
(**) Blythe SA, et al. Clin Biochem. 1984;17(5):277-283
BỆNH DI TRUYỀN LẶN LÀ GÌ?
- Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.
Biểu hiện
Có triệu chứng
trung bình đến nặng
trung bình đến nặng
Kiểu gen
Mang 2 bản sao
của gen đột biến
của gen đột biến
- Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
- Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.
Kiểu gen
Mang 1 bản sao
của gen đột biến
của gen đột biến
Biểu hiện
Không có triệu chứng
hoặc có triệu chứng nhẹ
hoặc có triệu chứng nhẹ
ĐIỀU GÌ XẢY RA NẾU CẢ CHA VÀ MẸ CÙNG LÀ NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH?
- Trẻ mắc bệnh di truyền lặn (trên NST thường) chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha và mẹ.
- Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn này.
NGUYÊN LÝ DI TRUYỀN GEN LẶN
Dù cha hoặc mẹ không biểu hiện bệnh thì trẻ vẫn có nguy cơ mắc bệnh lặn
LỢI ÍCH CỦA VIỆC TẦM SOÁT TRISURE CARRIER
Tầm soát sớm gen bệnh lặn ở cha mẹ hoặc thai phụ
- Kiểm tra bản thân cha/mẹ có mang gen bệnh hay không. 9 bệnh được khảo sát có tần suất xuất hiện cao trong quần thể, nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống.
Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con
- Con chỉ bệnh khi đồng thời mang gen bệnh từ cả cha và mẹ.
Miễn phí xét nghiệm cho vợ/chồng & con
- Hỗ trợ 01 xét nghiệm không thu phí trên gen đột biến cho chồng/vợ/con nếu người làm có kết quả dương tính (trường hợp thai phụ dương tính đối với bệnh thiếu men G6PD sẽ không thực hiện xét nghiệm cho chồng, chỉ xét nghiệm cho con khi sinh ra).
Tư vấn các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh
- Cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
- Thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối).
Hỗ trợ bác sĩ can thiệp sớm sau sinh
- Chẩn đoán sớm bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời và hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.
Tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam
*Nguồn: Số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 trên tạp chí Human Mutation IF 4.8.
AI NÊN LÀM TRISURE CARRIER?
Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh.
Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
Chưa mang thai - Lấy DNA vợ/chồng
Tư vấn trước xét nghiệm
1 
Lấy mẫu DNA (tại nhà) bằng hộp kit theo tiêu chuẩn Hoa Kỳ
2 
Gửi mẫu về Gene Solutions để phân tích DNA
3 
Trả kết quả sau 7 ngày và tư vấn
4 
Phụ nữ mang thai - Lấy DNA của Mẹ
Tư vấn trước xét nghiệm
1
Lấy máu hoặc phết niêm mạc của mẹ
2 
Giải trình tự
3 
Trả kết quả sau 7 ngày và tư vấn
4
GÓI XÉT NGHIỆM
HBA1, HBA2, HBB
Từ 1,900,000 đ
Tầm soát 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta. Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.
HBA1, HBA2, HBB, GALT, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B
Từ 2,300,000 đ
Tầm soát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam. Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.
