SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH KHÔNG XÂM LẤN
- Khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm được thiết kế riêng cho thai phụ Việt, thực hiện khi thai tròn 9 tuần.
Miễn phí gói sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến.
Brochure triSure NIPT 11.47 MB 73 downloads
Cẩm nang sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. ...
TẠI VIỆT NAM
Số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017.
XÉT NGHIỆM TRISURE NIPT LÀ GÌ?
triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
triSure sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.
TRISURE NIPT SỞ HỮU THUẬT TOÁN RIÊNG (THUẬT TOÁN TRISURE) VÀ QUY TRÌNH KỸ THUẬT ĐƯỢC XÁC NHẬN BẰNG CÔNG BỐ QUỐC TẾ (*)
- Thuật toán triSure là thuật toán cộng gộp đầu tiên trên thế giới giúp phân biệt DNA của thai và mẹ, nhận biết tình trạng khảm của mẹ và bất thường của thai, tăng độ chính xác của xét nghiệm.
- triSure là xét nghiệm NIPT giảm chọc ối cao nhất, hơn 25 lần so với sàng lọc sinh hóa. (**)
- triSure giúp giảm tối đa ca dương tính giả (kết quả xét nghiệm “dương tính” trong khi thai thật sự không có bệnh). (***)
(*) Nghiên cứu quốc tế “Establishing and validating non-invasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam”: Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội tại Việt Nam.
(**) Công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành y khoa” và Patricia AT, et al (2016); “Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases”; Prenatal Diagnosis, 36, 237–243 & Petersen AK, et al. (2017). “PPV estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am J Obstet Gynecol; 217:691.e1-6.
(***) Nghiên cứu quốc tế “Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non‐invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X”: Thuật toán triSure có độ chính xác cao trong phát hiện bất thường hội chứng Turner (XO) giúp giảm tỷ lệ dương tính giả.
LỢI ÍCH CỦA TRISURE NIPT
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi.
Thực hiện khi thai tròn 9 tuần trở lên và được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ.
Độ nhạy và độ đặc hiệu >99%, có thể thay thế xét nghiệm sinh hoá như double test.
Tầm soát sớm để can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo.
Nhiều hỗ trợ sau xét nghiệm:
- Miễn phí gói sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn phổ biến cho mẹ
- Hỗ trợ chi phí sinh thiết gai nhau/chọc ối và chẩn đoán cho các ca có kết quả dương tính
- Hỗ trợ xét nghiệm CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường (Không áp dụng cho triSureFirst)
- Bảo hiểm về kết quả 200 triệu đồng
- Đội ngũ Bác sĩ sản khoa và tư vấn di truyền luôn đồng hành cùng thai phụ
- Hỗ trợ âm tính giả cho song thai với 2 gói xét nghiệm triSure & triSure 9.5. Áp dụng với điều kiện và điều khoản đi kèm (xem chi tiết trong chương trình triSure Care)
PHẠM VI KHẢO SÁT CỦA TRISURE NIPT
Bất thường nhiễm sắc thể cho thai
25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất
Bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ
ƯU ĐIỂM CỦA TRISURE SO VỚI SÀNG LỌC SINH HOÁ
Giảm 25 lần tỷ lệ chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hoá (**)
97 ca bị chọc ối oan
hạn chế chọc ối oan
(**) Công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành y khoa”
Giảm 15 lần số ca bệnh bị bỏ sót (âm tính giả)
(cứ 100 ca bệnh, bỏ sót 15 ca)
(cứ 100 ca bệnh, bỏ sót chưa đến 1 ca)
(Grace et al. Obstet Gynecol Surv, 2016 August, 71(8): 477-487)
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
HỆ THỐNG GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TIÊN TIẾN TỪ ILLUMINA - HOA KỲ
NovaSeg 6000
40 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
NextSeg 2000
1.2 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
NextSeq 550
400 triệu đoạn DNA/đợt chạy
MiniSeq
25 triệu đoạn DNA/đợt chạy
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Áp dụng: triSure Procare, triSure & triSure 9.5
09 bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến nhất châu Á
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta
- Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
- Bệnh thiếu hụt men G6PD
- Bệnh Phenylketon
- Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
- Rối loạn chuyển hoá đường galactose
- Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
- Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng)
