Sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền
nghiêm trọng và phổ biến trong thai kỳ
Với gói bảo hiểm
400 triệu đồng
- 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai.
- 01 mất đoạn phổ biến, duy nhất được khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai.
- 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai.
- 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ.
Brochure triSure Procare 16.56 MB 19 downloads
Xét nghiệm NIPT duy nhất sàng lọc toàn diện các loại bất thường...Các nguyên nhân chính gây bất thường di truyền ở thai nhi
Bất thường
số lượng nhiễm
sắc thể
Bất thường
cấu trúc
nhiễm sắc thể
Bất thường do
đột biến trên các gen
gây bệnh di truyền lặn
Bất thường do
đột biến de novo trên các gen
gây bệnh di truyền trội
XÉT NGHIỆM NIPT ĐƠN GEN TRONG GÓI TRISURE PROCARE LÀ GÌ?
Xét nghiệm sàng lọc bệnh trội đơn gen trước sinh đầu tiên tại Việt Nam, giúp phát hiện sớm 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down chỉ trong 1 lần lấy máu mẹ.
Đây là những bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, nhưng không thể phát hiện được bởi xét nghiệm NIPT truyền thống hoặc tầm soát bệnh di truyền lặn (carrier). Việc tầm soát sớm ngay khi thai tròn 9 tuần sẽ giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.
THÁCH THỨC CỦA BỆNH ĐƠN GEN TRỘI PHẦN LỚN LÀ CÁC ĐỘT BIẾN MỚI, KHÔNG DI TRUYỀN
60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới xuất hiện ở thai – de novo (không di truyền từ cha và mẹ)(1)
Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha (không liên quan đến tuổi mẹ), nghĩa là cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn(2)
(1) Baird, P. A. et al. Am. J. Hum.Genet. 42, 677–693 (1988).
(2) ACMG, Practice guideline, June 2008
Số lượng đột biến mới – de novo
Đột biến mới – de novo theo tuổi cha
Tuổi cha khi thụ thai
LỢI ÍCH KHI LÀM XÉT NGHIỆM NIPT ĐƠN GEN
25 bệnh(**)
Down(*)
Tần suất cộng gộp của 25 bệnh trội đơn gen cao hơn hội chứng Down
- Khảo sát nguy cơ thai mang đột biến gây bệnh mới xuất hiện (de novo) trên 30 gen, liên quan đến 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất
- Tỷ lệ mắc cộng gộp của 25 bệnh đơn gen trội là 1/600, cao hơn hội chứng Down (1/700)(**)
- Sàng lọc các bệnh đơn gen trội không được tầm soát bởi NIPT truyền thống hoặc sàng lọc gen bệnh thể ẩn.
- Có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 trở đi
(*) Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 Mar; 13(3):167-70.
(**) GeneReviews. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
AI NÊN LÀM NIPT ĐƠN GEN?
Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
Siêu âm bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: như độ mờ da gáy tăng trong quý 1 thai kỳ...)
Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
HỆ THỐNG GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TIÊN TIẾN TỪ ILLUMINA - HOA KỲ
NovaSeg 6000
40 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
NextSeg 2000
1.2 tỷ đoạn DNA/đợt chạy
NextSeq 550
400 triệu đoạn DNA/đợt chạy
MiniSeq
25 triệu đoạn DNA/đợt chạy
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Áp dụng: triSure Procare, triSure & triSure 9.5
09 bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến nhất châu Á
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta
- Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
- Bệnh thiếu hụt men G6PD
- Bệnh Phenylketon
- Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
- Rối loạn chuyển hoá đường galactose
- Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
- Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng)
