Vào ngày 21/03/2025, nhân Ngày Hội chứng Down Thế giới, chương trình “Tư vấn sức khỏe cùng chuyên gia” do Bệnh viện Nhân dân Gia Định tổ chức, với sự tài trợ của Gene Solutions, đã được phát sóng trực tiếp trên kênh Youtube và Fanpage chính thức. Buổi livestream có sự tham gia của hai chuyên gia đầu ngành là TS.BS Bùi Chí Thương – Trưởng khối Sản, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, giảng viên bộ môn Phụ sản, Đại học Y dược TP.HCM, và TS.BS Huỳnh Vĩnh Phạm Uyên – Phó trưởng khoa Sanh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, giảng viên bộ môn Phụ sản, Đại học Y dược TP.HCM. Chương trình do ThS.BS Lư Trường Thành dẫn dắt, đã mang đến nhiều thông tin hữu ích về hội chứng Down, từ nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng đến các phương pháp tầm soát và chẩn đoán hiện đại nhất hiện nay.
Trong phần đầu chương trình, các chuyên gia đã giúp khán giả hiểu rõ hội chứng Down là gì, nguyên nhân gây ra và những biểu hiện đặc trưng của trẻ mắc hội chứng này. Theo chia sẻ của TS.BS Bùi Chí Thương, hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến những bất thường về phát triển thể chất và trí tuệ. Trẻ mắc hội chứng này thường có các đặc điểm như khuôn mặt tròn, mắt xếch, lưỡi to, cơ nhão và chậm phát triển về nhận thức. TS.BS Huỳnh Vĩnh Phạm Uyên cũng nhấn mạnh rằng, mặc dù không có cách chữa khỏi, nhưng với sự hỗ trợ y tế và giáo dục đặc biệt, trẻ vẫn có thể học tập, phát triển và hòa nhập với xã hội.
Một trong những nội dung quan trọng của chương trình là các phương pháp tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ. Các chuyên gia đã giải thích rõ về các xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng như đo độ mờ da gáy, Double Test, Triple Test, NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn), cũng như các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối và sinh thiết gai nhau.
Ngoài phần chia sẻ từ các chuyên gia, chương trình còn dành thời gian giải đáp trực tiếp những thắc mắc từ khán giả, với nhiều câu hỏi thực tế về nguy cơ mắc hội chứng Down, vai trò của yếu tố di truyền, độ tuổi của cha mẹ và cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down. Các bác sĩ đã tư vấn cụ thể từng trường hợp, giúp khán giả có thêm kiến thức và định hướng phù hợp trong quá trình mang thai cũng như nuôi dạy trẻ. Đặc biệt, các chuyên gia khuyến nghị phụ nữ mang thai, nhất là những người từ 35 tuổi trở lên, nên thực hiện sàng lọc sớm để có phương án theo dõi và can thiệp kịp thời.
Với thông điệp đầy nhân văn và thực tế, chương trình “Tư vấn sức khỏe cùng chuyên gia” đã mang đến những kiến thức khoa học dễ hiểu, giúp nâng cao nhận thức cộng đồng về hội chứng Down cũng như tầm quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
