Tại Việt Nam

CỨ
0
PHÚT
1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền
0
trẻ bị dị tật bẩm sinh/năm
0
trẻ bị hội chứng Down/năm
0
trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia/năm

Số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017

Xét nghiệm triSure NIPT là gì?

triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). ​

triSure sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 200.000 thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.​ 

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi giúp can thiệp sớm và tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

triSure NIPT sở hữu thuật toán riêng (thuật toán triSure) và quy trình kỹ thuật được xác nhận bằng công bố quốc tế*​

– Thuật toán triSure là thuật toán cộng gộp đầu tiên trên thế giới giúp phân biệt DNA của thai và mẹ, nhận biết tình trạng khảm của mẹ và bất thường của thai, tăng độ chính xác của xét nghiệm.​

– triSure là xét nghiệm NIPT giảm chọc ối cao nhất, hơn 25 lần so với các xét nghiệm sàng lọc khác**. ​

– triSure giúp giảm tối đa ca dương tính giả (kết quả xét nghiệm “dương tính” trong khi thai thật sự không có bệnh)***​

(*) Nghiên cứu quốc tế “Establishing and validating non-invasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam”: Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội tại Việt Nam.​

(**) Công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành y khoa” và Patricia AT, et al (2016); “Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases”; Prenatal Diagnosis, 36, 237–243 & Petersen AK, et al. (2017). “PPV estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am J Obstet Gynecol; 217:691.e1-6.​

(***) Nghiên cứu quốc tế “Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non‐invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X”: Thuật toán triSure có độ chính xác cao trong phát hiện bất thường hội chứng Turner (XO) giúp giảm tỷ lệ dương tính giả. 

Lợi ích của triSure NIPT

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi.

Thực hiện khi thai tròn 9 tuần trở lên và được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ.

Độ chính xác gần ​ tuyệt đối >99%, có thể thay thế xét nghiệm sinh hoá như ​ double test, triple test.​

Tầm soát sớm để can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo.​

Nhiều hỗ trợ sau xét nghiệm:​

  • 200 triệu đồng bảo hiểm về kết quả
  • Chi phí chọc ối tối đa là 3.5 triệu đồng​
  • Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure và G4500 trị giá 8.5 triệu đồng​
  • Tặng gói xét nghiệm tầm soát 9 bệnh di truyền lặn trị giá 1.9 triệu đồng​

Phạm vi khảo sát của triSure NIPT

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai​

Bệnh đơn gen trội (di truyền trội đơn gen) cho thai

Bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ

Quy trình thực hiện

Tư vấn trước xét nghiệm

Lấy máu và tách DNA ngoại bào

Giải trình tự DNA ngoại bào

Phân tích bằng phương pháp đếm

Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Các gói xét nghiệm

Video nổi bật

Bạn còn thắc mắc?
Hãy kết nối với bác sĩ di truyền

Không ai đơn độc trên hành trình sức khỏe. Bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả tận tình, trách nhiệm, đồng thời kết nối với bác sĩ điều trị để lên chiến lược theo dõi và can thiệp tốt nhất.

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA

Tư vấn di truyền