LẤY DNA TỪ TẾ BÀO MẦM CHÀ NHẸ BỀ MẶT TRONG CỦA MÁ

Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.

Khảo sát đột biến điểm SNV vùng mã hoá và vùng intron kế cận 2 đầu của exon (10-20bp); vi mất/lặp đoạn trong gen (đến mức 1 exon); một số đột biến vùng intron của 22.000 gen khảo sát.

Khảo sát 177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3.000 gen được phân tích.

CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).