Loạn sản sụn Achondroplasia là gì? Ban đầu, thuật ngữ “Achondroplasia” được dùng để chỉ chung cho cho các trường hợp bệnh nhân “Rối loạn dạng lùn ngắn chi” (những bất thường di truyền trong sự phát triển của mô liên kết, xương và/hoặc sụn, gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không…
Loạn sản sụn Hypochondroplasia là gì? Hypochondroplasia là một loại bệnh di truyền, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân ngắn, không cân đối (hay còn gọi là bệnh lùn chân tay ngắn). Những đặc điểm này rất khó nhận diện cho đến khi trẻ dần lớn…
Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism,…
Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, dẫn đến sự thay đổi hình dạng của đầu và khuôn mặt. Hội chứng Muenke là một dạng cụ thể của craniosynostosis, mà nguyên nhân cụ thể là do đột…
Tổng quan dịch tễ học hội chứng Down Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể là thừa một chiếc ở cặp NST 21 gọi là trisomy 21(hay ngành y gọi là Tam bội thể 21). Tỷ lệ mắc hội chứng Down thường dao động từ…
Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Edwards tam thể hoặc trisomy 18, là một tình trạng bẩm sinh gắn với việc có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 18. Tên của hội chứng Edwards được đặt theo tên người đầu tiên phát hiện nó…
Hội chứng CHARGE là gì? Hội chứng CHARGE được gọi là hội chứng Hall-Hittner, đặt theo tên Hall và Hittner – những người mô tả đầu tiên về hội chứng này vào năm 1979. Bryan Hall ghi nhận 17 trẻ em mắc nhiều dị tật bẩm sinh và bị teo lỗ mũi. Trong khi đó,…
Hội chứng Antley Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler là một loại bệnh dính khớp sọ phức tạp, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Rối loạn di truyền hiếm gặp này dẫn đến thay đổi cấu trúc hộp sọ, xương mặt, có thể kèm theo các bất thường về xương khác như…
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một chứng rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, biểu hiện rõ ở thời thơ ấu. Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một dạng suy giảm nhận thức tương đối phổ biến. Người…
Hiện nay, có vô số quảng cáo xét nghiệm NIPT khiến mẹ bầu băn khoăn không biết lựa chọn nơi nào uy tín, chất lượng để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Hiểu được điều này, bài viết sẽ chia sẻ top các bệnh viện, phòng khám cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
