Chuyên mục: Blog

Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, nhiều cặp đôi không biết rằng họ có thể truyền lại các bệnh lý di truyền cho con cái. Đặc biệt, những người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng nào để nhận biết, vì họ hoàn toàn khỏe mạnh.
Để có một cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và bền vững, việc chuẩn bị kỹ lưỡng là vô cùng cần thiết. Trong đó, nội dung khám tiền hôn nhân đóng vai trò quan trọng, giúp các cặp đôi hiểu rõ về sức khỏe của bản thân và đối phương.
Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, cơ và tim sẽ gây ra các triệu chứng bệnh lý.
Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Bệnh thiếu OTC có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng dạng nghiêm trọng nhất thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119.
Xơ nang (Cystic fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể.
Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp tìm ra những người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh lặn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh, con của họ có thể bị bệnh. Vì vậy, đây là một bước chuẩn bị quan trọng cho các cặp đôi trước khi dự định có con!
Chi phí khám tiền hôn nhân là câu hỏi chung của không ít cặp đôi khi có dự định kết hôn và chuẩn bị mang thai. Vậy tại sao cần khám tiền hôn nhân và mức chi phí sẽ như thế nào? Tất cả sẽ được giải đáp ở bài viết dưới đây!
Tầm soát ung thư cổ tử cung định kỳ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, mang lại nhiều cơ hội trong việc phòng ngừa và điều trị hiệu quả. Vậy tại sao phụ nữ nên thực hiện xét nghiệm này? Cùng tìm hiểu thông tin trong bài viết dưới đây.

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !