Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta là gì? Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, thường gọi là bệnh Beta Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST số 11). Trong đó, cơ thể không sản xuất đủ lượng beta globin như bình thường. Huyết sắc tố…
Rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì? Galactose là đường sữa, có mặt trong sữa mẹ và hầu hết các sản phẩm làm từ bơ sữa, sữa bột công thức. Rối loạn chuyển hóa đường galactose là tình trạng cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến nhiều biến chứng…
Thiếu men G6PD là bệnh gì? Men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Việc thiếu hụt men sẽ dẫn đến màng tế bào hồng cầu sẽ kém…
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin có những biểu hiện nào? Vàng da ứ mật do thiếu men citrin còn được gọi là Citrullinemia loại II, là một bệnh lý do đột biến gen SLC25A13 nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Bệnh liên quan đến quá trình chuyển hóa urê, có tác…
Các nhà nghiên cứu hiện vẫn chưa biết được chính xác tỷ lệ mắc rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase. Tuy nhiên, thực tế cho thấy rằng rối loạn này chỉ phổ biến ở một số quốc gia như Cộng hòa Dominica, Papua New Guinea, Thổ Nhĩ Kỳ…
Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) là gì? Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) còn được biết đến với các tên gọi khác như thiếu axit maltase, thiếu alpha-1,4-glucosidase, AMD, thiếu hụt alpha-glucosidase, thiếu GAA, bệnh dự trữ glycogen loại II, glycogenosis loại II, GSD II, hoặc GSD2… Đây…
Bệnh Wilson là gì? Bệnh Wilson được mô tả lần đầu tiên vào năm 1854 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Friedrich Theodor von Frerichs và được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Anh Samuel Wilson. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson ở người là khoảng 1/30.000 người. Bệnh Wilson (rối…
Có đến hơn 180 triệu chứng có thể xảy ra ở những người mang hội chứng DiGeorge, dẫn đến một số trường hợp phải thăm khám kéo dài trong nhiều năm mới tìm được chính xác hội chứng đứng sau này. Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2 (22q11.2DS)) là…
Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra dư thừa một axit amin gọi là phenylalanine. PKU được gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Gen này giúp tạo ra enzyme cần thiết để chuyển hóa phenylalanine. Nếu không có enzyme cần…
Hội chứng Cornelia de Lange là gì? Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) được bác sĩ Nhi khoa người Hà Lan – Cornelia de Lange báo cáo vào năm 1933 ở hai bệnh nhi. Trẻ bị đột biến gen bẩm sinh dẫn đến hội chứng này thường có biểu hiện rõ rệt như chậm tăng…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
