Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism,…
Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, dẫn đến sự thay đổi hình dạng của đầu và khuôn mặt. Hội chứng Muenke là một dạng cụ thể của craniosynostosis, mà nguyên nhân cụ thể là do đột…
Tổng quan dịch tễ học hội chứng Down Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể là thừa một chiếc ở cặp NST 21 gọi là trisomy 21(hay ngành y gọi là Tam bội thể 21). Tỷ lệ mắc hội chứng Down thường dao động từ…
Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Edwards tam thể hoặc trisomy 18, là một tình trạng bẩm sinh gắn với việc có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 18. Tên của hội chứng Edwards được đặt theo tên người đầu tiên phát hiện nó…
Hội chứng CHARGE là gì? Hội chứng CHARGE được gọi là hội chứng Hall-Hittner, đặt theo tên Hall và Hittner – những người mô tả đầu tiên về hội chứng này vào năm 1979. Bryan Hall ghi nhận 17 trẻ em mắc nhiều dị tật bẩm sinh và bị teo lỗ mũi. Trong khi đó,…
Hội chứng Antley Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler là một loại bệnh dính khớp sọ phức tạp, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Rối loạn di truyền hiếm gặp này dẫn đến thay đổi cấu trúc hộp sọ, xương mặt, có thể kèm theo các bất thường về xương khác như…
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một chứng rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, biểu hiện rõ ở thời thơ ấu. Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 là một dạng suy giảm nhận thức tương đối phổ biến. Người…
Sức khỏe thai nhi vẫn luôn là mối quan tâm hàng đầu đối với các bậc làm cha mẹ. Thực tế cho thấy, ngày càng có nhiều mẹ bầu quan tâm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Hiểu được điều này, Gene Solutions mời bạn cùng tìm hiểu thông tin chi…
Ung thư là căn bệnh đã cướp đi sinh mạng của hàng ngàn người mỗi năm. Sự không đồng nhất của khối u khiến việc điều trị trở nên phức tạp và khó khăn hơn, việc áp dùng cùng một liệu pháp điều trị, cùng liều lượng cho nhiều bệnh nhân có cùng loại ung…
Gene Solutions & Viện Di truyền Y học vinh dự được Hiệp hội Y khoa Ung thư Châu Âu (ESMO) tin tưởng trao quyền “độc quyền xuất bản” bằng tiếng Việt và phổ biến dưới hình thức ấn bản điện tử. Sổ tay ESMO cung cấp những kiến thức bệnh học, di truyền học…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
