Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên là gì? Bạch cầu là một loại tế bào máu, có chức năng bảo vệ cơ thể bằng cách chống lại các tác nhân lạ xâm nhập cơ thể và nhiều bệnh truyền nhiễm. Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, còn…
Hội chứng Rett là gì? Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại, ăn uống hoặc thở và làm thoái hoá dần các kỹ năng vận động, ngôn ngữ. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/10.000–12.000 bé gái,…
Hội chứng Sotos là gì? Hội chứng Sotos hay còn gọi là chứng não khổng lồ, được Tiến sĩ nhi khoa người Mỹ – Juan Fernandez Sotos và các cộng sự mô tả lần đầu tiên trong báo cáo năm 1964. Đây là chứng rối loạn di truyền trội hiếm gặp do đột biến gen…
Theo phân loại và hướng dẫn xét duyệt của CLIA/CAP thì phòng xét nghiệm được công nhận CAP về NGS (Next Generation Sequencing) có độ phức tạp cao và phải trải qua quy trình thẩm định khắt khe hơn thông thường. NGS thuộc danh mục xét nghiệm trong hướng dẫn công nhận của CLIA/CAP đảm…
Hội chứng Noonan là gì? Hội chứng Noonan (NS) là rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở trẻ từ khi sinh ra. Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể, dẫn đến bất thường các dị tật về tim và xương, hình dáng của đầu và,…
Hội chứng LEOPARD là gì? Hội chứng LEOPARD được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng LEOPARD. Các đặc điểm chính của bệnh bao gồm nhiều nốt ruồi, dị dạng khuôn mặt, chậm phát…
Hội chứng Cardiofaciocutaneous là gì? Hội chứng Cardiofaciocutaneous (Cardio Facio Cutaneous – CFC) còn gọi là hội chứng tim mạch da được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 ở 8 bệnh nhân có bất thường về khuôn mặt, da, tóc, móng tay và tim. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này có biểu…
Hội chứng Alagille là gì? Gan được cấu tạo bởi bao gan, mô gan, mạch máu và đường mật trong gan. Tế bào gan, mạch máu và đường mật trong gan tạo nên mô gan. Gan có nhiệm vụ tiết ra mật để tham gia vào quá trình tiêu hóa. Hội chứng Alagille (ALGS) còn…
Ngày 18/06/2024 đánh dấu một cột mốc quan trọng trong hành trình phát triển ấn tượng của Medical Genetics Joint Stock Company (MGJ) – Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học thuộc Gene Solutions Group – khi chính thức nhận được chứng nhận CAP (College of American Pathologists) – một trong những tiêu chuẩn…
Hội chứng Crouzon là gì? Hội chứng Crouzon được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp Octave Crouzon với tên gọi là “chứng loạn dưỡng xương sọ”. Ông mô tả tam chứng bao gồm dị tật hộp sọ, dị tật khuôn mặt và lồi mắt. Tam chứng này sau…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
