Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một bệnh di truyền một do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, chúng ta cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể (NST) và cách mà chúng đóng vai trò trong quá trình…
Theo tổ chức Contact Group Triple-X Syndrome, cứ 1.000 bé gái sinh ra thì lại có một bé mang trong mình hội chứng Triple X (47,XXX), dù triệu chứng biểu hiện ra không rõ ràng. Hay nói cách khác, những bất thường về thể chất và tinh thần liên quan đến hội chứng này có…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là gì? Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một biến đổi trong sự phân li nhiễm sắc thể. Thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể Y như người nam bình thường (XY), người mắc bệnh này có hai nhiễm sắc thể X và…
Biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY) là gì? Trước khi tìm hiểu về biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY), chúng ta cần nắm rõ về hội chứng Klinefelter. Hội chứng Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942 bởi nhà nghiên cứu nội tiết Harry Klinefelter. Ông…
Thế nào là hội chứng Jacobs (47,XYY)? Hội chứng Jacobs còn được gọi là hội chứng XYY, là một tình trạng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Thường thì, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng người mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm…
Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, chúng ta cần hiểu khái niệm về gen và nhiễm sắc thể, cũng như vai trò của gen và nhiễm sắc thể đối với sự phát triển của con người….
Loạn sản sụn Achondroplasia là gì? Ban đầu, thuật ngữ “Achondroplasia” được dùng để chỉ chung cho cho các trường hợp bệnh nhân “Rối loạn dạng lùn ngắn chi” (những bất thường di truyền trong sự phát triển của mô liên kết, xương và/hoặc sụn, gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không…
Loạn sản sụn Hypochondroplasia là gì? Hypochondroplasia là một loại bệnh di truyền, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân ngắn, không cân đối (hay còn gọi là bệnh lùn chân tay ngắn). Những đặc điểm này rất khó nhận diện cho đến khi trẻ dần lớn…
Loạn sản xương gây tử vong là gì? Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism,…
Hội chứng Muenke là gì? Craniosynostosis là hiện tượng khi các mảng xương trong hộp sọ hợp nhất quá sớm trong quá trình phát triển, dẫn đến sự thay đổi hình dạng của đầu và khuôn mặt. Hội chứng Muenke là một dạng cụ thể của craniosynostosis, mà nguyên nhân cụ thể là do đột…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
