Có đến hơn 180 triệu chứng có thể xảy ra ở những người mang hội chứng DiGeorge, dẫn đến một số trường hợp phải thăm khám kéo dài trong nhiều năm mới tìm được chính xác hội chứng đứng sau này. Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2 (22q11.2DS)) là…
Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra dư thừa một axit amin gọi là phenylalanine. PKU được gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Gen này giúp tạo ra enzyme cần thiết để chuyển hóa phenylalanine. Nếu không có enzyme cần…
Hội chứng Cornelia de Lange là gì? Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) được bác sĩ Nhi khoa người Hà Lan – Cornelia de Lange báo cáo vào năm 1933 ở hai bệnh nhi. Trẻ bị đột biến gen bẩm sinh dẫn đến hội chứng này thường có biểu hiện rõ rệt như chậm tăng…
Hội chứng Costello là gì? Hội chứng Costello còn được gọi là hội chứng mặt – da – xương, là rối loạn di truyền xảy ra khi trẻ mới sinh, ảnh hưởng đến quá trình phát triển và nhiều bộ phận của cơ thể. Triệu chứng của bệnh rất đa dạng từ đầu to bất…
Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên là gì? Bạch cầu là một loại tế bào máu, có chức năng bảo vệ cơ thể bằng cách chống lại các tác nhân lạ xâm nhập cơ thể và nhiều bệnh truyền nhiễm. Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, còn…
Hội chứng Rett là gì? Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại, ăn uống hoặc thở và làm thoái hoá dần các kỹ năng vận động, ngôn ngữ. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/10.000–12.000 bé gái,…
Hội chứng Sotos là gì? Hội chứng Sotos hay còn gọi là chứng não khổng lồ, được Tiến sĩ nhi khoa người Mỹ – Juan Fernandez Sotos và các cộng sự mô tả lần đầu tiên trong báo cáo năm 1964. Đây là chứng rối loạn di truyền trội hiếm gặp do đột biến gen…
Theo phân loại và hướng dẫn xét duyệt của CLIA/CAP thì phòng xét nghiệm được công nhận CAP về NGS (Next Generation Sequencing) có độ phức tạp cao và phải trải qua quy trình thẩm định khắt khe hơn thông thường. NGS thuộc danh mục xét nghiệm trong hướng dẫn công nhận của CLIA/CAP đảm…
Hội chứng Noonan là gì? Hội chứng Noonan (NS) là rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở trẻ từ khi sinh ra. Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể, dẫn đến bất thường các dị tật về tim và xương, hình dáng của đầu và,…
Hội chứng LEOPARD là gì? Hội chứng LEOPARD được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng LEOPARD. Các đặc điểm chính của bệnh bao gồm nhiều nốt ruồi, dị dạng khuôn mặt, chậm phát…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
