Hội chứng Cardiofaciocutaneous là gì? Hội chứng Cardiofaciocutaneous (Cardio Facio Cutaneous – CFC) còn gọi là hội chứng tim mạch da được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 ở 8 bệnh nhân có bất thường về khuôn mặt, da, tóc, móng tay và tim. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này có biểu…
Hội chứng Alagille là gì? Gan được cấu tạo bởi bao gan, mô gan, mạch máu và đường mật trong gan. Tế bào gan, mạch máu và đường mật trong gan tạo nên mô gan. Gan có nhiệm vụ tiết ra mật để tham gia vào quá trình tiêu hóa. Hội chứng Alagille (ALGS) còn…
Ngày 18/06/2024 đánh dấu một cột mốc quan trọng trong hành trình phát triển ấn tượng của Medical Genetics Joint Stock Company (MGJ) – Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học thuộc Gene Solutions Group – khi chính thức nhận được chứng nhận CAP (College of American Pathologists) – một trong những tiêu chuẩn…
Hội chứng Crouzon là gì? Hội chứng Crouzon được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp Octave Crouzon với tên gọi là “chứng loạn dưỡng xương sọ”. Ông mô tả tam chứng bao gồm dị tật hộp sọ, dị tật khuôn mặt và lồi mắt. Tam chứng này sau…
Hội chứng CATSHL là gì? Hội chứng CATSHL (Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, với các biểu hiện rất đặc trưng bao gồm tầm vóc cao, vẹo cột sống, dị tật cong ngón tay, chân và giảm thính lực. Bệnh được ghi nhận ở 30 người từ 7…
Bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là gì? Xương đảm nhận nhiều vai trò quan trọng như nâng đỡ cơ thể, hỗ trợ và bảo vệ các cơ quan mềm như tim, não, phổi khỏi chấn thương. Protein, collagen và các khoáng chất, nhất là canxi, là các thành phần cấu tạo nên…
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là bệnh rối loạn collagen di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của da, gân, dây chằng, xương, mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Hội chứng Ehlers-Danlos được ví như bệnh “da đàn hồi” vì da co giãn bất thường, các…
Hội chứng Apert là gì? Hội chứng Apert còn được gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương, trong đó các khớp giữa các xương trong hộp sọ của trẻ đóng quá sớm. Hội chứng này lần đầu tiên được bác…
Hội chứng Pfeiffer là gì? Hội chứng Pfeiffer còn được gọi là bệnh dính khớp sọ, là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đỉnh sọ không phải là một khối vững chắc mà được tạo thành từ nhiều xương có khớp nối đặc biệt. Điều này cho phép nó mở rộng…
Hội chứng Jackson Weiss là gì? Hội chứng Jackson Weiss còn gọi là hội chứng craniosynostosis, được ghi nhận vào năm 1976 với một gia đình lớn có 138 người bị ảnh hưởng. Hội chứng này gây ra các dị tật bẩm sinh với triệu chứng điển hình là dị tật đầu, mặt do khớp…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
