Chuyên mục: Blog

Sàng lọc trước mang thai bao gồm nhiều phương pháp nhằm đánh giá sức khỏe sinh sản của cha mẹ trước khi thụ thai. Trong đó, xét nghiệm gen là một trong những phương pháp hiện đại và hiệu quả nhất, giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Việc thực hiện sàng lọc giúp cha mẹ có phương án chuẩn bị và chăm sóc thai kỳ tốt nhất

Di truyền gen lặn là một trong những cơ chế di truyền quan trọng, trong đó một bệnh lý hoặc đặc điểm chỉ biểu hiện khi một người nhận cả hai bản sao của gen đột biến từ cha và mẹ. Nếu chỉ có một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là “người mang gen lặn” và không có triệu chứng của bệnh.

Bệnh lặn đơn gen là một nhóm bệnh di truyền nguy hiểm, tuy nhiên điều đáng sợ nhất chính là đặc tính “lặn” của chúng. Theo thống kê, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh lý. Điều này khiến nhiều cặp đôi chủ quan, bỏ qua xét nghiệm sàng lọc trước khi có con.

Khi cả bố mẹ cùng mang gen bệnh, nhiều cặp đôi không biết rằng họ có thể truyền lại các bệnh lý di truyền cho con cái. Đặc biệt, những người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng nào để nhận biết, vì họ hoàn toàn khỏe mạnh.