Mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh…
Gene Solutions vui mừng thông báo về việc bổ sung ông Dominic Price vào Hội đồng Quản trị của mình sau khi có sự chấp thuận nhất trí của các thành viên Hội đồng Quản trị hiện tại. Ông Dominic Price mang theo hơn ba thập kỷ kinh nghiệm xuất sắc trong ngành tư vấn…
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là gì? Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là một bệnh đơn gien trội hiếm do đột biến gen CDKL5 nằm trên NST giới tính X gây ra. Gen CDKL5 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm…
Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13 là một hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp, nhưng ở người mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của…
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một bệnh di truyền một do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, chúng ta cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể (NST) và cách mà chúng đóng vai trò trong quá trình…
Theo tổ chức Contact Group Triple-X Syndrome, cứ 1.000 bé gái sinh ra thì lại có một bé mang trong mình hội chứng Triple X (47,XXX), dù triệu chứng biểu hiện ra không rõ ràng. Hay nói cách khác, những bất thường về thể chất và tinh thần liên quan đến hội chứng này có…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là gì? Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một biến đổi trong sự phân li nhiễm sắc thể. Thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể Y như người nam bình thường (XY), người mắc bệnh này có hai nhiễm sắc thể X và…
Biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY) là gì? Trước khi tìm hiểu về biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY), chúng ta cần nắm rõ về hội chứng Klinefelter. Hội chứng Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942 bởi nhà nghiên cứu nội tiết Harry Klinefelter. Ông…
Thế nào là hội chứng Jacobs (47,XYY)? Hội chứng Jacobs còn được gọi là hội chứng XYY, là một tình trạng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Thường thì, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng người mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm…
Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, chúng ta cần hiểu khái niệm về gen và nhiễm sắc thể, cũng như vai trò của gen và nhiễm sắc thể đối với sự phát triển của con người….
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
