Xác định phổ đột biến và khảo sát tồn dư tối thiểu khối u bằng ctDNA của bệnh nhân Ung thư đại – trực tràng tại Việt Nam
Nghiên cứu “Tumor genomic profiling and personalized tracking of circulating tumor DNA in Vietnamese colorectal cancer patients” – Frontiers in Oncology
Độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Khả năng dự đoán thời gian tái phát.
Nghiên cứu “Personalized K-Track assay to detect actionable mutations and minimal residual disease in solid tumors.” – JCO Global Oncology
|
|
|
|
|---|---|---|---|
| Mẫu bệnh phẩm |
Mẫu máu +
Mẫu mô |
Mẫu máu +
Mẫu mô |
Mẫu máu |
| Đối tượng áp dụng | Bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm |
Bệnh nhân ung thư
giai đoạn tiến xa - di căn |
Bệnh nhân ung thư
không có sẵn mẫu mô |
| Số lượng gen khảo sát | 155 gen | 155 gen | 22 gen |
| Số lượng đột biến | 5-8 đột biến cá thể hoá (trên mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân) |
2-4 đột biến cá thể hóa (trên mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân) + 500 hotspot (đặc trưng cho giai đoạn tiến xa, di căn) |
0-2 đột biến cá thể hóa (trên mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân) + 500 hotspot (đặc trưng cho giai đoạn tiến xa, di căn) |
| Độ đặc hiệu | > 99% | > 99% | > 99% |
| Độ nhạy | 53 - 96% | 60 - 100% | 41 - 70% |
| Ung thư | Đột biến đích | Tồn dư tối thiểu khối u | Bất ổn định vi vệ tinh | Đột biến di truyền |
| Phổi | ||||
| Gan | ||||
| Dạ dày - Thực quản | ||||
| Tụy | ||||
| Đại - trực tràng | ||||
| Vú | ||||
| Buồng trứng | ||||
| Nội mạc tử cung | ||||
| Tiền liệt tuyến |
| GIAI ĐOẠN SỚM | GIAI ĐOẠN TIẾN XA - DI CĂN | |||||||||||
| Các liệu pháp điều trị | Phẫu thuật | Điều trị bổ trợ | Theo dõi và Phát hiện ung thư tái phát | Điều trị 1st line |
Điều trị 2nd line |
Điều trị later line |
||||||
| Khảo sát DNA đặc trưng tế bào ung thư |
Đánh giá hiệu quả phẫu thuật triệt căn | Hỗ trợ đưa ra quyết định điều trị bổ trợ | Theo dõi và phát hiện ung thư tái phát sớm | Đánh giá đáp ứng điều trị | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Khảo sát bất ổn định vi vệ tinh (MSI) |
Sàng lọc hội chứng ung thư di truyền ( Lynch, HBOC) | |||||||||||
| Đánh giá đáp ứng với các liệu pháp miễn dịch | ||||||||||||
| Khảo sát đột biến đích (Actionable mutations) |
Định danh các đột biến đích và đột biến kháng thuốc hỗ trợ liệu pháp điều trị nhắm trúng đích | |||||||||||
| Khảo sát đột biến di truyền (Germline mutations) |
Đánh giá tiên lượng bệnh, hỗ trợ đưa ra liệu pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân | |||||||||||
| Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cho người thân bệnh nhân | ||||||||||||
|
|
|
|
|
|---|---|---|---|
| Khảo sát đột biến đích (Actionable mutations) |
7 - 10 ngày (mẫu mô) |
7 - 10 ngày (mẫu mô) |
14 ngày (sinh thiết lỏng) |
| Bất ổn định vi vệ tinh (MSI) | - | ||
| Đột biến di truyền (Germline mutations) |
30 ngày | 30 ngày | - |
| MRD hoặc động học ctDNA | 14 ngày (Sinh thiết lỏng) |
© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA
Tư vấn di truyền
