Sở Y tế tỉnh Thái Nguyên tiếp nhận 100 mẫu xét nghiệm NIPT miễn phí cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn

Ngày 07/05/2024, Sở Y tế Thái Nguyên cùng công ty TNHH Gene Solutions Lab tổ chức lễ ký kết tài trợ chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” và hội thảo khoa học “Cập nhật tiến bộ trong sàng lọc trước sinh”. Dự án được thực hiện với mong muốn giúp các thai phụ ở vùng ven, vùng xa được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Tham dự chương trình có sự góp mặt của Ông Trương Đức Hạnh – Trưởng phòng Nghiệp vụ Y, Sở Y tế tỉnh Thái Nguyên; BS CKII Hà Hải Bằng – Giám đốc Bệnh viện A Thái Nguyên; Bà Bùi Thị Thảo – Giám đốc Kinh doanh kênh Sản miền Bắc, công ty TNHH Gene Solutions Lab; cùng gần 100 cán bộ nhân viên y tế của các bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên.

Theo đó, Sở Y tế tỉnh Thái Nguyên tiếp nhận 100 mẫu xét nghiệm triSure NIPT miễn phí từ công ty TNHH Gene Solutions Lab theo chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Số lượng này bao gồm 50 mẫu xét nghiệm triSure First và 50 mẫu xét nghiệm triSure Thalass. Cụ thể:

• triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

• triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass).

Tại sự kiện, lãnh đạo Sở Y tế tỉnh Thái Nguyên cũng chỉ đạo, trao các mẫu xét nghiệm triSure NIPT miễn phí xuống các đơn vị y tế thuộc quản lý của sở, bao gồm: Bệnh viện A Thái Nguyên, TTYT Thành phố Thái Nguyên, TTYT Thành phố Phổ Yên, TTYT Thành phố Sông Sông, Bệnh viện Đa khoa huyện Định Hóa, TTYT huyện Phú Lương, Bệnh viện Đa khoa huyện Đại Từ, Bệnh viện Đa khoa huyện Phú Bình, TTYT huyện Võ Nhai, TTYT huyện Đồng Hỷ, Bệnh viện C – TP Sông Công, Bệnh viện Gang Thép.

Trong khuôn khổ chương trình, được sự cho phép và hướng dẫn của Sở Y tế tỉnh Thái Nguyên, Bệnh viện A Thái Nguyên phối hợp cùng Gene Solutions tổ chức hội thảo khoa học, đào tạo liên tục với mục đích nâng cao năng lực chuyên môn cho các bác sĩ Sản phụ khoa của các Bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên, đặc biệt cập nhật các kiến thức trong lĩnh vực sàng lọc & chẩn đoán trước sinh.

Đáng chú ý, nội dung hội thảo có đề cập phương án tiếp cận mới “Xét nghiệm NIPT tích hợp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)”. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc và tối ưu chi phí, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa cũng như thai phụ. Chỉ 1 lần lấy máu duy nhất, thai phụ có thể thực hiện để sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến của thai nhi (Down, Edwards, Patau) và xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia thể alpha và beta cho người mẹ từ đó có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Đa số các thể nặng và rất nặng, thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định cho thai. Việc tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia cho con trước sinh sẽ giúp thai phụ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời hỗ trợ cho việc điều trị kịp thời, hiệu quả, giảm biến chứng cho trẻ.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế ngày 21/04/2020 về việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong phát triển gói triSure Thalass, đây là xét nghiệm NIPT đầu tiên có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc và tối ưu chi phí, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa cũng như thai phụ.