Gene Solutions trao tặng 30 mẫu xét nghiệm gen Thalassemia cho Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ

Ngày 24/05/2024, Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) và Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ hợp tác triển khai chương trình xét nghiệm gen Thalassemia miễn phí tại tỉnh Phú Thọ. Đây là cơ hội đặc biệt để các bệnh nhân khó khăn hoặc nguy cơ cao được tiếp cận phương pháp xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia miễn phí.

Theo đó, Gene Solutions dành tặng 30 mẫu xét nghiệm Carrier Thalass đến các bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn hoặc có nguy cơ cao (chỉ số MCH và MCV thấp) đang thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ, giúp kiểm tra bản thân có mang gen bệnh hay không, đánh giá nguy cơ di truyền gen bệnh cho con và có kế hoạch quản lý thai sản tốt nhất. Chương trình dự kiến diễn ra từ ngày 01/06/2024 đến hết ngày 31/08/2024 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.
Cụ thể, Carrier Thalass là xét nghiệm gen sàng lọc 495 mất đoạn và đột biến liên quan đến bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất là Bệnh Thalassemia thể Alpha và Beta. Xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện ở mọi thời điểm, lý tưởng nhất là trước khi mang thai và đặc biệt, chỉ cần thực hiện 1 lần duy nhất. Xét nghiệm giúp đánh giá trực tiếp các bất thường di truyền là nguyên nhân gây bệnh, xác định chính xác kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ mang gen bệnh cho con.

Xét nghiệm Carrier Thalass sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina của Hoa Kỳ kết hợp Gap-PCR giúp tối ưu phạm vi khảo sát với độ chính xác tới 99%, giúp chủ động trong kế hoạch sinh con – hạn chế nguy cơ con bị bệnh và chủ động phát hiện, điều trị bệnh sớm, cải thiện tiên lượng.

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất và gây ra hậu quả nặng nề nếu không phát hiện và điều trị kịp thời. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.​

Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số, tại Việt Nam, hiện có khoảng hơn 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh cũng đã được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Việc tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia cho con trước sinh sẽ giúp thai phụ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời hỗ trợ cho việc điều trị kịp thời, hiệu quả, giảm biến chứng cho trẻ.

Chương trình xét nghiệm gen Thalassemia miễn phí là nỗ lực của Gene Solutions – một trong những đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen hàng đầu tại Việt Nam nhằm hỗ trợ người dân ở tỉnh được tiếp cận với phương pháp xét nghiệm gen hiện đại để tầm soát bệnh hiệu quả từ sớm.
Cùng trong khuôn khổ sự kiện, Gene Solutions và Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ đã trao đổi và thảo luận nhằm chia sẻ sâu hơn về những lợi ích thiết thực của xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; đặc biệt cập nhật các kiến thức trong lĩnh vực sàng lọc & chẩn đoán trước sinh về bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Thông qua chương trình miễn phí mẫu xét nghiệm Carrier Thalass tại Phú Thọ lần này, Gene Solutions mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của người dân trong việc tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh và đồng hành cùng Bộ Y tế, Bệnh viện trong nhiệm vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.