2.200

trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia/năm*​

15-30.000

trẻ bị thiếu men G6PD/năm*

80%

of infants born with genetic abnormalities have healthy parents*

(*)Thống kê dân số Việt Nam năm 2017​

(**)Blythe SA, et al. Clin Biochem. 1984;17(5):277-283

Bệnh di truyền lặn là gì?​
  • Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.
  • Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
  • Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Điều gì xảy ra nếu cả cha và mẹ cùng là người lành mang gen bệnh?

Trẻ mắc bệnh di truyền lặn (trên NST thường) chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha và mẹ. 

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn này.​

NGUYÊN LÝ DI TRUYỀN GEN LẶN

Dù cha hoặc mẹ không biểu hiện bệnh thì trẻ vẫn có nguy cơ mắc bệnh lặn

Lợi ích của việc tầm soát triSure Carrier

Tầm soát sớm gen bệnh lặn ở cha mẹ hoặc thai phụ

  • Kiểm tra bản thân cha/mẹ có mang gen bệnh hay không. 9 bệnh được khảo sát có tần suất xuất hiện cao trong quần thể, nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống.​

Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con

  • Con chỉ bệnh khi đồng thời mang gen bệnh từ cả cha và mẹ.​

Miễn phí xét nghiệm cho vợ/chồng & con

  • Hỗ trợ 01 xét nghiệm không thu phí trên gen đột biến cho chồng/vợ/con nếu người làm có kết quả dương tính (trường hợp thai phụ dương tính đối với bệnh thiếu men G6PD sẽ không thực hiện xét nghiệm cho chồng, chỉ xét nghiệm cho con khi sinh ra).​

Tư vấn các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh

  • Cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.​
  • Thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối).​

Hỗ trợ bác sĩ can thiệp sớm sau sinh

  • Chẩn đoán sớm bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời và hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.​

09 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến

*Nguồn: Số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 trên tạp chí Human Mutation IF 4.8.​

Ai nên làm triSure Carrier?

Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh.

Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.

Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

Quy trình thực hiện

Chưa mang thai - Lấy DNA vợ/chồng​

Nhận kết quả sau 7 ngày và tư vấn

Lấy mẫu DNA (tại nhà) bằng hộp kit theo tiêu chuẩn Hoa Kỳ

Gửi mẫu về Gene Solutions để phân tích DNA

Nhận kết quả sau 7 ngày và tư vấn

Phụ nữ mang thai - Lấy DNA của Mẹ

Tư vấn trước xét nghiệm

Lấy máu hoặc phết niêm mạc của mẹ

Giải trình tự
 
 

Nhận kết quả sau 7 ngày và tư vấn

Các gói xét nghiệm

HBA1, HBA2, HBB
 

Từ đ​

Tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.
​ Hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho Vợ/Chồng nếu kết quả dương tính​.

HBA1, HBA2, HBB, GALT, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B

Từ đ

Tầm soát bệnh 9 bệnh di truyền lặn phổ biến.
Hỗ trợ 01 xét nghiệm miễn phí trên gen đột biến cho Chồng/Vợ/Con khi người làm xét nghiệm dương tính.​

Bạn còn thắc mắc?
Hãy kết nối với bác sĩ di truyền

Không ai đơn độc trên hành trình sức khỏe. Bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả tận tình, trách nhiệm, đồng thời kết nối với bác sĩ điều trị để lên chiến lược theo dõi và can thiệp tốt nhất.

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA

Tư vấn di truyền