Gene Solutions trao tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho thai phụ sinh sống tại tỉnh Trà Vinh

Ngày 24/04, Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) phối hợp cùng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Trà Vinh chính thức ký biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Gene Solutions trao tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT (bao gồm 25 mẫu triSureFirst và 25 mẫu triSure Thalass) đến các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn tại tỉnh Trà Vinh.

BSCK1 Lý Chí Nghiêu – Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Trà Vinh và Ông Nguyễn Văn Thuận – Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions ký kết biên bản tài trợ

Dự án được thực hiện với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở vùng ven, vùng xa được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

BSCK1 Lý Chí Nghiêu – Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Trà Vinh phát biểu

Theo đó, phụ nữ đang mang thai trong quý 1 thai kỳ khi tham gia chương trình được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể:

• triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
• triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).​

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass). Chương trình sẽ diễn ra từ nay cho đến hết ngày 10/06/2024 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Ông Nguyễn Văn Thuận – Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions phát biểu

Phát biểu tại buổi lễ, Ông Nguyễn Văn Thuận, Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions cho biết: “Chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” dự kiến sẽ dành tặng tổng cộng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT đến tất cả các thai phụ trên cả nước. Chúng tôi mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam”.

Theo số liệu thống kê tại hội thảo “Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” khu vực ĐBSCL lần 9, từ năm 2013- 2023, tổng số thai phụ được sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ và 12 tỉnh nằm trong dự án là 83.626 thai phụ, đạt tỉ lệ trên 66% số thai phụ được sàng lọc trước sinh.

Qua sàng lọc đã phát hiện 2.461 trường hợp thai kỳ bất thường (chiếm 1,5%- 2,2%) số thai phụ sàng lọc; chấm dứt thai kỳ 819 trường hợp dị tật nặng, chủ yếu là 4 bệnh phổ biến: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, bệnh Thalassemia. Đây cũng là các bệnh nằm trong “Danh mục một số bệnh tật bẩm sinh được tầm soát và chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” do Bộ Y tế ban hành. Đồng thời, Bộ Y tế đưa ra mục tiêu đến năm 2030, 70% thai phụ Việt Nam được tầm soát ít nhất 04 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Cũng trong buổi lễ ký kết, Gene Solutions đã phối hợp cùng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Trà Vinh tổ chức hội thảo khoa học về “Cập nhật ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh”.

BS Võ Minh Trí, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trình bày đề tài “NIPT tích hợp Thalassemia” và “Sàng lọc sơ sinh”

Tại hội thảo, các chuyên gia đã chia sẻ về những lợi ích thiết thực của xét nghiệm NIPT tích hợp sàng lọc Thalassemia. Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong phát triển gói triSure Thalass – xét nghiệm NIPT đầu tiên có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc và tối ưu chi phí, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa cũng như thai phụ.

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.

Vì tan máu bẩm sinh rất phổ biến, có tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai thụ tại nhiều nước trên thế giới. Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh cũng đã được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.