Khẳng định vị thế về nghiên cứu và phát triển xét nghiệm gen của Việt Nam trên phạm vi thế giới

Gene Solutions là đơn vị tiên phong tại Việt Nam về công nghệ xét nghiệm gen ứng dụng trong y học, là bước tiến vượt bậc để phát hiện bệnh tật từ giai đoạn sớm. Đây là thành quả của đội ngũ nhà khoa học và bác sĩ Việt Nam trong việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Một trong các tập đoàn hàng đầu thế giới về kĩ thuật giải mã và phân tích gen là Illumina (Hoa Kỳ) đã có chuyến công tác làm việc tại Việt Nam để phỏng vấn các nhà khoa học từ Gene Solutions về công nghệ này.  

Tại thị trường Đông Nam Á nói riêng, Gene Solutions là một trong số ít những đơn vị nghiên cứu về di truyền học, ứng dụng thành công giải pháp gen vào thị trường khi mà kiến thức về ngành này còn rất sơ khai. Đặc biệt phải kể đến là công nghệ tiên tiến SPOT-MAS™ ra đời từ quá trình nghiên cứu phát triển của- các chuyên gia tại Gene Solutions trong phát hiện sớm ung thư để can thiệp chữa trị kịp thời. 

“Người đi đầu” đưa kỹ thuật giải trình tự gen vào thực tiễn 

Kể từ khi thành lập, đội ngũ khoa học của Gene Solutions đã sớm nhận ra tầm nhìn dài hạn về nhiều lợi ích tích cực của kỹ thuật giải trình tự gen. Ứng dụng của kỹ thuật này đang trở thành xu hướng tất yếu, đặc biệt có ý nghĩa trong lĩnh vực y học: chăm sóc thai sản, chẩn đoán bệnh di truyền, tầm soát phát hiện và điều trị ung thư.  

Từ năm 2017, Gene Solutions tiến hành thiết lập quan hệ hợp tác với Illumina, làm chủ hoàn toàn kĩ thuật tối tân về phân tích gen khi sở hữu hệ thống thiết bị giải trình tự gen từ MiniSeq™, NextSeq™ 550 cho tới công nghệ thế hệ mới nhất hiện nay là NextSeq™ 2000.  

Vào ngày 9 tháng 8 năm 2022, đại diện của tập đoàn Illumnia (Hoa Kỳ) đã có buổi phỏng vấn với Tiến sĩ Giang Hoa, Đồng Sáng lập của Gene Solutions về những ứng dụng của máy NextSeq™ 2000 trong quá trình nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gen.  

Chia sẻ trong buổi làm việc với Illumina, Tiến sĩ Giang Hoa cho biết: 

Tiến sĩ Giang Hoa, Đồng Sáng lập Gene Solutions trong buổi phỏng vấn với đại diện của Illumnia (Hoa Kỳ) 

“Bằng việc kết hợp thuật toán máy học trên dữ liệu gen của Gene Solutions cùng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, chúng tôi mong muốn phục vụ hàng triệu người ở các nước đang phát triển với mức chi phí hợp lý nhất.    

Cho đến nay, hệ thống giải trình tự gen NextSeq™ 2000 của Illumina đã giúp đẩy mạnh tiến trình nghiên cứu và phát triển cũng như ứng dụng trong hoạt động vận hành xét nghiệm.  

Đây là công cụ hỗ trợ đắc lực để phân tích và giải trình tự gen với nhiều ưu điểm vượt trội: quy trình nhập dữ liệu đơn giản, linh hoạt hơn trong việc chọn lựa chế độ và dung lượng giải trình tự, thời gian giải trình tự rút ngắn– cho phép phân tích khối lượng dữ liệu lớn hơn, gia tăng hiệu suất làm việc của hệ thống và quy trình vận hành tổng thể.“ 

Tiến sĩ Giang Hoa và đội ngũ R&D thực hiện giải trình tự gen với máy NextSeq™2000, Illumina.   

Với năng lực đội ngũ nghiên cứu và phát triển quy tụ từ các trường đại học hàng đầu thế giới như Đại học John Hopkins (Hoa Kỳ), Đại học Pennsylvania (Hoa Kỳ), Đại học Cambridge (Anh), Đại học Cornell (Hoa Kỳ)… trong nhiều chuyên ngành Di truyền, Sinh học Ung thư (Cancer Biology), Tin Sinh học (Bioinformatics), Khoa học Máy tính, Gene Solutions luôn chú trọng kết hợp sức mạnh cộng hưởng của toàn thể đội ngũ nội bộ và mở rộng hợp tác với các chuyên gia từ nhiều bệnh viện đầu ngành, các trung tâm nghiên cứu di truyền học trong nước và trong khu vực Đông Nam Á, tiêu biểu có Đại học Malaya, Malaysia.  

Bước tiến mới của kỹ thuật giải trình tự gen trong tầm soát phát hiện sớm ung thư  

Tiến bộ y học trên thế giới đã cho thấy tế bào khối u có khả năng tiết thành phần DNA tự do vào trong dòng máu trong quá trình phát triển ung thư. Dựa trên sự phát hiện của các thành phần DNA tự do có nguồn gốc ung thư (circulating tumour DNA, ctDNA), các nhà khoa học có thể đánh giá tình trạng mang ung thư của mỗi cá thể. 

Từ 2019-2021, Gene Solutions đã phát triển chương trình nghiên cứu phát hiện sớm ung thư  với nhiều bệnh viện ung thư đầu ngành trong nước và cho ra đời công nghệ SPOT-MAS™ . Công nghệ này có khả năng phát hiện cùng lúc 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam (theo GLOBOCAN 2020): Phổi, Vú, Gan, Đại Trực Tràng, Dạ Dày chỉ trong một lần xét nghiệm, giúp tối ưu hoá chi phí và thời gian thực hiện định kỳ thay vì kiểm tra sàng lọc cho từng cơ quan riêng lẻ. 

Đặc biệt, SPOT-MAS™ có nhiều ưu thế vì xét nghiệm máu ít xâm lấn, có tính chính xác cao và rút ngắn thời gian phân tích thông qua việc tối ưu hóa thuật toán máy học trên nền dữ liệu của 20.000 bệnh nhân ung thư. 

Công nghệ SPOT-MAS™ đã được kiểm chứng bởi chương trình K-DETEK tại 13 bệnh viện hàng đầu trên phạm vi toàn quốc, triển khai hơn 2000 mẫu xét nghiệm, giai đoạn từ tháng 4 – tháng 7 năm 2022. Chương trình đã phát hiện được 34 ca dương tính nhờ phát hiện ctDNA – circulating tumor DNA của khối u ung thư phóng thích vào trong máu. Các cá nhân khi được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, được đội ngũ chuyên gia lâm sàng hỗ trợ xuyên suốt sau tầm soát để chẩn đoán và điều trị bằng phương pháp tiên tiến.  

Tiêu biểu là một trường hợp nam giới 60 tuổi, bên ngoài không hề có biểu hiện bệnh nhưng được phát hiện dương tính qua xét nghiệm SPOT-MAS™, sau đó được chẩn đoán chính xác ung thư gan ở giai đoạn sớm. Bệnh nhân được hỗ trợ chi phí chẩn đoán, đồng hành tư vấn điều trị bằng phương pháp TACE và RFA, phương pháp điều trị ung thư gan nguyên phát không cần phẫu thuật. Sau điều trị, bệnh nhận tiếp tục được hỗ trợ theo dõi hiệu quả điều trị ung thư.  

Công nghệ SPOT-MAS™ thực sự có ý nghĩa khi tìm ra sự hiện diện của khối u ung thư ở giai đoạn sớm một cách hiệu quả và chính xác hơn các phương pháp hiện có, qua đó giúp người bệnh được can thiệp chữa trị kịp thời, đồng thời thay đổi góc nhìn về căn bệnh ung thư: bệnh hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm.  

Tôn chỉ “công nghệ phục vụ cộng đồng”  

Mang trong mình khát khao đưa công nghệ gen ứng dụng trong y học đến gần hơn với cộng đồng, Gene Solutions đang thực hiện triển khai chiến dịch “Chung tay đẩy lùi ung thư”.  

Chương trình được chính thức phát động vào ngày 8 tháng 8 năm 2022, với sự tham gia hợp tác của mạng lưới hơn 100 phòng khám, bệnh viện và đối tác của Gene Solutions, giúp tổng hợp sức mạnh cộng đồng, lan tỏa thông điệp của chiến dịch: Để không còn “lo lắng” khi nhắc tới 2 từ “ung thư”. Phương pháp tầm soát phát hiện sớm ung thư từng bước đi vào đời sống, đóng góp cho xã hội, phục vụ công tác cộng đồng về chủ động phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.