Hội Thảo Gia Sử Sức Khoẻ và Phòng Bệnh Cá Thể Hoá  

Biết được các biến đổi trong cấu trúc gen của các thành viên trong gia đình sẽ giúp tiên liệu được nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thế hệ tiếp theo từ đó đưa ra các cách phòng bệnh cá thể hoá. Đây cũng chính là đề tài được khai thác trong buổi Hội Thảo ngày 28/06/2022 vừa qua tại khách sạn Khách sạn Equatorial do Gene Solutions tài trợ chính. 

Vào lúc 9h ngày ngày 28/06/2022 tại Khách sạn Equatorial, thành phố Hồ Chí Minh, buổi Hội thảo “Gia Sử Sức Khoẻ & Phòng Bệnh Cá Thể Hoá” đã được tổ chức với sự góp mặt của các Bác sĩ, Chuyên gia y tế đầu ngành về lĩnh vực nghiên cứu di truyền, trọng tâm là gia sử sức khỏe – GSSK (Family Health History – FHH). 

Gia đình là đơn vị nền tảng của xã hội cũng như gia sử sức khỏe là công cụ nền tảng giúp các y bác sĩ:

• Chẩn đoán và lượng giá yếu tố nguy cơ di truyền cho nhiều bệnh (điển hình như ung thư di truyền, hen suyễn, u hắc tố bào, loãng xương, tiểu đường tuýp 2…)
• Cho phép xác định kiểu di truyền của bệnh
• Giúp lựa chọn xét nghiệm di truyền
• Đưa ra chiến lược dự phòng hiệu quả của y tế công cộng trong phòng bệnh cá thể hóa

Khai mạc buổi Hội thảo, Nguyên Bộ Trưởng Bộ Y Tế PGS.TS Trần Thị Trung Chiến đã có những chia sẻ khách quan về tầm quan trọng cũng như ý nghĩa của việc thấu hiểu tiền sử sức khoẻ gia đình (Family Health History) để tiên lượng sức khoẻ, tầm soát nguy cơ bệnh. 

Tiếp nối, Viện trưởng Viện Di truyền y học GS.TS Trương Đình Kiệt điều phối, chủ trì toàn buổi hội thảo và chia sẻ thông điệp Y4C “  Gia sử sức khoẻ trong thời đại Y học hệ gen” : 

• Chủ động
• Cá thể hóa
• Chính xác
• Cộng đồng

Theo GS TS. Trương Đình Kiệt, GSSK phải được chuẩn hóa, hiện đại hóa, thực hành thường nhật trong mỗi gia đình, phải có cơ sở dữ liệu lớn mới thực sự có giá trị lan tỏa để đi vào điều trị thực tiễn.

PGS.TS Đỗ Văn Dũng đến từ Khoa Y tế Công Cộng, Đại học Y Dược TP.HCM cũng chia sẻ nghiên cứu của mình với đề tài “Phòng bệnh cá thể hoá”. Báo cáo chuyên sâu về vai trò của y tế công cộng cũng như các mô hình tổ chức cho cung cấp dịch vụ phòng ngừa được thiết kế cho mỗi cá nhân người bệnh bao gồm: 

• Dịch vụ di truyền dưới sự chỉ đạo của chuyên gia di truyền học
• Mô hình chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Mô hình bác sĩ chuyên khoa
• Mô hình dịch vụ di truyền lồng ghép với sàng lọc
• Dịch vụ theo yêu cầu của khách hàng

ThS.BS Tăng Hùng Sang, Phó Viện trưởng Viện Di Truyền y học trình bày đề tài “Sáng kiến GSSK Việt Nam 2022-2026, tầm nhìn 2030” để nói rõ về tính ứng dụng trong hiện tại và tương lai của phương pháp này. Đồng thời giới thiệu trang web để mỗi cá nhân đều có thể xây dựng thông tin gia sử của bản thân dựa vào cây gia hệ (pedigree) của gia đình mình. 

Mục tiêu của sáng kiến giúp tối đa hóa giá trị của GSSK, nâng cao hiểu biết, nhận thức và khả năng thực hành làm GSSK của các gia đình Việt, xây dựng công cụ kỹ thuật theo hướng chuẩn hóa, hiện đại hóa, hỗ trợ các bác sĩ trong sử dụng GSSK để tư vấn giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh, và quan trọng nhất chính là xây dựng bộ cơ sở dữ liệu vững chắc hỗ trợ các nghiên cứu sau này về hệ gen người Việt.

TS.BS Nguyễn Như Vinh, Phó Chủ tịch Hội BDGĐ TPHCM, lại mang đến một đề tài cụ thể hơn là “ GSSK trong chăm sóc sức khoẻ ban đầu: Sự tham gia của BSGĐ” để đưa ra đường lối cho hướng đi tiếp theo của lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ gia đình. 

Bác sĩ gia đình là lực lượng chính sử dụng GSSK chăm sóc bệnh nhân một cách liên tục, toàn diện, không phân biệt giới tính, hệ cơ quan, giai đoạn bệnh, theo từng phản ứng của bệnh nhân đối với bệnh tật để điều chỉnh phương án điều trị và quan trọng nhất là hiểu được cấu trúc cây phả hệ (genogram/ family tree) trong sự phát triển vòng đời của gia đình.

TS.BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ chia sẻ nghiên cứu ở lĩnh vực “Lượng giá nguy cơ mắc bệnh dựa vào gia sử sức khoẻ” để mang đến góc nhìn thực tiễn cho ngành y khoa lẫn người tiêu dùng. 

Cụ thể, với các đối tượng được lượng giá nguy cơ là các thành viên gia đình có GSSK dương tính, việc sử dụng GSSK có ý nghĩa phân tầng nguy cơ:

• Xác định mức độ ảnh hưởng của yếu tố di truyền là bao nhiêu % và môi trường là bao nhiêu %
• Nguy cơ mắc bệnh là cao, trung bình hay thấp?
• Xác định những dấu hiệu cảnh báo bệnh có tính di truyền (như tuổi phát bệnh, tiền căn gia đình, kết hôn cận huyết, đặc trưng về chủng tộc…)

Để khép lại buổi hội thảo, Bác sĩ Nguyễn Hữu Tùng, Chủ tịch Hội đồng Quản trị thứ hai của trường Đại học Phan Châu Chinh đã có phát biểu bế mạc về phương án và hoạt động cụ thể ứng dụng GSSK vào công tác phòng bệnh cá thể hóa. 

Để có thể theo dõi lại buổi Hội thảo, mọi người có thể bấm vào đường link bên dưới và để lại bình luận hoặc trực tiếp liên hệ với Gene Solutions để được tư vấn kỹ hơn.