Viện Di truyền Y học – Gene Solutions ra mắt xét nghiệm triSureFirst

Kể từ ngày 01.03.2023, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen mới – triSureFirst giúp sàng lọc chính xác các hội chứng điển hình nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai như: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Xét nghiệm này có chi phí tối ưu, giúp mọi thai phụ đều dễ dàng tiếp cận được.

Cách đây 6 năm, thai phụ muốn làm NIPT phải bỏ ra một số tiền rất lớn, lên đến hàng chục triệu đồng để gửi mẫu ra nước ngoài phân tích kết quả với thời gian chờ đợi kết quả lâu. Nhưng từ năm 2018, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions Gene Solutions đã tiên phong làm chủ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới ngay tại Việt Nam và phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT với thuật toán riêng, dựa trên dữ liệu gen của thai phụ Việt, giúp các xét nghiệm NIPT có kết quả nhanh, chính xác và giá thành thấp hơn 10 lần so với trước.

Phòng Lab đạt tiêu chuẩn EMQN và ISO 15189:2012 của Gene Solutions

Để đẩy nhanh quá trình phổ thông hóa xét nghiệm NIPT, các nhà khoa học của Gene Solutions vẫn không ngừng nỗ lực cải tiến và cho ra đời triSureFirst với chi phí hợp lý nhất, đưa xét nghiệm NIPT đến với mọi thai phụ ở khắp mọi nơi.

triSureFirst nằm trong nhóm sản phẩm triSure NIPT, là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Down, Edwards, Patau. Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm này từ khi thai tròn 9 tuần để kiểm tra sức khỏe con.

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm triSureFirst là tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến hơn 99%, bỏ sót chưa tới 1 ca mắc bệnh trên 100 ca và giá trị tiên đoán dương là 94% cho cả 3 hội chứng tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính (so với xét nghiệm sinh hóa combined test là 5%)*, giúp giảm 25 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường**, cởi bỏ gánh nặng tâm lý cho cả bác sĩ lẫn thai phụ. Nhờ độ an toàn và chính xác cao, triSureFirst có thể là xét nghiệm sàng lọc đầu tay, thay thế các phương pháp truyền thống như Double test.

Nhờ tính chính xác cao, triSure NIPT đã giúp hơn 65.000 thai phụ tránh được việc chọc ối “oan” chỉ trong thời gian ngắn

Từ năm 2018 đến nay, Gene Solutions tự hào đã đưa xét nghiệm NIPT chính xác đến với hơn 500.000 thai phụ, giúp trên 65.000 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết, mang đến sự an tâm cho bố mẹ.

Bên cạnh nhiều lợi ích thiết thực, giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn, khi thực hiện triSureFirst, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ càng và hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm. Điển hình như tư vấn và hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure nếu kết quả “dương tính”, bảo hiểm kết quả 200 triệu đồng…

Thai phụ Khánh Linh (32 tuổi, TP.HCM) phấn khởi chia sẻ: “Ngày xưa bầu bé đầu do kết quả double test có vấn đề nên mình cũng được bác sĩ đề xuất làm thêm xét nghiệm NIPT cho chính xác, nhưng lúc đó xét nghiệm không làm được ở Việt Nam mà phải gửi qua Singapore rất tốn kém. Mặc dù rất muốn làm nhưng điều kiện kinh tế không cho phép. Nhưng đến bé này thì khác, mình được bác sĩ tư vấn cho làm xét nghiệm triSure NIPT giá thấp hơn xưa rất nhiều nên mới đồng ý làm luôn”.

Còn thai phụ Thu Hà (27 tuổi, Hà Nội) lựa chọn xét nghiệm triSureFirst vì sự an toàn của con: “Chọc ối sẽ có nguy cơ gây nhiễm trùng hay thậm chí sảy thai dù tỷ lệ không nhiều nhưng vẫn có. Vậy nên nếu xét nghiệm triSureFirst có thể giảm khả năng phải chọc ối oan thì sẽ giúp các mẹ bầu an tâm hơn rất nhiều”.

Hiện Gene Solutions cung cấp đa dạng gói xét nghiệm NIPT với phạm vi khảo sát khác nhau. Các xét nghiệm này đã chứng minh được tính ưu việt qua các công bố quốc tế và được hàng ngàn bệnh viện, phòng khám và bác sĩ sản khoa trên khắp cả nước tin tưởng tư vấn, chỉ định cho thai phụ:

• triSureFirst – Sàng lọc 3 bất thường lệch bội phổ biến nhất cho thai, bao gồm: Hội chứng Down, Edwards, Patau
• triSure3 – Sàng lọc 4 bất thường lệch bội phổ biến cho thai, bao gồm: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner
• triSure9.5 – Sàng lọc 06 bất thường phổ biến cho thai, bao gồm: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter và Triple X và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ
• triSure – Khảo sát bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ
• triSure Procare – Sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ

Nguồn:

(*)Siljee, Jacqueline E., et al. “Positive predictive values for detection of trisomies 21, 18 and 13 and termination of pregnancy rates after referral for advanced maternal age, first trimester combined test or ultrasound abnormalities in a national screening programme (2007-2009)”. Prenatal diagnosis 34.3 (2014): 259-264.

(**)Công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành y khoa”.