Xã hội hóa xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT triSureFirst cho mọi thai phụ

Xét nghiệm NIPT triSureFirst sàng lọc 3 hội chứng Down, Edwards, Patau với độ chính xác vượt trội hơn 99% so với các phương pháp sàng lọc truyền thống, do được phát triển với thuật toán riêng và dựa trên nguồn dữ liệu gen của thai phụ Việt.

Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, thống kê của ngành Y tế cho thấy, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai

Trước đây, việc khám sàng lọc để phát hiện thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng chỉ được thực hiện từ tuần thứ 11-12 trở đi với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống. Kể từ khi giới thiệu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) để phát hiện các trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi vào thực hành lâm sàng năm 2011, xét nghiệm này đã nhanh chóng thay đổi toàn cảnh sàng lọc trước sinh và đã được áp dụng ở hơn 60 quốc gia và hơn 10 triệu lượt xét nghiệm được thực hiện mỗi năm. Sự phổ biến nhanh chóng của NIPT được thúc đẩy bởi nhu cầu của phụ nữ mang thai và các chuyên gia y tế, sự phát triển công nghệ. NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai cho thai bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Với sự phát triển của Di truyền Y học, ngay khi thai tròn 9 tuần, thai phụ đã có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT triSureFirst do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển để đảm bảo việc sàng lọc các dị tật thai nhi đạt hiệu quả chính xác gần như tuyệt đối và giá thành tiết kiệm. Xét nghiệm này cũng giúp giảm thiểu các chỉ định y khoa không cần thiết và cởi bỏ gánh nặng tâm lý cho cả bác sĩ lẫn thai phụ.

Thai phụ chọn làm xét nghiệm NIPT triSureFirst để sớm yên tâm về sức khỏe của con

BS.CKII Nguyễn Hữu Dự – Ủy viên BCH Hội Phụ sản Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, triSureFirst được phát triển với thuật toán riêng, dựa trên dữ liệu gen của thai phụ Việt cho tỷ lệ phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau lên đến hơn 99%, tăng lên đến 15 lần so với sàng lọc sinh hoá truyền thống với tỷ tệ phát hiện bệnh 65-85%. Tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với phương thức sàng lọc truyền thống giúp giảm 25-30 lần chọc ối không cần thiết. Cụ thể, trong 100 ca thai phụ xét nghiệm sàng lọc sinh hóa dương tính, chỉ có 3 ca thật sự bất thường, còn 97 thai phụ bị chọc ối “oan”. Với triSureFirst, cứ 100 ca xét nghiệm dương tính, 97 ca thật sự bất thường, hạn chế chọc ối.

Cũng theo BS.CKII Nguyễn Hữu Dự, xét nghiệm này có thể thực hiện rất sớm từ tuần thai thứ 9-10, giúp thai phụ có thể can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo. Ngày càng nhiều thai phụ chủ động đề nghị thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ đầu thay vì các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Theo một khảo sát 2022 trên Tạp chí Châu Âu về Di truyền học (European Journal of Human Genetics)¹, 98% (1652/1681) thai phụ mong muốn lựa chọn xét nghiệm NIPT đầu tay với các lý do bao gồm: NIPT đáng tin cậy hơn sàng lọc truyền thống, là xét nghiệm an toàn không có nguy cơ sảy thai, rất dễ thực hiện, có thể thực hiện sớm trong thai kỳ, khả năng phát hiện nhiều bất thường di truyền…

Nhờ những ưu điểm vượt trội, xét nghiệm NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ như một lựa chọn ban đầu bên cạnh sàng lọc sinh hóa bất kể nguy cơ nền.

300 xét nghiệm triSureFirst miễn phí cho thai phụ khu vực Đồng bằng sông Cửu Long

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions vừa phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí cho thai phụ: “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ”.

BS.CKII Nguyễn Hữu Dự – Ủy viên BCH Hội Phụ sản Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và bà Võ Thị Kiều Chinh – Giám Đốc Kinh doanh Công ty Gene Solutions – khu vực Miền Nam ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ”

Theo đó, chương trình dành tặng 300 xét nghiệm NIPT – triSureFirst miễn phí đến tất cả thai phụ thăm khám thai tại các cơ sở y tế vùng ven vùng xa, tuyến huyện thuộc các tỉnh ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Các thai phụ sẽ được tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm triSureFirst “dương tính” sẽ được Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure.

Chương trình là một trong những nỗ lực của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nhằm chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của những thai phụ còn gặp nhiều khó khăn sẽ diễn ra từ ngày 01/04/2023 đến ngày 30/06/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

1. van der Meij, Karuna RM, et al. “Routinization of prenatal screening with the non-invasive prenatal test: pregnant women’s perspectives.” European Journal of Human Genetics 30.6 (2022): 661-668.