Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên

Chiều ngày 18/5, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ”, với mong muốn hỗ trợ các thai phụ vùng sâu, vùng xa trên địa bàn tỉnh Phú Yên tiếp cận với các phương pháp xét nghiệm gen hiện đại, giúp chăm sóc thai kỳ hiệu quả. 

Quang cảnh buổi lễ ký kết

Tham dự chương trình có đại diện Sở Y tế tỉnh Phú Yên, lãnh đạo bệnh viện Sản Nhi Phú Yên, lãnh đạo Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Yên, đại diện Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, cùng hơn 100 bác sĩ, cán bộ nhân viên y tế đang công tác tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên và Trung tâm Y tế tuyến Huyện. 

Đại diện 2 đơn vị ký kết hợp tác

Theo đó, chương trình dành tặng 50 xét nghiệm NIPT – triSureFirst miễn phí đến các thai phụ thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên. Thai phụ được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ nhận kết quả xét nghiệm triSureFirst “dương tính” được tư vấn kỹ càng, đồng thời Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền cho sản phụ. Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 01/05/2023 cho đến hết 30/06/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.  

Bác Sĩ Nguyễn Thị Thanh Thanh – Viện Di truyền Y học – Gene Solutions với bài báo cáo mang tựa đề “ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc trước sinh NIPT”

Bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên – Đồng sáng lập Gene Solutions cho biết, xét nghiệm NIPT – triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác đến 99% trên 3 hội chứng di truyền: Down, Edwards, Patau. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%). 

Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. 

Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao nhưng chủ quan không làm sàng lọc trước sinh đầy đủ. 

Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ” dự kiến sẽ được triển khai ở nhiều bệnh viện trên khắp cả nước, với tổng số mẫu miễn phí lên đến 800 xét nghiệm.  

Cũng trong buổi lễ ký kết, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên tổ chức hội thảo khoa học về “Ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc trước sinh và sơ sinh” nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.