Sáng ngày 24/5/2024, được sự đồng ý và hướng dẫn của Sở Y tế tỉnh Bắc Ninh, công ty TNHH Gene Solutions Lab phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Qua chương trình, các bên mong muốn hỗ trợ các thai phụ trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh có thể tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hiện đại, giúp chăm sóc thai kỳ hiệu quả.
Gene Solutions trao tặng 80 mẫu xét nghiệm triSure NIPT miễn phí cho thai phụ có hoàn cảnh đặc biệt tại Bắc Ninh
Theo đó, Gene Solutions trao tặng 80 mẫu xét nghiệm triSure NIPT (gồm 40 mẫu xét nghiệm triSure First và 40 mẫu xét nghiệm triSure Thalass) miễn phí đến các thai phụ đang sinh sống tại tỉnh Bắc Ninh. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn được hỗ trợ thực hiện miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể:
• triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
• triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).
Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass).
Tham dự chương trình có sự góp mặt của Ông Nguyễn Văn Tư – Trưởng phòng Dân số; BSCKII Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh; Bà Bùi Thị Thảo – Giám đốc Kinh doanh kênh Sản miền Bắc, công ty Gene Solutions; cùng gần 100 cán bộ nhân viên y tế của các bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh.
BSCKII Nguyễn Thị Bích Thanh – Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh phát biểu tại sự kiện
Down, Edwards, Patau là các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc, can thiệp y tế suốt đời. Bên cạnh đó, Thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế ngày 21/04/2020 về việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Đây là bệnh di truyền khó chữa, nhưng có thể chủ động phòng bệnh hiệu quả từ 90-95% nếu như thực hiện không kết hôn cận huyết thống; khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp, góp phần giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tiếp nhận 80 suất sàng lọc trước sinh, với trách nhiệm nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh về tận y tế cơ sở, Sở Y tế đã phân bổ suất miễn phí tới 6 đơn vị Y tế trên địa bàn Bắc Ninh (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh, TTYT Thuận Thành, TTYT Lương Tài, TTYT Gia Bình, TTYT Tiên Du, TTYT Yên Phong và TTYT Quế Võ). Như vậy, các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn của cả tỉnh sẽ được tiếp cận dễ dàng với xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, trực tiếp tại các đơn vị trong khu vực. Từ đó, các bác sĩ sẽ phát hiện, can thiệp sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.
Bà Bùi Thị Thảo – Giám đốc Kinh doanh kênh Sản miền Bắc, công ty Gene Solutions phát biểu
Cũng trong khuôn khổ chương trình, Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh tổ chức Hội thảo và tập huấn chuyên môn về sàng lọc trước sinh, với mục đích nâng cao năng lực chuyên môn cho các bác sĩ Sản phụ khoa của Bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh, đặc biệt cập nhật các kiến thức trong lĩnh vực sàng lọc & chẩn đoán trước sinh theo QĐ 1807 BYT và ứng dụng thức tế trong lâm sàng.
ThS. BSNT Nguyễn Hữu Đức Anh – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với bài báo cáo “Sàng lọc trước sinh theo QĐ 1807 BYT và thực tế lâm sàng”
Thông qua chuỗi sự kiện tại Bắc Ninh lần này, Gene Solutions mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam.
