Bệnh lặn đơn gen là một khía cạnh quan trọng trong nghiên cứu gen và di truyền. Đặc biệt là khi nó liên quan đến cách mà các bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, cùng tìm hiểu ở bài viết bên dưới!
Bệnh lặn đơn gen là gì?
Có đến hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền lặn sinh ra từ bố mẹ khoẻ mạnh hoặc không có tiền căn bệnh tật từ gia đình. Điều này chứng minh rằng, ngay cả khi bố mẹ có tình trạng sức khỏe tốt, họ vẫn có thể mang gen bệnh thể ẩn, không biểu hiện bệnh ra ngoài (gọi là người lành mang gen).
Bệnh lặn đơn gen là các bệnh di truyền do đột biến ở một gen lặn duy nhất. Để một người mắc bệnh lặn đơn gen, họ phải nhận được hai bản sao của gen đột biến (một từ mỗi phụ huynh). Nếu chỉ nhận một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là người lành mang gen (không biểu hiện bệnh ra ngoài) nhưng có thể di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
Mỗi người đều mang ít nhất 2 gen bệnh thể ẩn. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen lặn của một bệnh nào đó, tỷ lệ nguy cơ con sinh ra mắc bệnh lặn đơn gen là 25%. Một số bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến và nghiêm trọng có thể kể đến như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, Không dung nạp đạm, Thiếu men G6PD, Teo cơ tủy sống, Bệnh Pompe,…
Tại sao bệnh lặn đơn gen cần được quan tâm?
Việc hiểu biết về bệnh lặn đơn gen cần được chú trọng vì 3 lý do chính sau:
- Tính phổ biến: Bệnh lặn đơn gen không phải là hiếm gặp. Trên thực tế, có rất nhiều bệnh lặn đơn gen khác nhau, và mỗi bệnh có thể ảnh hưởng đến một số lượng lớn người trên toàn thế giới.
- Khả năng di truyền: Vì gen lặn có thể “ẩn mình” qua nhiều thế hệ, không biểu hiện ra bệnh ở người lành mang gen. Các bệnh lặn đơn gen có thể xuất hiện bất ngờ ở những gia đình không có tiền sử bệnh.
- Ảnh hưởng đến sức khỏe: Các bệnh lặn đơn gen có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Một số bệnh có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong. Bên cạnh đó, việc điều trị các bệnh lặn đơn gen thường rất tốn kém, gây ra gánh nặng kinh tế lớn cho gia đình và xã hội.
Đối tượng nên sàng lọc gen bệnh thể ẩn
Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn tốt nhất nên được thực hiện trước khi mang thai. Khuyến cáo thực hiện với 3 nhóm đối tượng:
- Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, trước khi có con
- Bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF
- Phụ nữ đang mang thai trong giai đoạn sớm của thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc gen giúp các cặp vợ chồng xác định xem bản thân mình có phải là người lành mang gen không và có nguy cơ sinh con bị bệnh không.
Sàng lọc bệnh lặn đơn gen càng sớm càng tốt
Đa phần các bệnh di truyền đều có thể tiềm ẩn nguy cơ nguy hiểm, và không phải bệnh nào cũng có thể chữa trị hoàn toàn. Song, việc sàng lọc sớm bệnh lặn đơn gen sẽ giúp các cặp vợ chồng nhận biết và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của con. Từ đó có những lựa chọn, kế hoạch sáng suốt hơn trong việc sinh con.
Việc sàng lọc sớm cũng có tính hữu dụng lâm sàng. Cùng với sự tiến bộ của y học hiện nay, sẽ có hướng can thiệp phẫu thuật hoặc điều trị kịp thời, tạo cơ hội cho can thiệp trước và sau sinh. Điều này giúp bố mẹ có thể chăm sóc con cái hiệu quả.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể là một trong những giải pháp tốt nhất giúp giảm thiểu nguy cơ con mắc bệnh.
Có thể thấy, việc nắm chắc kiến thức về bệnh lặn đơn gen sẽ giúp xây dựng một tương lai khỏe mạnh hơn. Do đó, việc nâng cao nhận thức khám và sàng lọc bệnh lặn đơn gen là điều cần thiết trước mang thai.
