Với những bệnh lý di truyền như Teo cơ tủy sống SMA, phòng ngừa luôn là giải pháp tối ưu hơn điều trị. Phòng ngừa bệnh gen lặn SMA bằng xét nghiệm gen và sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu rủi ro con sinh ra mắc bệnh di truyền. Teo cơ tủy sống SMA…
Bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA là nguyên nhân di truyền dễ gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Vậy tại sao chi phí điều trị bệnh lại đắt đỏ như vậy? Cùng Gene Solutions tìm hiểu chi tiết hơn trong bài viết dưới đây nhé! Bệnh gen lặn teo cơ tủy sống…
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Việc hiểu rõ nguyên nhân và các phương pháp phát hiện sớm sẽ giúp chủ động bảo vệ sức khỏe cho trẻ ngay từ những giai đoạn…
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các…
Hai dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là thiếu 21-hydroxylase và thiếu 11 beta-hydroxylase. Trong bài viết này chúng ta đề cập đến dạng thiếu 21-hydroxylase chiếm tỉ lệ hơn 90% trong tất cả các trường hợp bệnh. Nguyên nhân và các dạng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm…
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi ở trẻ em. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, song việc sàng lọc và can thiệp sớm có thể giúp…
Bệnh teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi bệnh lý đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tính, còn được gọi là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền (HMSN). Phát hiện lâm sàng…
Hội chứng Pendred là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn…
Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan…
Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh….
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
