Suốt thai kỳ, mẹ cần thăm khám chuyên khoa và làm nhiều xét nghiệm khác nhau. Trong đó không thể bỏ qua xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down. Bởi việc phát hiện sớm dị tật để có hướng can thiệp là rất quan trọng. Vậy hiện nay có những xét nghiệm máu nào để biết thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down?
Double test
Double test là xét nghiệm được chỉ định thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 12. Double Test sử dụng các xét nghiệm hóa sinh để tìm định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Xét nghiệm này kết hợp đo độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Tổng hợp tất cả yếu tố, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau, Down, Edwards.
Double test không có khả năng phát hiện tất cả dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mà chỉ tầm soát thai nhi có nguy cơ cao. Nếu xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down (dương tính), bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết gai nhau. Bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm tiếp Triple test ở 3 tháng giữa của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Triple test
Triple test còn được xem là xét nghiệm bộ 3. Bởi vì kết quả Triple test cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP, Estriol. Từ các chỉ số này có thể tính được nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Nếu thai phụ chưa từng làm Double test trong 3 tháng đầu thì sẽ được làm Triple test vào tuần 15 – 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn khuyến cáo thai phụ cần làm khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi để cho kết quả chính xác nhất.
Đây cũng là xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down thường được chỉ định sau khi thai phụ làm Double test có nguy cơ. Nói đúng hơn Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18.
Trường hợp kết quả Double test và Triple test đều cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc Down cao, thì thai phụ sẽ phải làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ cho kết quả chính xác thai nhi có bị Down hay không.
Như vậy, nếu làm Double test và Triple test, việc phát hiện nguy cơ thai nhi mắc Down sẽ khá muộn và kết quả chỉ chính xác từ 80 – 90%. Lúc này, thai nhi đã ở giai đoạn hoàn thiện, việc bác sĩ tư vấn, chỉ định hay lựa chọn hướng điều trị hoặc can thiệp của cha mẹ cũng rất khó khăn. Chính vì vậy, NIPT đang là xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down được tin tưởng nhất. Bởi NIPT có thể làm từ khi thai mới chỉ 09 tuần tuổi.
Xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down – NIPT triSure
NIPT triSure là xét nghiệm nhằm phát hiện nguy cơ di tật thai nhi nghiêm trọng như Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) khác.
NIPT triSure được xây dựng dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt nên đạt độ chính xác tối ưu. Cụ thể là tỷ lệ phát hiện lên đến hơn 99%.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT triSure sử dụng 7 – 10ml máu được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ. Sau đó dùng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng NST.
NIPT triSure có ưu điểm vượt trội là giúp thai phụ hạn chế thực hiện các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết như sinh thiết nhau thai hay chọc ối, hạn chế nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi.
Chính vì sự an toàn, kết quả chính xác gần như tuyệt đối, NIPT triSure đã được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tại 2.500 bệnh viện và phòng khám sản khoa trên toàn quốc tin tưởng chỉ định, hơn 1 triệu xét nghiệm đã thực hiện.
Ngoài ra, NIPT triSure hiện nay còn có chi phí phù hợp với mọi gia đình tại Việt Nam, chỉ bằng 1/10 chi phí gửi mẫu ra nước ngoài để xét nghiệm như trước. Việc trả kết quả chỉ trong vòng 5-7 ngày cũng giúp thai phụ giảm đi sự lo lắng, đảm bảo sức khỏe.
Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản với các bước:
– Chuyên gia Gene Solutions tư vấn
– Kỹ thuật viên lấy máu của mẹ, sau đó tách DNA ngoại bào
– Giải trình tự DNA ngoại bào bằng công nghệ tiên tiến nhất
– Phân tích bằng phương pháp đếm
– Gene Solutions trả kết quả và tư vấn cho cha mẹ
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:
- Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
- Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
- Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
- Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
- Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…
Qua những thông tin trên, chắc chắn cha mẹ đã biết xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down nên làm sớm. Nếu cha mẹ cần thêm thông tin tư vấn, vui lòng liên hệ với Gene Solutions.
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Xem thêm:
Giải mã gen phòng chống ung thư tận gốc có đúng không?
3 nguyên nhân dị tật thai nhi ba mẹ cần biết
Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng phương pháp giải mã gen di truyền
Những kiểm tra dị tật thai nhi tuần thứ 12 mẹ cần nhớ
Xét nghiệm hội chứng Down có thể làm từ rất sớm
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
