Blog

Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng phương pháp giải mã gen di truyền

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Trẻ ra đời mang các dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của tất cả cha mẹ cũng như toàn xã hội. Nhưng với sự phát triển của khoa học, chúng ta có thể sớm phát hiện ra nguy cơ để điều trị hoặc can thiệp kịp thời. Một trong những phương pháp an toàn và chính xác nhất hiện nay là giải mã gen di truyền. Cùng tìm hiểu về phương pháp sàng lọc thai nhi này qua những thông tin dưới đây:

1. Những con số biết nói

Dị tật bẩm sinh được biết là các bất thường về cấu trúc giải phẫu và chức năng của cơ thể. Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh trên thế giới. Con số này tại Việt Nam vào khoảng 25.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm.

Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down; khoảng 250 – 350 trẻ mắc hội chứng Edwards… Cùng với đó, tỷ lệ tử vong do các dị tật bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi là 16%.

Đây là những con số cho thấy thực trạng rất đáng lo về dị tật thai nhi. Ngoài vấn đề gây tử vong thì chúng còn rất ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng hòa nhập của trẻ sau này. Nhằm giảm bớt gánh nặng này, các thai phụ được khuyến cáo thực hiện các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

2. Làm thế nào để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh?

Các dị tật thai nhi thường gặp đa số bắt nguồn từ một số nguyên nhân chính: sai lệch di truyền, mẹ tiếp xúc môi trường độc hại hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng khi mang thai… May mắn là các dị tật bẩm sinh này có thể được phát hiện sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ.

các dị tật bẩm sinh 2 — *Sàng lọc trước sinh để yên tâm về sức khỏe của con*

Việc khám thai định kỳ và chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng, giúp xác định hình thái cũng như phát hiện những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT hiện đại với độ chính xác cao và có thể thực hiện từ khá sớm được khuyến cáo thực hiện cho mẹ bầu. Nếu phát hiện thấy dấu hiệu các dị tật bẩm sinh, bác sĩ có thể đưa ra các phương án và cách can thiệp kịp thời.

3. Các dị tật bẩm sinh phổ biến và có thể phát hiện sớm

– Hội chứng Down: xảy ra do bị thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) số 21 trong bộ gen của thai nhi. Đây là hội chứng di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh Down bị hạn chế khả năng tiếp thu, khó hòa nhập với xã hội và dễ mắc các bệnh liên quan tim mạch.

– Hội chứng Edwards: đây cũng là một trong các dị tật thai nhi thường gặp. Thông thường tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards là dưới 1 tuổi. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển và trí tuệ không bình thường.

– Hội chứng Patau: do bị thừa 1 NST số 13. Trẻ sinh ra có các bất thường về tim, não, thận. Trẻ có thể bị sứt môi và chẻ vòm hầu. Hội chứng Patau cũng gây khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

– Hội chứng Turner: do mất 1 phần hay toàn thể NST giới tính thứ 2, xảy ra ở nữ. Hội chứng này có biểu hiện lâm sàng gồm dị tật cấu trúc tim, hạn chế chiều cao, rối loạn chức năng buồng trứng dẫn tới vô sinh.

Bên cạnh đó còn có các bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể khác.

4. Gene Solutions đồng hành cùng gia đình Việt

Có thể thấy việc xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh là vô cùng quan trọng. Đặc biệt xét nghiệm NIPT đang là xét nghiệm có độ chính xác cao lên đến hơn 99%. Tuy nhiên giá của phương pháp này cũng tương đối cao so với các xét nghiệm khác, vì sử dụng công nghệ giải mã gen tiên tiến nên không phải bệnh viện, đơn vị nào cũng có đủ hệ thống máy móc để thực hiện.

*Xét nghiệm triSure NIPT được hơn 100.000 thai phụ Việt thực hiện*

Gene Solutions chính là đơn vị uy tín hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen. triSure NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn dành cho thai phụ Việt do Gene Solutions phát triển. Không chỉ có độ chính xác cao, giá xét nghiệm triSure NIPT còn phù hợp với đại đa số gia đình Việt. Hiện Gene Solutions cũng đã liên kết với hơn 1250 phòng khám, bệnh viện trên khắp cả nước.

Xét nghiệm triSure giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi từ tuần thứ 9. Để được tư vấn tốt hơn về dịch vụ và các xét nghiệm của Gene Solution, bạn có thể liên hệ qua hotline hoặc truy cập website https://genesolutions.vn/.