Phát hiện đột biến PIK3CA có ý nghĩa lớn trong việc tìm ra phác đồ điều trị hiệu quả cho bệnh nhân ung thư vú có dương tính với HER2, kết hợp với hóa trị để tiêu diệt tế bào ung thư.
Nguồn CU Anschutz Medical Campus
Đột biến gen PIK3CA là gì?
PIK3CA là một loại gen tạo ra enzyme PI3K có nhiều chức năng quan trọng trong sự phát triển của tế bào. Khi gen PIK3CA bị đột biến, enzyme PI3K hoạt động khiến cho các tế bào ung thư tăng sinh quá mức,
Đã từ lâu, PIK3CA được biết đến là một trong những gen đột biến phổ biến gây ung thư vú. Nhưng chỉ mới đây, một nghiên cứu cho thấy gen đột biến PIK3CA có thể định hướng cho phương pháp trị liệu mới, ức chế ung thư vú có HER2 dương tính.
“Có rất nhiều dấu hiệu cho thấy tế bào ung thư vú đang phát triển được truyền đi thông qua trung gian thụ thể, đi qua màng tế bào, một phần của thụ thể ở bên ngoài tế bào và bên trong tế bào”, theo Elena Shagisultanova, MD, Ph.D., Trung tâm ung thư thuộc Đại học Colorado; Giáo sư chuyên gia về Ung thư của Khoa Y Sinh – Đại học Colorado.
Thụ thể HER2 dương tính – nỗi lo của nhiều bệnh nhân ung thư vú
Thụ thể HER2 có cấu tạo gồm 2 phần, phần nằm ngoài tế bào tương tác với các yếu tố tăng sinh, và phần phía trong làm nhiệm vụ phát đi những tín hiệu đó đến “trạm chỉ huy”, là nhân tế bào. PI3K di chuyển dưới màng tế bào, và liên kết với thụ thể HER2. Ngay cả khi ngăn chặn HER2, PI3K vẫn tìm cách gửi tín hiệu tới nhân, khiến cho tế bào PI3K tiếp tục tăng trưởng. Khoảng 30% bệnh nhân ung thư vú dương tính với HER2 có đột biến gen PIK3CA.
Giáo sư Shagisultanova nhấn mạnh HER2 và PI3K đóng vai trò rất quan trọng trong sự phát triển và tăng sinh của tế bào (kể cả đối với các mẫu mô bình thường). Mặc dù vậy, khi tế bào có những hoạt động bất thường, hệ thống kiểm tra và cân bằng của cơ thể thay đổi, khiến cho tế bào ung thư bắt đầu sinh sản.
HER2 là loại protein hiện diện trong khoảng 20% ung thư vú. Với các ca bệnh có HER2, tốc độ phát triển của ung thư mạnh mẽ hơn rất nhiều so với các ca ung thư vú thường gặp. Mặc dù vậy, các phương pháp đặc trị HER2 cũng cho thấy hiệu quả nhất định khi ngăn chặn được tín hiệu phát triển của HER2.
“Với sự ra đời của thuốc ức chế HER2, khả năng sống sót của bệnh nhân ung thư vú được cải thiện đáng kể, vì chúng ta đã có thể ngăn chặn một trong những thành tố quan trọng đóng góp vào sự phát triển của ung thư,” Giáo sư Shagisultanova cũng cho biết thêm nếu chỉ sử dụng hóa trị mà không ức chế HER2, tốc độ phát triển của các tế bào ung thư sẽ phân chia nhanh hơn là tốc độ tế bào bị chết đi, ngay cả với phương pháp hóa trị cường độ cao.
Phát hiện PIK3CA giúp điều trị hiệu quả
Một khi đã ức chế tín hiệu phát triển của HER2, cùng với sự kết hợp với phương pháp hóa trị sẽ giúp tiêu diệt các tế bào ung thư, điều trị triệt để đối với bệnh nhân ung thư vú được phát hiện ở giai đoạn sớm và kéo dài sự sống đối với bệnh nhân ung thư đã di căn.
Bây giờ chúng ta đã có bằng chứng cho thấy PI3K thúc đẩy kháng điều trị ở ung thư vú dương tính với HER2, một trong những trọng tâm nghiên cứu quan trọng tiếp theo sẽ là phát triển các chất ức chế PI3K. Sự kết hợp giữa các chất ức chế PI3K và HER2 hy vọng sẽ mang lại hiệu quả điều trị đáng kể đối với những bệnh nhân mắc loại ung thư vú ác tính này.
