Nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, liệu có thể phòng ngừa không?

Tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền. Vậy nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi là gì và có cách nào để phòng ngừa hay không?

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

Những con số này khiến hàng loạt các bậc phụ huynh lo lắng, tạo tâm lý hoang mang cho hầu hết mọi người dân, cơ quan chức năng phải đau đầu tìm nguyên nhân và giải pháp.

Dị tật bẩm sinh thai nhi là gì?

Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Các bất thường có thể ở một vài bộ phận như tim, não, tứ chi hoặc đa dị tật toàn bộ cơ thể làm ảnh hưởng về hình thái lẫn chức năng của các cơ quan. Tùy vào cơ quan bất thường và mức độ nghiêm trọng của dị tật sẽ quyết định khả năng sống của trẻ.

Các nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Nghiên cứu chỉ ra rằng, vô số nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi. Phổ biến nhất có thể kể đến:

Thai dị tật do yếu tố di truyền

Cha/ mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc không), người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền cho con/ cháu rất cao. Quan hệ huyết thống/ cận huyết thống làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Những bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.

Nguyên nhân dị tật thai nhi do yếu tố môi trường

Người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,…) trong thời gian mang thai thì thai nhi dễ bị ảnh hưởng. Thai phụ thường xuyên làm việc hay sống gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải nâng cao rủi ro hơn những người khác.

Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ

Nhu cầu dinh dưỡng nhân đôi nhưng không được đáp ứng đủ khiến người mẹ bị thiếu chất. Các chất thiết yếu folate, canxi, axit folic,… giúp thai hoàn thiện tế bào nhưng chưa được bổ sung. Ngược lại, nếu cung cấp quá nhiều các chất có thể gây tác dụng không mong muốn, chẳng hạn vitamin A vượt hàm lượng cho phép làm phôi thai phát triển không bình thường,….

Các nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi khác

Bên cạnh đó, nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi còn xuất phát từ việc người mẹ lớn tuổi mới sinh con, tự ý sử dụng thuốc bổ trong thai kỳ, lạm dụng chất kích thích (rượu, bia, thuốc lá, cà phê, ma túy…), mẹ bị các bệnh như rubella, viêm gan siêu vi, viêm thận, giang mai….

Vì sao tỉ lệ người bị bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn ở thành thị

Tỉ lệ người bị bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn ở thành thị nguyên nhân là do ở thành thị lối sống hiện đại, cơ sở vật chất, nguồn thức ăn, nước uống được xử lý kỹ lưỡng hơn rất nhiều so với lối sống dân dã ở nông thôn. Bên cạnh đó, thành thị chú trọng thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi sớm, phát hiện sớm giúp các y bác sĩ đưa ra cá quyết định can thiệt kịp thời cho thai nhi.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?

Khi đã xác định được nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bảo vệ thế hệ tương lai. Các bác sĩ khuyên mỗi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:

– Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Xét nghiệm triSure Carrier để tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu biến chứng, rủi ro cho bản thân và con cái sau này.

Đối với người đang mang thai cần thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời. Đặc biệt, ngày nay có thể tầm soát sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT nhờ những ưu điểm vượt trội:

• Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như Down, Edwards, Patau, Turner, và các bất thường số lượng NST khác.
• Xét nghiệm được tiến hành khi thai 9 tuần tuổi, kết quả đưa ra chỉ trong vòng 7 ngày, tỷ lệ chính xác đạt 99% giúp bố mẹ có sự can thiệp đúng thời điểm.
• Quy trình lấy mẫu máu đơn giản, không xâm lấn chỉ mất 5 phút nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
• Chi phí hợp lý, tạo cơ hội cho những người tài chính hạn hẹp có thể sử dụng dịch vụ.

Đây cũng là bước ngoặt lớn của nền y học hiện đại, tạo nền tảng vững chắc trong lĩnh vực nghiên cứu gen, dị tật bẩm sinh.

Bài viết đã thông tin nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi và cách thức phòng ngừa. Khi còn những băn khoăn về dịch vụ cần giải đáp, hãy liên hệ với Gene Solutions. Chúng tôi sẽ nỗ lực đem lại cho bạn sự trải nghiệm hữu ích bằng công nghệ phân tích di truyền tiên tiến nhất với sứ mệnh vì cộng đồng.

Xem thêm:

• Có nên xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú?
• Xét nghiệm NIPT quan trọng thế nào và có nên làm xét nghiệm NIPT không?
• Xét nghiệm sàng lọc thai nhi – những điều mẹ cần biết
• Các mốc sàng lọc thai nhi cần nhớ để có thai kỳ khỏe mạnh
• Tổng hợp chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi