Với mong muốn mang những tiến bộ mới nhất về công nghệ gen ứng dụng trong lĩnh vực Sản khoa tại Việt Nam đến với các chuyên gia, đối tác trong khu vực và quốc tế, đoàn chuyên gia Gene Solutions đã tham dự Hội nghị chuyên đề Di truyền học lâm sàng BCM-CUHK-NUS lần thứ 4, diễn ra trong 2 ngày (23-24/9) tại Singapore.
Hội nghị chuyên đề Di truyền học lâm sàng BCM-CUHK-NUS được đồng tổ chức bởi National University of Singapore (NUS), The Chinese University of Hong Kong (CUHK) và Baylor University (BU); quy tụ nhiều chuyên gia, nhà khoa học, y bác sĩ đang công tác tại các Trung tâm nghiên cứu y học, trường đại học y và các bệnh viện thuộc khu vực Châu Á – Thái Bình Dương và các quốc gia có nền y khoa tiên tiến trên thế giới.
Không chỉ tham dự với tư cách đại biểu, tại phiên hội nghị chính thức, đại diện Gene Solutions – ThS.BS Tăng Hùng Sang còn vinh dự trình bày bài báo cáo chủ đề “Developing and validating the prenatal screening for common monogenic disorders by a non-invasive test using cell-free DNA in Vietnam”.
Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam ứng dụng xét nghiệm NIPT để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến bằng công nghệ giải trình tự gen siêu sâu >10.000X. Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99% so với chẩn đoán trước sinh, không có âm tính giả và dương tính giả. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh đơn gen trội đã được Gene Solutions ứng dụng trong gói triSure Procare và được các chuyên gia, bác sĩ Sản khoa đánh giá cao. triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay có thể sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền như: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội và 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn.
Cùng Gene Solutions xem lại những hình ảnh đáng nhớ tại Hội nghị chuyên đề Di truyền học lâm sàng BCM-CUHK-NUS lần 4!
