Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Edwards tam thể hoặc trisomy 18, là một tình trạng bẩm sinh gắn với việc có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 18. Tên của hội chứng Edwards được đặt theo tên người đầu tiên phát hiện nó vào năm 1960. Nó còn được biết đến với các tên gọi khác như hội chứng trisomy 18 toàn phần, hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, hoặc hội chứng trisomy E.
Mức độ phổ biến của trisomy 18 xếp sau hội chứng Down, một tình trạng bẩm sinh khác do thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ mắc trisomy 18 ở nữ cao hơn so với nam (khoảng 3:2), tuy nhiên, thai nhi nam có nguy cơ tử vong cao hơn nữ, do đó tỷ lệ sống sót của nữ cao hơn nam.
Tương tự như hội chứng Down, hội chứng Edwards thường liên quan đến độ tuổi của thai phụ. Nguy cơ mắc hội chứng Edwards tăng theo tỷ lệ tuổi của người mẹ mang thai. Với xu hướng độ tuổi của người phụ nữ mang thai trên toàn cầu ngày càng cao thì tỷ lệ mắc hội chứng này cũng đang gia tăng theo thời gian.
Trisomy 18 có thể xuất hiện một cách ngẫu nhiên do bất thường số lượng nhiễm sắc thể hoặc có thể có yếu tố di truyền. Nếu ba hoặc mẹ mang chuyển vị cân bằng ở nhiễm sắc thể số 18, nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi sẽ tăng.
Ba nhiễm sắc thể ở vị trí số 18 (Nguồn: Shutterstock)
Dạng di truyền và mức độ phổ biến của hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp của trisomy 18 không có tính chất di truyền mà xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Đây xuất phát từ một lỗi trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến một tế bào con có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18. Chẳng hạn, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể bất thường thêm vào một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào này đóng góp vào cấu trúc di truyền của thai nhi, sẽ có sự tồn tại của một nhiễm sắc thể 18 thêm vào trong mỗi tế bào của cơ thể.
Trisomy 18 thể khảm cũng không liên quan đến di truyền và xuất hiện bất thường trong quá trình phân chia sớm của tế bào trong phát triển của phôi thai. Kết quả là một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18 và các tế bào khác lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.
Tuy nhiên, dù hiếm gặp nhưng trisomy 18 một phần cũng có thể di truyền. Một người không bị tác động của bệnh có thể mang một biến thể di truyền gọi là chuyển vị cân bằng giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Sự chuyển vị này được đặt tên là “chuyển vị cân bằng” vì nó không làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể 18 mà chỉ sắp xếp lại chúng. Mặc dù không có biểu hiện của trisomy 18, những người mang một sắp xếp di truyền như vậy có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Edwards.
Về mức độ phổ biến
Trisomy 18 xảy ra khoảng 1 trường hợp trên 5.000 trẻ sơ sinh sống. Mặc dù thường xảy ra trong thai kỳ, nhiều trường hợp thai nhi mắc bệnh không sống sót đến khi chào đời. Phụ nữ ở mọi độ tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Edwards, nhưng nguy cơ tăng cao khi tuổi mẹ vượt qua ngưỡng 35 tuổi, đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên.
Những biểu hiện lâm sàng của hội chứng Edwards
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Edwards, được quan sát trước và sau khi sinh, có thể được mô tả như sau:
Trước khi sinh
Chậm phát triển trong tử cung và thiếu cân: Trẻ có xu hướng phát triển chậm và thường nhẹ cân.
Về hệ tim mạch: Các biểu hiện bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất, dị tật tim lệch phải. Các dị tật phức tạp khác có thể xuất hiện như thất phải có hai đường ra xuất hiện đồng thời với các dị tật tim bẩm sinh.
Về hệ tiết niệu: Có thể xuất hiện các vấn đề như thận móng ngựa, thận ứ nước bẩm sinh hoặc thận đôi, tăng nguy cơ nhiễm trùng hệ thống tiết niệu.
Về hệ tiêu hóa: Các vấn đề bao gồm khiếm khuyết cơ thành bụng, thoát vị hoành bẩm sinh, trào ngược dạ dày thực quản, teo thực quản bẩm sinh.
Về hệ hô hấp: Có thể thấy mềm sụn thanh quản, bệnh hẹp đường thở và nhiễm trùng đường hô hấp.
Về hệ thần kinh: Có thể xuất hiện các vấn đề như nang đám rối mạch mạc, dị tật ống thần kinh, thiếu cấu trúc nối liền hai bán cầu não, hội chứng Dandy Walker, dãn hố sau đơn thuần, thoát vị tủy, bệnh suy sản tiểu não, hồi não nhỏ, não úng thủy và thiểu năng trí tuệ.
Về hệ nội tiết: Có thể xuất hiện u nguyên bào thận, u nguyên bào gan và bướu thanh dịch vùng cổ.
Về hệ xương khớp: Có thể có nứt đốt sống và vẹo cột sống.
Sau khi sinh
Về hình dạng và cấu trúc: Trẻ thường có đầu nhỏ và có hình dạng bất thường, với phía sau đầu nhô ra.
Về miệng và hàm: Có thể xuất hiện sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Về mắt: Có thể thấy đục thủy tinh thể và có hội chứng sợ ánh sáng.
Về tai: Tai thường thấp và có thể dẫn đến mất thính giác ở trường hợp nặng.
Về cổ: Trẻ thường có cổ ngắn.
Về cánh tay và chân: Có thể thấy ngón tay dài chồng lên nhau, ngón cái kém phát triển và kém khả năng, nắm tay thành nắm đấm và bàn chân có thể bị vẹo.
Em bé bị mắc hội chứng Edwards (Nguồn: Shutterstock)
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp trisomy 18 xuất phát từ việc có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Sự xuất hiện thừa về vật chất di truyền này gây rối loạn trong quá trình phát triển tự nhiên, dẫn đến sự xuất hiện của các biểu hiện đặc trưng của thể tam nhiễm 18.
Khoảng 5% trường hợp của hội chứng Edwards có đặc điểm thể khảm trisomy 18, trong đó một bản sao nhiễm sắc thể 18 được thêm vào chỉ một số tế bào của cơ thể. Mức độ nghiêm trọng của thể khảm trisomy 18 phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể này. Sự phát triển của các cá thể có thể biểu hiện từ bình thường đến nghiêm trọng, tùy thuộc vào phạm vi của thể khảm.
Trường hợp hiếm gặp khác là khi một phần của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng), hoặc rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Các cá thể bị ảnh hưởng bởi điều này sẽ có hai bản sao của nhiễm sắc thể 18 kèm theo chất liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 được gắn vào nhiễm sắc thể khác, được gọi là tam nhiễm một phần 18. Nếu chỉ một phần của nhánh q được thêm vào ba bản sao, các triệu chứng của tam nhiễm một phần 18 có thể nhẹ hơn so với các triệu chứng thường thấy ở trisomy 18 đầy đủ. Tuy nhiên, nếu toàn bộ nhánh q được thêm vào ba bản sao, các triệu chứng có thể nghiêm trọng tương tự như thể trisomy 18 đầy đủ.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards
Trước khi sinh:
Nhờ sự tiến bộ của Di truyền Y học, thai phụ có thể làm xét nghiệm triSure NIPT ngay khi thai tròn 9 tuần để sàng lọc các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến. triSure NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được phát triển dựa trên dữ liệu gen của người Việt, cho độ chính xác vượt trội.
Trường hợp triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền, thai phụ sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trên mẫu ối (bằng thủ thuật chọc ối) hoặc gai nhau (bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau). Kết quả xét nghiệm chẩn đoán mới là kết quả cuối cùng để xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare.
Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure dương tính sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
Thai phụ có thể sàng lọc hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác với xét nghiệm triSure NIPT
Sau khi sinh
Hội chứng Edwards thường được chẩn đoán trên trẻ sơ sinh dựa vào các đặc điểm như giọng nói yếu, khuôn mặt phẳng và mắt nghiêng lên trên. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm karyotype hoặc FISH để phân tích nhiễm sắc thể, nhằm đảm bảo chẩn đoán chính xác hội chứng Edwards.
Điều trị hội chứng Edwards: Sự khó khăn và các phương pháp
Hiện nay, hội chứng Edwards (trisomy 18) vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Trẻ mắc bệnh này thường xuất hiện các bất thường về cơ thể, đặt ra những thách thức lớn đối với các quyết định về điều trị. Phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng các thủ thuật phẫu thuật có thể không phù hợp cho trẻ sơ sinh mới chào đời chỉ vài ngày hoặc vài tuần.
Khoảng 5-10% trẻ mắc hội chứng Edwards sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời sẽ cần các phương pháp điều trị để xử lý các vấn đề khác nhau liên quan đến hội chứng. Những vấn đề liên quan đến bất thường về hệ thần kinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có thể dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các phương pháp can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do tình trạng tim mạch của trẻ.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Edwards có thể trải qua tình trạng táo bón, do trương lực cơ bụng kém, và vấn đề này thường tồn tại suốt đời. Điều này đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt đến chế độ ăn uống của trẻ. Các phương pháp cải thiện tình hình có thể bao gồm việc sử dụng sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, và thuốc làm mềm phân. Tuy nhiên, thuốc thụt hậu môn thường không được khuyến nghị do có thể gây cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.
Các bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường phát triển chậm về mặt trí tuệ. Mặc dù vậy, với can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, trẻ có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Điều trị có thể được thực hiện tại bệnh viện hoặc tại nhà, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và biểu hiện cụ thể của người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật tim, điều trị dùng máy trợ thính, phẫu thuật vẹo cột sống, kiểm soát co giật bằng thuốc, và các phương pháp điều trị hỗ trợ thông qua vật lý trị liệu.
Tư vấn di truyền
Tư vấn trước sinh cho các bậc cha mẹ có thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards có nhiều vấn đề, bao gồm sự phức tạp của các biểu hiện đa dạng khi sinh, các vấn đề đạo đức không thể tránh khỏi do tỷ lệ tử vong cao và khuyết tật phát triển đáng kể liên quan đến hội chứng này.
Khi chẩn đoán trước sinh về trisomy 18 được thực hiện, cha mẹ gặp khó khăn trong việc đưa ra quyết định về hồi sức, hỗ trợ sự sống, chăm sóc đặc biệt và các lựa chọn phẫu thuật. Chúng ta cần cung cấp cho cha mẹ những số liệu chính xác về khả năng sống sót và tỷ lệ mắc bệnh. Cha mẹ nên được giải thích về tất cả các lựa chọn có sẵn để quản lý trong thời kỳ sơ sinh và sau đó. Sẽ rất có lợi cho cha mẹ khi liên lạc với các nhóm hỗ trợ gia đình.
Cha mẹ nên lưu ý nguy cơ tái phát là 1% ở những lần mang thai tiếp theo, có thể lên tới 20% trong trường hợp trisomy một phần do chuyển vị không cân bằng.
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Nguồn tham khảo:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/#description
https://radiopaedia.org/articles/edwards-syndrome-1
http://brochures.mater.org.au/brochures/mater-mothers-hospital/edward-syndrome-trisomy-18
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/
