Blog

Hội chứng Jacobs (47,XYY)

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Thế nào là hội chứng Jacobs (47,XYY)?

Hội chứng Jacobs còn được gọi là hội chứng XYY, là một tình trạng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Thường thì, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng người mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y (47,XYY).
Đa số nam giới mắc hội chứng Jacobs thường có chiều cao cao hơn mức trung bình, ở một số trường hợp lại không gây ra hiện tượng bất thường nào trên cơ thể nên khó phát hiện. Hầu hết nam giới mắc hội chứng 47,XYY sản xuất hormone sinh dục nam testosterone bình thường và phát triển tình dục bình thường. Họ vẫn có khả năng sinh sản và có khả năng làm bố.
Mức độ phổ biến của hội chứng XYY, hay hội chứng Jacobs, được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 : 650 trẻ sơ sinh nam. Mỗi ngày, từ 5 đến 10 bé nam mắc hội chứng 47,XYY được sinh ra ở Hoa Kỳ [1]. Đáng tiếc, nhiều trường hợp không được chẩn đoán hoặc được chẩn đoán muộn, dẫn đến sự hiểu biết chưa đầy đủ về hội chứng này.

Hội chứng Jacobs (47,XYY) do thừa một nhiễm sắc thể Y (Nguồn: shutterstock)

Dấu hiệu và biểu hiện lâm sàng của hội chứng Jacobs (47,XYY)

Các biểu hiện ở trẻ em
Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ: Trẻ mắc hội chứng Jacobs gặp khó khăn trong việc phát triển trí tuệ và học hỏi so với trẻ cùng độ tuổi không mắc bệnh.
Chậm nói và khó khăn trong diễn đạt ngôn từ: Các trẻ thường trải qua giai đoạn chậm phát triển ngôn ngữ và gặp khó khăn trong việc sử dụng từ ngữ.
Hạn chế kỹ năng vận động: Một số trẻ có thể gặp vấn đề với các kỹ năng vận động cơ bản như ngồi xuống và đi lại.
Phát triển cơ bắp chậm: Trong một số trường hợp, có thể thấy sự phát triển cơ bắp chậm chạp hoặc yếu, gây ra tình trạng giảm trương lực.
Tay run và cử động vô thức: Các triệu chứng thần kinh bao gồm tay run và các cử động vô thức khác, có thể gây khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.
Bệnh lý hen suyễn: Một số trẻ mắc hội chứng Jacobs có thể gặp các vấn đề về hô hấp, bao gồm hen suyễn.

Các biểu hiện ở nam giới trưởng thành
Khó khăn trong hành vi và giao tiếp xã hội: Nam giới mắc hội chứng 47,XYY có thể gặp khó khăn hơn trong việc thể hiện hành vi, cử chỉ. Việc biểu đạt cảm xúc hay giao tiếp cũng khó khăn hơn bạn bè. Các vấn đề này có thể bao gồm bất an, phiền muộn, lo sợ, và biểu hiện tự kỷ.
Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Một số người trưởng thành có hội chứng Jacobs có thể trải qua rối loạn tăng động giảm chú ý.
Khả năng người bệnh gặp phải tình trạng suy sụp và lo lắng thái quá dẫn đến biểu hiện tự kỷ.

Các biểu hiện có thể nhận biết bằng mắt thường
Tăng mỡ bụng và béo phì: Một số người trưởng thành có hội chứng Jacobs có thể thấy tăng mỡ bụng và béo phì.
Bàn chân phẳng và ngón tay út cong: Các đặc điểm về bàn chân phẳng và ngón tay út cong có thể quan sát được bằng mắt thường.
Khoảng cách giữa 2 mắt lớn: Mắt có thể có khoảng cách rộng hơn so với người bình thường.
Đầu phát triển lớn và răng to bất thường: Đầu có thể có kích thước lớn hơn và mắc chứng răng to bất thường.
Xương sống bị vẹo: Một số người có thể có xương sống cong bất thường hoặc chứng vẹo cột sống.
Những biểu hiện này có thể biến đổi đáng kể từ cá nhân này sang cá nhân khác và không phải lúc nào cũng xuất hiện ở tất cả trường hợp. Điều quan trọng là nhận biết và đánh giá chính xác để đưa ra quyết định về chẩn đoán, đồng thời có cách điều trị tốt nhất cho người mắc hội chứng Jacobs.

Ngón tay út cong, đầu phát triển lớn là biểu hiện của hội chứng 47,XYY (Nguồn: Sciencedirect)

Ảnh hưởng của hội chứng Jacobs (47,XYY) đối với người bệnh

Hội chứng Jacobs, còn được gọi là hội chứng siêu nam, có thể tạo ra nhiều ảnh hưởng khác nhau đối với người bệnh, dù các triệu chứng không luôn rõ ràng, nhưng chúng giúp chúng ta nhận biết sự hiện diện của tình trạng này.
Thể chất phát triển vượt trội: Một trong những đặc điểm nổi bật của hội chứng Jacobs là sự phát triển thể chất vượt trội, thường bắt đầu từ khi còn nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường trải qua sự tăng trưởng nhanh hơn so với trẻ bình thường cùng độ tuổi. Ví dụ, chiều cao của họ có thể vượt qua mức trung bình đối với nam giới. Điều này có thể được nhận biết bằng sự tăng cao chiều cao, đặc biệt là chiều cao trong tuổi trưởng thành.
Rối loạn cơ xương: Hội chứng XYY có thể gây ra các bất thường liên quan đến cấu trúc xương. Điều này có thể dẫn đến việc kiểm soát các chi khó khăn, đầu phát triển lớn, khả năng phối hợp cơ bắp và vận động.
Gặp khó khăn trong học tập: Người mắc hội chứng Jacobs thường gặp vấn đề liên quan đến khả năng học tập. Các vấn đề về nhận thức và ngôn ngữ thường xuất hiện, bao gồm việc chậm nói và khó khăn trong diễn đạt bằng ngôn từ. Hơn nữa, hơn 50% người mắc hội chứng này có thể gặp rối loạn học tập, đặc biệt là chứng khó đọc.
Thay đổi trong hành vi và cảm xúc: Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nam giới mắc hội chứng Jacobs có nguy cơ phạm tội cao hơn. Họ cũng thường gặp rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ (ASD), khó khăn trong việc kiểm soát cảm xúc và hành vi xã hội.
Rối loạn khả năng sinh dục: Một số trẻ mắc hội chứng này có thể trải qua rối loạn tinh hoàn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và chức năng sinh dục. Điều này có thể gây ra mất ham muốn, tình trạng tinh trùng ít và khả năng vô sinh ở tuổi trưởng thành, mặc dù vô sinh là hiếm hoi và hầu hết nam giới mắc hội chứng Jacobs vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
Những triệu chứng này thường là các dấu hiệu phổ biến ở người mắc hội chứng Jacobs, tuy nhiên, cũng có thể xuất hiện các triệu chứng khác ở một số bệnh nhân do sự biến đổi cá nhân từng người.

Người mắc Hội chứng Jacobs (47,XYY) có thể nhận biết bằng mắt thường (Nguồn: shutterstock)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs (47,XYY)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs (hội chứng 47,XYY) vẫn chưa được lý giải một cách rõ ràng hoàn toàn. Để hiểu điều này, chúng ta cần xem xét sự cấu tạo của nhiễm sắc thể trong tế bào.
Thông thường, một người khỏe mạnh bình thường có 46 NST trong mỗi tế bào. Trong số này, có hai nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là nhiễm sắc thể X và Y. Những nhiễm sắc thể giới tính này đóng vai trò quan trọng trong xác định giới tính của một người, giúp xác định liệu họ sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY) trong mỗi tế bào.
Hội chứng 47,XYY xảy ra khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam giới. Do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể Y dư thừa này nên mỗi tế bào trong cơ thể có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể, trong khi người bình thường chỉ có 46. Tuy nhiên, chúng ta vẫn chưa hiểu rõ tại sao hiện tượng này lại liên quan đến các biểu hiện như tầm vóc cao hơn bình thường, các vấn đề liên quan đến học tập và các đặc điểm khác mà một số nam giới và trẻ nam mắc hội chứng Jacobs.
Có trường hợp một số nam giới mắc hội chứng 47,XYY chỉ có sự thừa thêm nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào của họ, và hiện tượng này được gọi là 46,XY / 47,XYY thể khảm. Điều này thể hiện sự biến động và đa dạng của tình trạng này, đồng thời cũng đặt ra câu hỏi về nguyên nhân chính xác đằng sau sự hình thành của hội chứng Jacobs.

Hội chứng Jacob (47,XYY) có di truyền không?

Hội chứng Jacobs (47,XYY) không có tính di truyền. Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể xuất phát ngẫu nhiên.
Một sai sót trong quá trình phân chia tế bào, được gọi là “nondisjunction” có thể dẫn đến việc một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể Y. Nếu một trong những tế bào không điển hình này góp phần vào cấu trúc di truyền của một đứa trẻ, thì trong mỗi tế bào cơ thể của đứa trẻ này sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y.
Tương tự, dạng thể khảm của 47,XYY (chỉ có một số tế bào bị thừa nhiễm sắc thể Y) cũng không di truyền. Đột biến này xuất hiện như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Kết quả là sinh ra hội chứng Jacobs (47,XYY).

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Jacobs (47,XYY)

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Jacobs (47,XYY) là một quá trình quan trọng nhằm xác định tình trạng này, mặc dù nó là một rối loạn hiếm gặp và đa phần không đe dọa tính mạng của bệnh nhân. Điều này dẫn đến việc chẩn đoán thường bị trễ hoặc diễn ra khi bệnh nhân đã trưởng thành, thường vào khoảng 17 tuổi. Chẩn đoán có thể được thực hiện trước hoặc sau khi trẻ ra đời.

Sàng lọc trước sinh:
Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để xác định xem thai nhi có mắc hội chứng Jacobs hay không. Một trong những xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm triSure NIPT.
Ngay khi thai tròn 9 tuần, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm triSure NIPT để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
triSure sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt, cho độ chính xác vượt trội >99%.
Khi thai phụ làm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán mới là kết quả cuối cùng để xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSureThalass, triSure9.5, triSure, triSure Procare.
Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện các bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Chẩn đoán sau sinh:
Nam giới có thể thực hiện xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán hội chứng Jacobs nếu có sự nghi ngờ về tình trạng này. Bác sĩ có thể sẽ đề xuất xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể nếu không có giải thích nào khác cho các triệu chứng có thể xuất phát từ hội chứng Jacobs, đặc biệt khi bệnh nhân gặp vấn đề về khả năng sinh sản như giảm số lượng tinh trùng.

Có thể phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Jacobs (47,XYY) với xét nghiệm triSure NIPT (Nguồn: pexels.)

Chẩn đoán phân biệt hội chứng Jacobs (47,XYY) với bệnh khác tương tự

Khi xác định chẩn đoán hội chứng Jacobs, bác sĩ cần phải thực hiện các chẩn đoán phân biệt để loại trừ một số bệnh khác có triệu chứng tương tự. Dưới đây là một số bệnh và tình trạng cần phải phân biệt:

Hội chứng Marfan:
Hội chứng Jacobs thường đi kèm với chiều cao vượt trội so với bình thường, giống như hội chứng Marfan. Tuy nhiên, hội chứng Marfan liên quan đến rối loạn về mô liên kết và thường gây ra các biểu hiện về tim mạch như giãn gốc động mạch chủ và sa van hai lá. Để phân biệt, các xét nghiệm như điện tâm đồ có thể được thực hiện để kiểm tra chức năng tim và loại trừ hội chứng Marfan.

Hội chứng Sotos:
Hội chứng Sotos, còn được gọi là chứng não khổng lồ, là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến đột biến trong gen NSD1 trên nhiễm sắc thể số 5. Nó có một số triệu chứng tương tự với hội chứng Jacobs như đầu to bất thường, tăng trưởng quá mức, khiếm khuyết học tập, rối loạn co cơ và giảm trương lực cơ. Việc chẩn đoán hội chứng Sotos thường đòi hỏi phân tích gen để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Klinefelter:
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó nam giới có bộ nhiễm sắc thể XXY. Nó có các biểu hiện như nữ hóa tuyến vú, tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, và các biểu hiện khác. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter thường cần phân tích gen để loại trừ khả năng mắc phải bệnh này.
Việc thực hiện các xét nghiệm phân tích gen và xem xét tất cả các triệu chứng và tình trạng liên quan là quan trọng để đưa ra một chẩn đoán phân biệt chính xác và loại trừ các bệnh tương tự.

Cách phòng tránh hội chứng Jacobs (47,XYY)

Để phòng tránh hội chứng Jacobs, cần tuân theo một số biện pháp và quy trình quan trọng trong quá trình mang thai và trước khi mang thai. Dưới đây là những cách phòng ngừa được đề xuất:
Sinh con trong độ tuổi lý tưởng: Phụ nữ nên cố gắng sinh con trong khoảng từ 20 đến 35 tuổi. Đối với phụ nữ trên 35 tuổi có kế hoạch mang thai, quá trình tầm soát trước khi mang thai là cần thiết để đánh giá các nguy cơ và có thể thực hiện các biện pháp trợ đỡ kịp thời.

Uống acid folic và tránh yếu tố gây quái thai: Phụ nữ đang có kế hoạch mang thai nên uống bổ sung acid folic và tránh xa các yếu tố gây quái thai, như hóa chất độc hại hoặc tác nhân gây di truyền.
Thực hiện sàng lọc dị tật trong thai kỳ với xét nghiệm triSure NIPT để can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền trước sinh: Những người có kế hoạch mang thai nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai, đặc biệt là trước khi thụ thai. Điều này giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ liên quan đến các rối loạn bẩm sinh và cân nhắc các biện pháp phòng tránh.
Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để sàng lọc xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh hay không. Một trong những xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm triSure NIPT.
Khi thai phụ làm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.
Khi được chẩn đoán xác định thai nhi có nguy cơ mắc bệnh, thai phụ cần được tham khảo ý kiến chuyên gia về tiên lượng bệnh, hướng điều trị để có quyết định tiếp theo.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.