Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là gì?

Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một biến đổi trong sự phân li nhiễm sắc thể. Thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể Y như người nam bình thường (XY), người mắc bệnh này có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XXY). Điều này dẫn đến một loạt nguy cơ về sức khỏe và bệnh lý y học.

Thừa một nhiễm sắc thể X dẫn đến hội chứng Klinefelter (Nguồn: invitra)

Theo quy tắc di truyền, nam giới được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính XY, trong khi nữ giới là XX. Những người nam mắc hội chứng Klinefelter có một biến thể di truyền phổ biến là XXY, một sự thay đổi thường gặp trong nhiễm sắc thể giới tính nam.
Trong các trường hợp XXY, chỉ có một trong hai nhiễm sắc thể X hoạt động, trong khi nhiễm sắc thể X còn lại bất hoạt. Mặc dù vậy, một số ít gen trên nhiễm sắc thể X bất hoạt vẫn có thể được biểu hiện và có tác động đến sức khỏe và phát triển của người bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh

Theo thông tin thống kê tại Hoa Kỳ cho biết, tỷ lệ bé trai mới sinh mắc phải hội chứng này là khoảng 1:500 – 1:1000 trường hợp trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm. Bệnh rất khó nhận biết thông qua quan sát bên ngoài ở trẻ sơ sinh vì không có biểu hiện lâm sàng.

Nguyên nhân gây hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một dạng biến đổi di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
Thông thường, trong chuỗi di truyền của người, nam mang hai nhiễm sắc thể, kết hợp giữa một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY), trong khi nữ mang hai nhiễm sắc thể X (46,XX). Trong hội chứng Klinefelter, nam giới mang một nhiễm sắc thể X thừa, tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể (47,XXY). Sự hiện diện của nhiễm sắc thể X thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của nam giới trong thai kỳ và giai đoạn dậy thì.
Hội chứng Klinefelter không phải là một tình trạng di truyền thông thường mà thường xuất hiện ngẫu nhiên do lỗi trong quá trình hình thành nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, nó có thể có một số biến thể khác, chẳng hạn như có thêm một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào (gọi là hội chứng khảm Klinefelter) hoặc có nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) (dạng nghiêm trọng và rất hiếm gặp). Sự xuất hiện thêm các bản sao của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới mắc phải hội chứng Klinefelter.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter (Nguồn: archive.nytimes)

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Klinefelter (47,XXY)

– Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: 
Ngay khi thai tròn 9 tuần, thai phụ có thể phát hiện sớm hội chứng Klinefelter và các dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác thông qua xét nghiệm triSure NIPT.
triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
triSure sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt, cho độ chính xác vượt trội >99%.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSureThalass, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện các bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Xét nghiệm triSure NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Klinefelter (47,XXY) (Nguồn: Gene Solutions)

– Sàng lọc và chẩn đoán sau sinh:
Sau khi trẻ chào đời, chẩn đoán hội chứng Klinefelter thường được xác định dựa trên các biểu hiện lâm sàng và thông qua các kỹ thuật chẩn đoán cụ thể như phân tích Nhiễm sắc thể đồ, phân tích lai huỳnh quang trực tiếp tại chỗ, và/hoặc phân tích mảng nhiễm sắc thể.

Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter (47,XXY) đến sức khỏe người bệnh

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng đặc biệt nào khi còn nhỏ, và thậm chí ở giai đoạn sau, các triệu chứng cũng khó để phát hiện.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có những đặc điểm và triệu chứng đặc trưng, bao gồm:
Tinh hoàn kém phát triển: Một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Klinefelter là tinh hoàn bị kém phát triển, thường có kích thước nhỏ hơn so với tinh hoàn của nam giới bình thường.
Vấn đề về tinh trùng: Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
Vấn đề về cương dương: Một số người có khả năng cương dương kém và dương vật có thể nhỏ hơn so với nam giới bình thường.
Giảm hormone testosterone: Hormone testosterone ở nam giới giảm xuống mức thấp hơn so với bình thường. Điều này có thể gây ra nhiều tác động khác nhau, bao gồm tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn tự miễn như lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp.
Râu và lông vùng kín phát triển kém: Một trong những biểu hiện bình thường của sự trưởng thành là sự phát triển của râu và lông vùng kín. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng này, râu và lông dưới cánh tay thường phát triển ít hoặc không đầy đủ.
Tay và chân dài: Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới mắc hội chứng Klinefelter có tay và chân dài hơn so với trục cơ thể, tạo nên tỷ lệ cơ thể khá đặc biệt.
Loãng xương: Hội chứng Klinefelter có thể gây ra loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương và các vấn đề liên quan đến sức khỏe xương.
Nguy cơ mắc ung thư vú: Nguy cơ mắc bệnh ung thư vú ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter cao hơn so với nam giới bình thường.
Rối loạn về nhân cách: Đôi khi, hội chứng này có thể gây ra các rối loạn về nhân cách hoặc tình trạng tâm lý khác.
Bên cạnh đó, những người mắc hội chứng Klinefelter còn có nguy cơ mắc phải những vấn đề sức khỏe như: Ung thư (đặc biệt là ung thư vú, tỉ lệ cao hơn 20 – 50%), béo phì, đái tháo đường, tim mạch, các bệnh về răng miệng, hen suyễn, động kinh…

Các biện pháp hỗ trợ sinh sản giúp người bệnh có thể sinh con (Nguồn: Pexels)

Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter mà có thể đảm bảo hiệu quả hoàn toàn. Tuy nhiên, có những phương pháp quản lý và điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan mà có thể được áp dụng, bao gồm:
Hormone testosterone thay thế: Đối với những người mắc hội chứng Klinefelter, việc thay thế hormone testosterone có thể được áp dụng. Các loại hormone như testosterone enanthate, cypionate, hoặc androgel có thể được sử dụng để cải thiện tâm trạng, giảm mệt mỏi, tăng ham muốn tình dục, tăng cường tập trung, tăng sức mạnh cơ bắp, và tăng độ cứng của xương. Tuy nhiên, liệu pháp này thường hiệu quả nhất khi được thực hiện trong giai đoạn dậy thì. Có nhiều hình thức cung cấp hormone testosterone như cấy, thuốc dán, gel, thuốc uống và tiêm. Tuy nhiên, điều này không ảnh hưởng đến kích thước tinh hoàn hoặc ngăn chặn tình trạng vô sinh.
Hỗ trợ sinh sản: Đối với những người mắc hội chứng Klinefelter không sản xuất tinh trùng, việc sử dụng tinh trùng từ nguồn hiến tặng hoặc từ chính người bệnh có thể là một phương pháp để hỗ trợ sinh sản. Các kỹ thuật như chọc hút tinh trùng từ tinh hoàn và tiêm tinh trùng trực tiếp vào buồng trứng có thể được áp dụng. Đa phần con cái của người cha mắc hội chứng Klinefelter sẽ có nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, việc chẩn đoán tiền sản cần được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ.
Các phương pháp khác: Ngoài ra, có thể kể đến một số phương pháp điều trị khác như:
Kiểm tra sức khỏe định kỳ hai năm một lần, bao gồm xét nghiệm chức năng tuyến giáp, đo hàm lượng cholesterol và glucose trong máu.
Các phẫu thuật như hút mỡ hoặc cắt bỏ vùng vú cũng có thể được thực hiện nếu cần thiết.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp phát triển khả năng nói.
Chương trình giáo dục đặc biệt có thể hỗ trợ những khó khăn trong học tập.
Vật lý trị liệu có thể được áp dụng để hỗ trợ tăng cường sức mạnh cơ bắp.
Hỗ trợ tâm lý cũng có sẵn để giúp đối phó với bất kỳ vấn đề tâm lý nào mà người mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp phải.

Biện pháp phòng ngừa hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Đây là một mối quan tâm đối với nhiều người trước những ảnh hưởng nguy hiểm của bệnh này. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng hội chứng Klinefelter không thể được phòng ngừa do đây là một bệnh có nguyên nhân di truyền. Tuy vậy, có một số quan điểm và biện pháp mà phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có thể xem xét để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Klinefelter:
Tư vấn y tế trước khi mang thai: Phụ nữ sau tuổi 35 nên tham khảo ý kiến của bác sĩ và lên kế hoạch mang thai một cách cẩn thận. Bác sĩ có thể đánh giá các yếu tố nguy cơ và đề xuất các biện pháp để đảm bảo thai kỳ diễn ra một cách an toàn và khả quan.
Sàng lọc trước sinh: Hiện nay, sàng lọc hội chứng Klinefelter có thể được thực hiện trong giai đoạn trước sinh, trong bào thai, thông qua phương pháp sàng lọc không xâm lấn triSure NIPT. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ về hội chứng Klinefelter ở thai nhi, bác sĩ sẽ lên kế hoạch chẩn đoán chuyên sâu và điều trị sớm, điều này có thể giúp trẻ phát triển khỏe mạnh và hạn chế các biến chứng.
Đội ngũ chuyên gia chăm sóc: Chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter nên được tiến hành bởi một nhóm các bác sĩ chuyên khoa đa dạng, bao gồm bác sĩ nam khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nội khoa, bác sĩ hỗ trợ sinh sản, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và vật lý trị liệu.
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những bất thường nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động xấu của bệnh. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì hiệu quả sẽ càng cao. Tuy nhiên, không bao giờ là quá muộn để bắt đầu điều trị và quản lý tình trạng này.

Nên làm gì nếu mắc hội chứng Klinefelter (47,XXY)?

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể thực hiện một số biện pháp tự chăm sóc và thúc đẩy sự phát triển toàn diện về tinh thần, thể chất, tình cảm và xã hội. Mời bạn tham khảo một số hướng dẫn dưới đây:
Tìm hiểu về hội chứng Klinefelter: Việc tìm hiểu về bệnh qua nguồn thông tin đáng tin cậy giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của mình và tìm được địa chỉ y tế uy tín để theo dõi sức khỏe.
Tái khám thường xuyên với bác sĩ: Việc duy trì các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện và ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn trong tương lai.
Tham gia vào hoạt động thể thao và thể chất: Hoạt động vận động và thể thao có thể giúp bạn xây dựng sức mạnh cơ bắp, nâng cao sức kháng, và cải thiện tinh thần. Nó cũng giúp tạo ra một lối sống lành mạnh.
Tham gia vào các hoạt động nhóm: Tham gia các hoạt động xã hội và nhóm có thể giúp phát triển kỹ năng xã hội, tạo cơ hội gặp gỡ và giao tiếp với người khác.
Kết nối với các nhóm hỗ trợ và cộng đồng: Hội chứng Klinefelter là một tình trạng phổ biến và bạn không phải là người duy nhất. Tham gia vào các nhóm hỗ trợ hoặc cộng đồng trợ giúp người mắc hội chứng Klinefelter có thể giúp bạn chia sẻ kinh nghiệm, tìm câu trả lời cho các câu hỏi, và giảm bớt cảm giác cô đơn và lo lắng.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền trước sinh: Những người có kế hoạch mang thai nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai, đặc biệt là trước khi thụ thai. Điều này giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ liên quan đến các rối loạn bẩm sinh và cân nhắc các biện pháp phòng tránh.
Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để sàng lọc xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh hay không. Một trong những xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm triSure NIPT.
Khi thai phụ làm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.
Khi được chẩn đoán xác định thai nhi có nguy cơ mắc bệnh, thai phụ cần được tham khảo ý kiến chuyên gia về tiên lượng bệnh, hướng điều trị để có quyết định tiếp theo.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu. 

Nguồn tham khảo: 
Glenda Fauntleroy, 2012. Klinefelter Syndrome. Retrieved August 10, 2018 https://endocrinenews.endocrine.org/klinefelter-syndrome/ 
U.S. National Library of Medicine. Klinefelter syndrome. Retrieved August 9, 2018 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome 
Klinefelter syndrome (Thư viện Y học quốc gia Mỹ)  
Klinefelter syndrome XXY Syndrome  (webmd.com)