Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13 là một hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp, nhưng ở người mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (Trisomy 13).
Hội chứng Patau được đặt tên theo nhà nghiên cứu Patau K, người phát hiện ra nó vào năm 1960. Mặc dù hiếm hơn so với hội chứng Down và hội chứng Edwards, nhưng hội chứng Patau vẫn ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5000 đến 12000 trẻ sơ sinh, thường thấy nhiều hơn ở nữ giới.
Đáng chú ý hơn, chỉ khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống qua năm đầu tiên, còn lại 95% trẻ sẽ tử vong từ trong bào thai hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Có một số trường hợp ít nghiêm trọng hơn, như sự chuyển vị hoặc thể khảm. Tuy nhiên, tỷ lệ này chỉ khoảng 5-10%. Một nghiên cứu cũng đã ghi nhận trường hợp một phụ nữ da trắng sống đến 51 tuổi mắc hội chứng Patau dạng chuyển vị, với nhiều dị tật vùng khuôn mặt và chỉ số IQ thấp hơn so với người bình thường.

Sự bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể số 13 gây ra hội chứng Patau (Nguồn: freepik)

Phân tích nguyên nhân hội chứng Patau

Trisomy 13 (Nondisjunction):
Đa số trường hợp hội chứng Patau xuất phát từ một sự bất thường trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể 13 trong tinh trùng hoặc trứng. Thay vì có hai bản sao nhiễm sắc thể như ở phôi bình thường, phôi bị ảnh hưởng sẽ chứa ba bản sao nhiễm sắc thể 13. Sự phân đôi này diễn ra trong mọi tế bào cơ thể khi phôi phát triển.

Sự chuyển vị (Translocation):
Một phần nhỏ trường hợp hội chứng Patau (khoảng 5-20%) liên quan đến sự chuyển vị, trong đó một bản sao của nhiễm sắc thể 13 chuyển một phần vào một nhiễm sắc thể khác. Nguyên nhân thường là do cha mẹ mang trong họ nguồn di truyền chuyển vị.

Mosaicism (Thể Khảm):
Mosaicism được xác định khi cơ thể chứa hai loại tế bào: một số tế bào bình thường và một số tế bào chứa ba bản sao nhiễm sắc thể 13. Trường hợp này chiếm một tỷ lệ nhỏ (khoảng 5%) trong tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Patau.

Pseudo-Trisomy 13:
Pseudo-trisomy 13 là một biến thể hiếm gặp của hội chứng Patau, có những đặc điểm riêng biệt như phình mạch não, dị tật thừa ngón, dị tật tim, dị tật bộ phận sinh dục, và sự vắng mặt của các sợi dây thần kinh tham gia vào hai bán cầu não. Mặc dù triệu chứng tương tự với hội chứng Patau, nhưng người mắc pseudo-trisomy 13 có nhiễm sắc thể 13 với hai bản sao như người bình thường. Đây là một trường hợp di truyền đặc biệt và xét nghiệm kiểm tra nhiễm sắc thể là cần thiết để định rõ sự bất thường này.

Nhận diện những biểu hiện của hội chứng Patau

Chứng tiền sản giật
Những phụ nữ mang thai mắc hội chứng Patau thường có biểu hiện tiền sản giật. Đây là một dấu hiệu nguy hiểm thường xuất hiện ở thai phụ có huyết áp cao hoặc nồng độ protein trong nước tiểu tăng.

Đặc điểm về ngoại hình:
Người mắc hội chứng Patau thường có những đặc điểm thể chất đặc biệt, mặc dù không phải ai cũng có tất cả các đặc điểm này. Các đặc điểm này bao gồm:

• Hở hàm ếch, sứt môi (biểu hiện thường gặp nhất).
• Tình trạng mắt không bình thường như mắt nhỏ (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia), khoảng cách hai mắt gần nhau (hypotelorism), khuyết mống mắt (iris coloboma), và loạn sản võng mạc (retinal dysplasia).
• Rất ít lông mày hoặc không có lông mày.
• Không có một hoặc cả hai mắt (không nhãn cầu).
• Mũi thấp, không có sống mũi, lỗ mũi phát triển không đều.
• Dị tật thừa ngón, ngón uốn cong, ngón tay chồng chéo, móng tay tròn bất thường, và chỉ có một đường chỉ tay.
• Tai thấp, ngắn và các vấn đề liên quan đến thính giác.
• U máu trong gan thể mao mạch (capillary haemangiomas) thường xuất hiện ở vùng trán.
• Trán dốc méo mó và đầu nhỏ (microcephaly), có cảm giác bị nghiêng.
• Bàn chân có hình võng, thừa ngón tay, ngón chân.
• Mất da đầu đôi khi nhìn giống như bị lở loét (cutis aplasia).
• Cổ ngắn và da lỏng lẻo ở phía sau cổ.
• Cột sống bị nứt

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có những biểu hiện bất thường trên cơ thể (Nguồn: Onlinelibrary)

Vấn đề sức khỏe:
Người mắc hội chứng Patau có nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, mức độ nặng nhẹ có thể khác nhau, bao gồm:
Vấn đề về thận như u nang bất thường, thận móng ngựa (horseshoe kidney), và thận ứ nước (hydronephrosis).

• Rối loạn về cấu trúc não bao gồm sự kém phát triển tiểu não, não úng thủy, thoát vị tủy, và vắng mặt các sợi dây thần kinh trong hai bán cầu não.
• Vấn đề về tim bao gồm thông liên nhĩ (atrial septal defect), thông liên thất (ventricular septal defect), còn ống động mạch (patent ductus arteriosus), và dị tật tim lệch phải (dextrocardia).
• Âm vật mở rộng, buồng trứng kém phát triển, và dị tật tử cung ở nữ giới.
• Dương vật nhỏ bất thường, tinh hoàn lạc chỗ (cryptorchidism), và bìu bất thường ở nam giới.
• Khó khăn trong hô hấp, thường dẫn đến việc thở bị ngưng tạm thời.
• Co giật.
• Xương sườn mỏng và xương chậu kém phát triển.
• Thoát vị rốn (exomphalos).
• Khó khăn trong việc ăn uống.
• Phát triển chậm và giảm trí tuệ.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau ngay từ trong thai kỳ
Ngay khi thai tròn 9 tuần, thai phụ có thể phát hiện sớm hội chứng Patau và các dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác thông qua xét nghiệm  triSure NIPT.
triSure NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Gene Solutions hiện đang cung cấp 5 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng. Xét nghiệm triSure NIPT được phát triển và kiểm chứng dựa trên thông tin di truyền của hàng ngàn thai phụ Việt, không chỉ đạt độ chính xác tối ưu lên đến hơn 99% mà còn có khả năng giảm chọc ối lên đến 25 lần so với sàng lọc truyền thống, mang đến sự an tâm cho thai phụ.
Hội chứng Patau là một bệnh lý nguy hiểm và gây ra nhiều hệ lụy khác nhau. Vì vậy trong suốt quá trình mang thai người mẹ cần đi khám đầy đủ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh lý sớm nhất, tránh những rủi ro không đáng có.

Xét nghiệm triSure NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Patau

Hướng xử trí nếu kết quả sàng lọc của thai phụ bất thường
Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ kết quả dương tính với hội chứng Patau, quy trình xác định chẩn đoán chính xác cao hơn nên được xem xét. Các xét nghiệm này liên quan đến can thiệp vào bào thai thông qua chọc ối hoặc lấy mẫu sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Cần lưu ý rằng các thủ thuật này vẫn đi kèm với nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng… Do đó, việc chọn một địa chỉ y tế uy tín với bác sĩ có kinh nghiệm là cần thiết. Điều quan trọng là hội chứng Patau không thể điều trị, vì vậy việc xác định chẩn đoán cuối cùng sẽ giúp đưa ra quyết định cho thai kỳ, nhằm ngăn chặn các hậu quả xấu trong tương lai.
Như đã đề cập trước đó, hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau thường không sống lâu sau khi sinh hoặc tử vong trước khi sinh. Do đó, việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán là quan trọng và nên được thực hiện từ khi thai tròn 9 tuần trở lên.
Nếu thai phụ nhận được kết quả xét nghiệm chẩn đoán xác định thai nhi mắc hội chứng Patau, quá trình đầu tiên là lắng nghe giải thích và tư vấn từ bác sĩ sản khoa. Bằng cách này, thai phụ có thể hiểu rõ tình trạng và được hướng dẫn về các quyết định tiếp theo.
Trisomy 13 có nguy cơ tái phát thấp trong lần mang thai tiếp theo và xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Vì vậy, thai phụ cần tuân thủ tư vấn và theo dõi y tế theo chỉ định của bác sĩ.

Chẩn đoán hội chứng Patau sau sinh
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau sẽ có những đặc trưng riêng, dựa vào đó bác sĩ sẽ có những chẩn đoán ban đầu sau khi thăm khám lâm sàng. Để kết luận bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm Karyotype cho trẻ để phân tích nhiễm sắc thể. Phương pháp này nhằm đảm bảo chẩn đoán chính xác hội chứng Patau. Ngoài ra còn phải chụp cộng hưởng từ hoặc CT scan nhằm mục đích phát hiện các dị tật ở não, tim và thận.

Tư vấn di truyền

Hội chứng Patau xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Hầu hết các trường hợp không di truyền trong gia đình trừ trường hợp hội chứng Patau do sự chuyển vị.
Cha mẹ của trẻ mắc hội chứng Patau do sự chuyển vị cũng cần thực hiện xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể. Kết quả của xét nghiệm này có thể được sử dụng để tư vấn và lập kế hoạch cho các lần mang thai trong tương lai, giúp đối phó với nguy cơ di truyền của hội chứng Patau.

Phương pháp điều trị hội chứng Patau

Cho đến nay vẫn chưa có bất kỳ một phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Patau. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu triệu chứng và đảm bảo rằng trẻ có thể bú được.
Hầu hết các trẻ mắc hội chứng Patau sau khi sinh ra thường không sống qua tuần đầu tiên. Cha mẹ phải đối mặt với thực tế khó khăn này và được cung cấp dịch vụ tư vấn liên quan đến xét nghiệm di truyền để có kế hoạch cho việc mang thai kế tiếp.
Một số ít trẻ em có thể vượt qua những khó khăn và sống qua tuần đầu tiên. Những trẻ này cần được đánh giá và tái khám thường xuyên bởi các bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra các vấn đề về thị giác, thính giác, vẹo cột sống, chậm phát triển, và đưa ra kế hoạch điều trị thích hợp. Ngoài ra, cần thực hiện các chương trình can thiệp như tập vật lý trị liệu và sử dụng chương trình giáo dục đặc biệt để cải thiện tình trạng thể chất và tinh thần của trẻ. Điều này giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ mắc hội chứng Patau và hỗ trợ gia đình trong quá trình chăm sóc.
Hội chứng Patau gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi, và hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo phôi. Vì vậy, mọi thai phụ đều có nguy cơ phải đối mặt với khả năng mắc hội chứng Patau. Do đó, việc sàng lọc và phát hiện bệnh sớm đóng vai trò cực kỳ quan trọng và cần thiết cho mọi thai phụ.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu. 

Nguồn tham khảo:
http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/trisomy13.cfm 
https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/ 
https://www.independent.co.uk/news/health/intelligence-mental-illness-iq-study-findings-depression-a8005801.html 
https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-13-description-in-brief/pataus-syndrome-information-for-parents 
https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/ 
https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/trisomy-13 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8552511