Hội chứng Triple X (47,XXX)

Theo tổ chức Contact Group Triple-X Syndrome, cứ 1.000 bé gái sinh ra thì lại có một bé mang trong mình hội chứng Triple X (47,XXX), dù triệu chứng biểu hiện ra không rõ ràng. Hay nói cách khác, những bất thường về thể chất và tinh thần liên quan đến hội chứng này có thể diễn biến từ rất nhẹ đến nặng, tùy theo từng người.

Hội chứng Triple X là gì?

Con người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất như chiều cao, màu mắt, màu tóc… Riêng cặp cuối cùng quy định giới tính, bé trai mang 1 nhiễm sắc thể X và 1 Y (XY), bé gái mang 2 nhiễm sắc thể X (XX). Khi bé gái có thêm một nhiễm sắc thể X (XXX), ta gọi đó là hội chứng Triple X.
Hội chứng này lần đầu tiên được ghi nhận trong một báo cáo năm 1959 về một người phụ nữ 35 tuổi ở Scotland, bị suy buồng trứng từ khi 19 tuổi dẫn đến vô sinh. Lúc đầu, người ta gọi đây là hội chứng siêu nữ (super female), nhưng thuật ngữ này không chính xác và dần bị thay thế bởi những tên gọi khác như Trisomy X, 3X, Triple X…

Dấu hiệu của người mang hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X ảnh hưởng khác nhau với từng người, nhưng những đặc điểm thể trạng tiêu biểu nhất bao gồm:
Đôi chân rất dài và chiều cao trên mức trung bình
Hai mắt xa nhau, có nếp mí rẻ quạt
Hình dạng xương ức bất thường
Bàn chân phẳng
Ngón tay út cong
Thường lên cơn co giật
Có thể gặp vấn đề về sinh sản và suy buồng trứng sớm
Bị suy giáp hoặc các bệnh tự miễn

Ngón tay út cong là một dấu hiệu cho thấy hội chứng Triple X (Nguồn: congenitalhand.wustl)

Phụ nữ và trẻ em gái mang ba nhiễm sắc thể X cũng có thể gặp các vấn đề về tâm lý như:

Dễ lo âu, trầm cảm
Thiếu tập trung
Khó khăn trong học tập và chỉ số IQ thấp hơn so với anh chị em ruột
Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội

Hội chứng Triple X có di truyền hay không?

Đây là hội chứng bẩm sinh, không di truyền và không thể phòng ngừa, mà chỉ được chẩn đoán bằng phân tích nhiễm sắc thể trước khi sinh. Ngay cả khi người mẹ mắc hội chứng Triple X thì cũng không truyền lại cho con mình.
Hội chứng Triple X xảy ra bởi quá trình phát sinh giao tử bất thường, khi hai nhiễm sắc thể X trong tế bào trứng không phân ly. Được thụ tinh bởi một tinh trùng mang nhiễm sắc thể X, trứng sẽ phát triển thành em bé có ba nhiễm sắc thể X.
Ngoài ra, hội chứng Triple X còn đến từ lỗi phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của phôi (tức dạng khảm). Dạng khảm xảy ra khi một số tế bào mang hai nhiễm sắc thể X như thông thường, nhưng những tế bào khác có ba nhiễm sắc thể X – tỷ lệ này khác nhau đối với mỗi người mắc hội chứng Triple X.
Biến đổi nhiễm sắc thể giới tính xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên, không do yếu tố môi trường, chế độ ăn uống, môi trường làm việc hay lối sống. Bởi bất thường xảy ra trên nhiễm sắc thể nên cũng không điều chỉnh được, ta chỉ có thể sàng lọc trong giai đoạn mang thai để nhận biết trẻ mắc hội chứng này từ sớm. Đặc biệt, nguy cơ sinh con mang hội chứng Triple X sẽ cao hơn với những thai phụ trên 35 tuổi.

Hình ảnh mô tả bộ nhiễm sắc thể của người mang hội chứng Triple X (Nguồn: storymd)

Ảnh hưởng từ hội chứng Triple X đến quá trình phát triển của trẻ

Trẻ sinh ra với hội chứng Triple X trông hoàn toàn bình thường nhưng có cân nặng, chiều dài và chu vi vòng đầu khi sinh nhỏ hơn một chút so với mức trung bình. Một số bé bẩm sinh có dấu hiệu nếp mí rẻ quạt, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau và sống mũi dẹt. Trẻ có thể hơi chậm trong việc giữ vững đầu và ngồi mà không cần người đỡ.
Hầu hết trẻ em biết đi và nói bập bẹ vào khoảng 1 tuổi, còn với các bé gái mang ba nhiễm sắc thể X thì thường chậm hơn. Với tính cách nhút nhát, trẻ cũng khó hòa nhập khi chơi cùng bạn bè. Một số bé có cảm xúc bộc phát, hay bỏ chạy, núp mình, khóc lóc hoặc la hét khi không biết làm cách nào.
Ở độ tuổi tiểu học, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn hơn trong việc học đọc, viết, đếm và xem giờ. Các em khá ngây ngô, thiếu chín chắn về mặt cảm xúc, khó hiểu được lời ẩn ý hay mỉa mai. Nếu phát hiện hội chứng từ sớm, phụ huynh sẽ dễ dàng chấp nhận những điểm khuyết thiếu của con trong giai đoạn đến trường, và thay vì kỳ vọng vào thành tích cao, bố mẹ có thể giúp đỡ con học tập để xây dựng sự tự tin, tránh cho trẻ rụt rè, tủi thân vì thua kém bạn bè.
Về thể chất, trẻ mang hội chứng Triple X có xu hướng phát triển nhanh hơn các em khác trong độ tuổi từ 4 đến 9, đặc biệt là có đôi chân dài. Về trí tuệ, chỉ số IQ của trẻ có xu hướng thấp hơn anh chị em, và thấp hơn khoảng 20 điểm trong bài kiểm tra trí tuệ so với mức trung bình.
Nhưng điều này không ảnh hưởng nhiều tới việc trẻ học lên cao, đến độ tuổi trưởng thành vẫn có thể tìm được công việc phù hợp, xây dựng đời sống cá nhân ổn định. Không có bằng chứng nào cho thấy phụ nữ mang hội chứng Triple X có nguy cơ thất nghiệp cao hơn, dù một số người vẫn gặp khó khăn trong việc quản lý tài chính. Về đời sống gia đình, họ có thể mang thai và sinh con tự nhiên nếu buồng trứng không bị ảnh hưởng, vì hội chứng này không di truyền từ mẹ sang con.

Trẻ mang hội chứng Triple X vẫn có thể học tập và phát triển bình thường (Nguồn: jeevamtherapy)

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Triple X

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X không thể hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Tuy nhiên việc sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Triple X trước sinh có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, điển hình là xét nghiệm triSure NIPT.
Khi thai tròn 9 tuần, thai phụ có thể làm xét nghiệm triSure NIPT để sàng lọc các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến như: Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X…
triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên dữ liệu gen của người Việt. Điều này có ý nghĩa quan trọng bởi triSure NIPT có khả năng kiểm tra và phát hiện các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi chính xác gần như tuyệt đối, cho kết quả nhanh ngay tại Việt Nam. Không chỉ vậy, triSure NIPT còn sở hữu thuật toán độc quyền có thể phân biệt được trường hợp con bình thường nhưng mẹ bị thể khảm giới tính, giúp giảm các ca dương tính giả (kết quả xét nghiệm “dương tính” trong khi thai thật sự không có bệnh). Và cuối cùng, việc sở hữu thuật toán riêng đã giúp chúng ta thoát khỏi sự lệ thuộc vào phần mềm phân tích của nước ngoài, giảm giá thành thấp hơn 10 lần so với trước đây.
Trường hợp thai phụ có kết quả sàng lọc triSure NIPT dương tính với hội chứng Triple X cần được tư vấn và chỉ định thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai. Với mong muốn đồng hành cùng mẹ bầu chăm sóc thai kỳ trọn vẹn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm. Thai phụ được hỗ trợ chi phí chọc ối/ sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure…
Trẻ em mắc hội chứng Triple X vẫn có thể phát triển bình thường và sống một cuộc đời hạnh phúc. Vì vậy, việc phát hiện sớm sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị hành trang cho con mình được tốt hơn trên bước đường tương lai.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu. 

Nguồn tham khảo:
1. Unique Guide: Triple X Syndrome also called Trisomy X. Retrieved October 1, 2023 from 

http://www.triple-x-syndroom.nl/menu380/unique+guide+trisomy+x+also+called+trisomy+x 
2. Triple X syndrome. Retrieved October 1, 2023 from 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350981 
3. What Is Triple X Syndrome? Retrieved October 1, 2023 from 

https://www.webmd.com/children/what-is-triple-x-syndrome 
4. Triple x mental health professionals leaflet. Retrieved October 1, 2023 from 

http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+leaflet+in+english