Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một bệnh di truyền một do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, chúng ta cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể (NST) và cách mà chúng đóng vai trò trong quá trình di truyền.
Khi sinh ra, trẻ được thừa hưởng 23 NST đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành tổng cộng 23 cặp NST. NST đóng một vai trò quan trọng trong việc ghi lại cấu trúc di truyền ở mức tế bào. Mỗi NST chứa thông tin di truyền, và bất kỳ thay đổi nào trong cấu trúc của chúng có thể dẫn đến các biểu hiện bệnh lý.
Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính thứ 2 ở nữ giới. Mất NST giới tính có thể xuất hiện ở tất cả các tế bào trong cơ thể, gọi là “45,X – monosomy” hoặc chỉ ở một số tế bào trong cơ thể, gọi là “thể khảm.” Căn nguyên của hội chứng Turner xuất phát từ việc không phân li bất thường các NST giới tính trong quá trình phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo thành thể monosomy hoặc thể khảm.
Rối loạn cấu trúc NST X có thể bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn và sự tạo NST hình nhẫn để tạo ra các biểu hiện bệnh lý khác nhau của hội chứng Turner.
Các tên gọi khác để chỉ đến hội chứng Turner bao gồm 45,X, monosomy X, Hội chứng Tốc-nơ và Hội chứng Ullrich-Turner. Đây là những thuật ngữ quan trọng trong lĩnh vực y học và nghiên cứu về di truyền, giúp xác định và nghiên cứu về bệnh này.

Hội chứng Turner xảy ra khi một NST giới tính X bị mất một phần hoặc toàn bộ (Nguồn: medlineplus)

Hội chứng Turner có di truyền không và mức độ phổ biến của bệnh?

Theo các nhà nghiên cứu, hội chứng Turner thường không được kế thừa, tức là không có tính di truyền. Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng này là mất hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính X và Y trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ của người bệnh. Một sự cố phân chia tế bào, được gọi là nondisjunction, có thể xảy ra, dẫn đến tạo ra các tế bào sinh sản có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ, trong trường hợp tế bào trứng hoặc tinh trùng mất một nhiễm sắc thể giới tính do không tiếp hợp, nếu một trong số chúng tham gia vào quá trình hình thành di truyền của một thai nhi, sẽ có một nhiễm sắc thể X duy nhất trong mỗi tế bào, và nhiễm sắc thể giới tính còn lại sẽ bị thiếu.
Hội chứng khảm Turner cũng thường không được di truyền và xuất phát từ sự cố ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Kết quả là một số tế bào của cá nhân bị ảnh hưởng, trong khi các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X thì người bệnh có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể giới tính. Các biểu hiện bất thường về nhiễm sắc thể giới tính khác cũng có thể xuất hiện ở phụ nữ bị ảnh hưởng.
Riêng trường hợp hiếm hoi, hội chứng Turner có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng điều này rất hiếm.
Về mức độ phổ biến, bệnh này xuất hiện ở khoảng 1/2.500 bé gái sơ sinh trên toàn thế giới. Tuy nhiên, nó thường phổ biến hơn ở trường hợp thai chết lưu và sảy thai, trong những trường hợp thai không đủ tháng.

Các trường hợp của hội chứng Turner

Các trường hợp của hội chứng Turner dựa vào sự biến đổi của nhiễm sắc thể X, và chúng có thể được phân loại thành ba dạng chính:
Đơn bội X: Trong khoảng 45% các trường hợp của hội chứng Turner, mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X. Điều này bắt nguồn từ việc trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố kết hợp một cách ngẫu nhiên mà không chứa nhiễm sắc thể X. Sau quá trình thụ tinh, tất cả các tế bào của thai nhi đều chứa duy nhất một NST X.
Hội chứng Mosaic Turner: Còn được gọi là 45, X khảm, chiếm khoảng 30% trong các trường hợp của hội chứng Turner. Ở đây, một số tế bào con của cá nhân bị ảnh hưởng có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một NST X. Hiện tượng này xảy ra một cách ngẫu nhiên trong giai đoạn phân chia tế bào đầu thai kỳ.
Hội chứng Turner di truyền: Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Turner có thể được truyền từ ba hoặc mẹ sang con. Điều này ám chỉ rằng ba mẹ bẩm sinh đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và sau đó truyền lại cho con cái. Thường trường hợp này xảy ra do sự mất đi một phần của nhiễm sắc thể X.

Hình ảnh lâm sàng của trẻ sơ sinh cho thấy các đặc điểm của hội chứng Turner (A: phù hai bên bàn chân, B: cổ có màng, C: núm vú có khoảng cách rộng). (Nguồn: cureus)

Các biểu hiện của hội chứng Turner 

Hội chứng Turner có thể được quan sát trong nhiều giai đoạn của cuộc sống, từ thai kỳ cho đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn.
Trong thai kỳ:
Trong giai đoạn thai kỳ, thông qua quá trình siêu âm và sự theo dõi sức khỏe thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ, có thể nhận thấy một số bất thường gợi ý đến hội chứng Turner, bao gồm:
Độ mờ da gáy cao ở tuần 12: Siêu âm có thể phát hiện độ mờ da gáy cao hơn bình thường, một biểu hiện sớm của hội chứng Turner.
Phù thai: Sự phù lên của thai có thể là một chỉ báo sớm của vấn đề liên quan đến tim và thận.
Bất thường về tim và thận: Siêu âm cũng có thể phát hiện các bất thường về tim và thận, một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Turner.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh, như Cell-free DNA, cũng có thể được sử dụng để sàng lọc bất thường này.

Trẻ sơ sinh:
Với trẻ sơ sinh, các biểu hiện bên ngoài có thể đưa ra sự nghi ngờ về hội chứng Turner, bao gồm:
Cổ to bè, ngực rộng với hai núm vú xa nhau: Đặc điểm về hình thể này có thể xuất hiện và là dấu hiệu của hội chứng Turner.
Mắt luôn trong trạng thái sụp xuống: Điều này có thể thể hiện một đặc điểm về mắt liên quan đến hội chứng Turner.
Vòm họng cong, cao và hẹp: Các biểu hiện về hàm dưới nhỏ và thụt vào có thể được quan sát.
Tóc mọc thấp, lỗ tai thấp hơn bình thường: Các biểu hiện này cũng có thể xuất hiện, cùng với tình trạng viêm tai giữa.
Chân dẹt, chân nhỏ, phù tay, chân rõ ràng: Các đặc điểm về chân và tay cũng có thể là biểu hiện của hội chứng Turner.
Chiều dài thấp hơn bình thường khi mới sinh: Trẻ sơ sinh có thể có chiều dài thấp hơn so với bình thường.
Chậm phát triển về thể chất, cân nặng và chiều dài: Trẻ sơ sinh có thể không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác cùng độ tuổi.
Bất thường về tim: Có thể phát hiện các vấn đề về tim như hẹp van động mạch chủ, van động mạch chủ bất thường và tăng huyết áp.

Trẻ em và người lớn:
Cơ thể thấp bé: Cơ thể luôn nhỏ bé so với những đứa trẻ cùng độ tuổi, và chiều cao không phát triển bình thường.
Chậm phát triển thể chất: Không có sự phát triển vượt bậc về thể chất, và chiều cao không tăng nhanh như bình thường.
Dậy thì muộn hoặc không có sự thay đổi về dậy thì: Suy buồng trứng sớm có thể dẫn đến dậy thì muộn hoặc không có sự thay đổi về dậy thì.
Vấn đề về sinh dục: Người bệnh có thể không phát triển vú, không xuất hiện kinh nguyệt, và có thể gặp tình trạng vô sinh.
Đặc điểm thể chất bất thường: Giai đoạn phát triển có thể kèm theo giảm thính lực, sụp mi mắt, cong vẹo cột sống, nhiều nốt ruồi trên da, mất đốt ngón tay hoặc ngón chân, và các vấn đề về răng miệng.

Những biến chứng có thể xảy ra khi mắc hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các biến chứng, và tình trạng biến chứng cụ thể có thể thay đổi tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Dưới đây là mô tả chi tiết về các biến chứng thường gặp:
Biến chứng tim mạch: Những bất thường về van động mạch chủ có thể ảnh hưởng đến dòng máu nuôi cơ thể, gây ra sự thiếu hụt dinh dưỡng. Hơn nữa, những bất thường này có thể gây suy tim.
Tăng huyết áp: Tăng huyết áp là một biến chứng phổ biến, thường xảy ra ở khoảng 1/3 phụ nữ mắc hội chứng Turner. Áp lực máu cao vào các thành mạch có thể dẫn đến biến chứng tim mạch.
Mất thính giác: Sự thoái hóa của các tế bào thần kinh liên quan đến thính giác có thể dẫn đến suy giảm khả năng nhận biết âm thanh. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể mắc viêm tai giữa, tăng thêm nguy cơ về các vấn đề về tai.
Biến chứng thị giác: Cơ vùng mắt yếu hơn có thể dẫn đến sự mất linh hoạt của mắt. Điều này có thể gây ra các vấn đề như sụp mi, nhược thị, và các vấn đề thị giác khác.
Biến chứng thận: Tăng huyết áp có thể gây ra bất thường thận và có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến chức năng lọc của cầu thận.
Bệnh tự miễn: Có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch trong cơ thể, chẳng hạn như đái tháo đường, bất dung nạp Gluten (Celiac), viêm loét đại tràng và viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
Bất thường về xương: Do suy buồng trứng sớm, xương hình thành không bình thường, dẫn đến các vấn đề như gù, vẹo cột sống, và loãng xương.
Các bệnh tâm lý: Có nguy cơ mắc các bệnh như tăng động giảm chú ý (ADHD) và gặp khó khăn trong giao tiếp do sự thiếu tập trung.
Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner không thể mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, một số trường hợp có thể mang thai sau khi được điều trị.

Liên quan đến thai kỳ: Các bất thường cơ quan có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của sản phụ khi mang thai, bao gồm tăng huyết áp, bóc tách động mạch chủ, suy thận và các vấn đề khác.

Hội chứng Turner gây ra những biến chứng về tim mạch (Nguồn: sprintmedical)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner

Hầu hết phụ nữ đều có hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh trong tế bào, chúng đại diện cho nhiễm sắc thể giới tính của nữ giới. Tuy nhiên, hội chứng Turner là kết quả của sự thiếu mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai trong một phần hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.
Gần 50% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Turner (monosomy X), được ký hiệu là 45,XO. Điều này thường xảy ra do sự thiếu sót trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ.
Khoảng 30% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng này thể hiện tình trạng khảm (mosaicism), với một số tế bào có số lượng nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (được ký hiệu là 46,XX) và các tế bào khác bị thiếu nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân cho trường hợp này là do có lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi. Mosaicism có thể thể hiện dưới nhiều hình thức, trong đó:
45X/46,XX: Đây là một trường hợp khó chẩn đoán, vì cơ thể chỉ có một số ít tế bào thiếu nhiễm sắc thể X, không đủ để gây ra các biểu hiện bệnh rõ ràng.
45X/46,XY: Trường hợp này xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mắc hội chứng Turner. Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, tạo điều kiện cho sự hình thành của khối u nguyên bào sinh dục (gonadoblastoma). Khối u này thường là lành tính, nhưng cũng có thể gây ra các vấn đề về ung thư. Do đó, phẫu thuật loại bỏ buồng trứng thường được khuyến nghị trong trường hợp này để ngăn chặn tiềm năng gây ung thư. Tuy nhiên, vật liệu nhiễm sắc thể Y sẽ không làm cho phụ nữ mắc hội chứng Turner có đặc điểm nam tính.
45X/47XXX: Đây là một trường hợp mosaicism hiếm gặp, trong đó một số tế bào bị thiếu nhiễm sắc thể X và một số khác thừa nhiễm sắc thể này. Những phụ nữ trong trường hợp này thường có chiều cao cao hơn bình thường.
Khoảng 20% trường hợp hội chứng Turner có cả hai nhiễm sắc thể X, nhưng một trong số chúng có cấu trúc không hoàn chỉnh hoặc bất thường. Lý do xuất hiện những biểu hiện này gồm:
Nhiễm sắc thể dạng vòng (Ring chromosome): Có hai nhiễm sắc thể X, nhưng một trong số chúng có hình dạng vòng.
Isochromosome: Thông thường sẽ có một cánh dài và một cánh ngắn ở nhiễm sắc thể X nhưng ở đây lại có hai cánh dài.
Deletion: Nhiễm sắc thể X bị mất một phần.

Chẩn đoán hội chứng Turner 

Tùy thuộc vào giai đoạn phát triển của bệnh nhân mà có những phương pháp chẩn đoán khác nhau. Dưới đây là cách chẩn đoán hội chứng Turner.

Chẩn đoán trước sinh:
Thực hiện xét nghiệm triSure NIPT khi thai tròn 9 tuần có thể phát hiện hiệu quả bệnh Turner và các dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác.
triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST. ​Phương pháp này sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền thai phụ Việt, cho độ chính xác vượt trội >99%.​
Trường hợp kết quả triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền, thai phụ sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trên mẫu ối (bằng thủ thuật chọc ối) hoặc gai nhau (bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau). Kết quả xét nghiệm chẩn đoán mới là kết quả cuối cùng để xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không. ​
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSureThalass, triSure9.5, triSure, triSure Procare.
Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure dương tính sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Tầm soát hội chứng Turner trước sinh bằng phương pháp sàng lọc triSure NIPT

Chẩn đoán sau sinh:
Đối với trẻ sơ sinh hoặc phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, xét nghiệm Karyotype là bước cần thiết để chẩn đoán. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể yêu cầu các kiểm tra bổ sung như sau:
Xét nghiệm máu: Kiểm tra nồng độ hormone sinh dục (LH, FSH và estradiol) khi vào viện.
Kiểm tra chức năng tuyến giáp: Đo TSH và T4 hoặc FT4 để đánh giá chức năng tuyến giáp.
Siêu âm tim và thận: Để phát hiện các bất thường về hệ tim mạch và thận tiết niệu.
Đánh giá khả năng thích lực.
Kiểm tra DQ hoặc IQ.
Kiểm tra tỷ trọng xương (nếu bệnh nhân trên 18 tuổi): Để đánh giá tình trạng xương.
Kỹ thuật PCR: Áp dụng để xác định có gen TDF hay không, đặc biệt trong trường hợp Karyotype không rõ ràng.
Chẩn đoán hội chứng Turner đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau để đảm bảo tính chính xác và đầy đủ của chẩn đoán.

Phương pháp điều trị hội chứng Turner

Hiện nay không có phương pháp điều trị hội chứng Turner đặc hiệu, nhưng có thể thực hiện một số biện pháp và can thiệp để có thể cải thiện tình trạng sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số cách có thể được áp dụng:
Sử dụng hormone tăng trưởng: Hormone tăng trưởng có thể được sử dụng để giúp các bé gái đạt chiều cao gần trung bình. Điều này có thể giúp tăng chiều cao và cải thiện tỷ lệ chiều cao so với độ tuổi.
Sử dụng hormone giống estrogen: Hormone giống estrogen được sử dụng để phát triển bộ phận sinh dục và giúp định hình các đặc điểm nữ giới. Điều này có thể cải thiện tình trạng sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Hỗ trợ kỹ thuật sinh sản: Đối với những người bệnh có khó khăn trong việc mang thai tự nhiên, các phương pháp hỗ trợ kỹ thuật sinh sản như IVF – In Vitro Fertilization có thể được áp dụng để giúp họ có con.
Phẫu thuật tim: Nếu có bất thường về hệ tim mạch, phẫu thuật tim có thể được thực hiện để cải thiện tình trạng sức khỏe tim mạch của người bệnh.
Đánh giá trí tuệ và khả năng học tập: Đánh giá trí tuệ và khả năng học tập là quan trọng để đề xuất các chiến lược phòng ngừa và can thiệp hữu ích trong quá trình học tập và phát triển của trẻ. Điều này giúp đảm bảo rằng trẻ được hỗ trợ tốt nhất trong việc phát triển tiềm năng của mình.
Hỗ trợ tâm lý: Tạo môi trường cho những người bệnh có cùng hoàn cảnh để giao lưu, kết nối và chia sẻ có thể cung cấp hỗ trợ tâm lý quan trọng cho bệnh nhân. Việc họ có thể tương tác với những người có cùng điều kiện sức khỏe có thể giúp giảm căng thẳng và tăng cường hỗ trợ tinh thần.
Tóm lại, hội chứng Turner thường bao gồm sự kết hợp của các phương pháp điều trị và can thiệp đa ngành để cải thiện chất lượng cuộc sống và tối ưu hóa sức khỏe của người bệnh.

Giải đáp một số câu hỏi liên quan đến hội chứng Turner

Có cách nào để phòng ngừa hội chứng Turner không?
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền bẩm sinh, và hiện tại, chúng ta không có khả năng ngăn ngừa hoặc ngăn chặn sự xuất hiện của nó. Đây là một tình trạng xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào thai nhi, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không đầy đủ nhiễm sắc thể X. Cha mẹ không thể thực hiện bất kỳ biện pháp nào để ngăn chặn sự xuất hiện của hội chứng này.
Hơn nữa, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner không tăng theo tuổi của người mẹ. Vì vậy, việc sàng lọc và phát hiện bệnh sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT ở tuần thai thứ 9, giúp cha mẹ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả.

Có nguy cơ mắc hội chứng Turner cho con tiếp theo không? 
Hội chứng Turner (XO) được coi là một tình trạng đơn lẻ, tức là đột biến nhiễm sắc thể X thiếu hoặc không đầy đủ (45, XO) xảy ra một cách ngẫu nhiên. Dù đã có một con mắc XO, nguy cơ mắc tình trạng này cho con tiếp theo vẫn không thay đổi và vẫn có thể xảy ra trong bất kỳ thai kỳ nào.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai không?
Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường gặp vấn đề về vô sinh, nghĩa là họ không thể mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), một số phụ nữ có thể mang thai bằng các phương pháp thụ tinh đặc biệt.
Triển vọng của những người mắc hội chứng Turner?

Triển vọng cho những người mắc hội chứng Turner thường là tích cực. Mặc dù tuổi thọ có thể ngắn hơn một chút so với trung bình, nhưng với việc kiểm tra và điều trị các tình trạng đi kèm, phụ nữ mắc Turner có thể mong đợi cuộc sống gần như bình thường.
Nhiều người nổi tiếng cũng đã chứng minh rằng hội chứng Turner không ngăn cản thành công trong cuộc sống. Chẳng hạn, diễn viên nổi tiếng Linda Hunt đã giành giải Oscar danh giá của điện ảnh Mỹ, mặc dù mắc hội chứng Turner.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.