Tam nhiễm sắc thể hiếm

Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể

Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, chúng ta cần hiểu khái niệm về gen và nhiễm sắc thể, cũng như vai trò của gen và nhiễm sắc thể đối với sự phát triển của con người.
Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử DNA được gói gọn thành những cấu trúc dạng sợi gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể không thể nhìn thấy được trong nhân tế bào, thậm chí là dưới kính hiển vi – khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, DNA giúp nhiễm sắc thể trở nên chặt chẽ hơn trong quá trình phân chia tế bào và sau đó có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về nhiễm sắc thể đều thông qua việc quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.
Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm co thắt gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành hai phần hay còn gọi là “cánh tay”: nhánh ngắn được gọi là “cánh tay p”; nhánh dài được gọi là “cánh tay q”. Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể tạo nên hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.
Mỗi tế bào của con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể còn lại thừa hưởng từ cha. Trong số này, 22 cặp được gọi là nhiễm sắc thể thường, xác định các đặc điểm sinh học và thể chất. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính – được gọi là nhiễm sắc thể X và Y – xác định giới tính sinh học của con người.

Tam nhiễm sắc thể và tam nhiễm sắc thể hiếm khác

Tam nhiễm sắc thể (Trisomy) là một tình trạng di truyền trong đó tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể, dẫn đến tế bào có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, bất thường này có thể xảy ra khi tế bào phân chia trong quá trình tạo phôi. Thông thường là quá trình 8 tuần khi trứng được thụ tinh phát triển thành bào thai. Thay vì tách thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau trong quá trình phân chia, nhiễm sắc thể sẽ phân chia bất thường và kết thúc bằng vật liệu di truyền dư thừa.
Trisomy thường được phân loại theo nhiễm sắc thể cụ thể đã bị ảnh hưởng. Một số đột biến nhiễm sắc thể thường được biết đến và đặt tên như tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards), tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
Những trường hợp tam nhiễm sắc thể bao gồm một nhiễm sắc thể không phải nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X hoặc Y được đề cập ở trên, được coi là tam nhiễm sắc thể hiếm gặp.
Các trisomy NST thường khác trisomy 21, 18, 13, X và Y  không phổ biến nhưng không phải là hiếm. Tần suất trisomy hiếm trong khoảng 1/93 – 1/835 tuỳ vào nghiên cứu, phương pháp NIPT và ngưỡng cut-off của các phòng lab. Phổ biến nhất là trisomy 7, 22, 15 và 16. Những trisomy hiếm này chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai và có thể liên quan đến sẩy thai và hạn chế tăng trưởng, nhưng cũng có thể liên quan đến tình trạng thai thực sự bị khảm.

.
Nghiên cứu của Fergus Scott và các cộng sự về tần suất của các tam nhiễm sắc thể hiếm khác (Nguồn: obgyn)

Biểu hiện lâm sàng của tam nhiễm sắc thể hiếm

Các trisomy khác nhau có những đặc điểm khác nhau. Đặc điểm thường thấy ở tam nhiễm sắc thể thường là khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Đặc điểm thường thấy ở tam nhiễm sắc thể giới tính thường có xu hướng ít nghiêm trọng hơn nhưng cũng ảnh hưởng rất nhiều đến đời sống của người mắc bệnh.
Tam nhiễm sắc thể hiếm khác dù hiếm khi xảy ra (tỷ lệ mắc tam nhiễm sắc thể hiếm gặp ở NIPT là 0,28-0,78%), nhưng lại có đặc điểm biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng.
Trong số những trường hợp mắc tam nhiễm sắc thể hiếm này, một số biểu hiện thể gặp như:
– Thai phụ bị sảy thai
– Thai nhi tử vong và thai lưu
– Thể khảm khu trú bánh nhau dẫn đến hạn chế phát triển trong tử cung và rối loạn liên quan đến lưỡng bội từ bố hoặc mẹ
– Khuyết tật trí tuệ và khuyết tật phát triển cũng như khuyết tật bẩm sinh: Trẻ khi sinh ra bị dị tật, lỗ tiểu thấp, chậm phát triển và trương lực cơ thấp…

Các biểu hiện lâm sàng của Trisomy hiếm theo nghiên cứu của tác giả Fergus Scott và các cộng sự:

Tam nhiễm sắc thể 16 là một trong các thể tam nhiễm hiếm gặp trên nhiễm sắc thể (Nguồn: illumina)

Sàng lọc tam nhiễm sắc thể hiếm

Trường hợp mắc tam nhiễm sắc thể hiếm rất hiếm xảy ra nhưng không phải là không thể, đặc biệt là ở những trường hợp có mẹ mang thai muộn.

Trong giai đoạn thai kỳ, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm triSure NIPT để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), bao gồm cả các tam nhiễm sắc thể hiếm như: 1-12, 14-17, 19-20, 22.
triSure NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt, cho độ chính xác vượt trội >99%.

Thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT giúp phát hiện các bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể

Khi thai phụ làm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán mới là kết quả cuối cùng để xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSureThalass, triSure9.5, triSure, triSure Procare.
Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện các bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm triSure NIPT tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu. 

Nguồn tham khảo:
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.5325 
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22912-trisomy