Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT được coi là một bước đột phá trong lĩnh vực sàng lọc di truyền, cho phép phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể từ rất sớm mà không gây rủi ro cho mẹ và bé. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những gì? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích DNA ngoại bào của nhau thai có trong máu của mẹ. Kỹ thuật NIPT sử dụng mẫu máu của người mẹ để thu thập và phân tích những đoạn DNA này, từ đó xác định nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. Đây là thời điểm mà lượng DNA ngoại bào của nhau thai trong máu mẹ đã đủ lớn để tiến hành phân tích. Xét nghiệm NIPT không đòi hỏi các thủ thuật xâm lấn như chọc dò ối hay sinh thiết gai nhau, do đó hoàn toàn an toàn cho mẹ và thai nhi. 

Đọc thêm: Những điều cần biết về sàng lọc NIPT và chi phí sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? 

Các chuyên gia cho biết sự phổ biến nhanh chóng của NIPT được thúc đẩy bởi nhu cầu của phụ nữ mang thai và các chuyên gia y tế, sự phát triển công nghệ. NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống bất kể nguy cơ nền.  

Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những gì? 

Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, vào tháng 5/2022, sau nhiều nỗ lực nghiên cứu, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT – triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ gồm: 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 01 mất đoạn phổ biến duy nhất khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ. 

Mẹ bầu làm NIPT triSure Procare sẽ được thu 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai. Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình. 

Nên làm gì nếu xét nghiệm NIPT có kết quả nguy cơ cao? 

Tuy NIPT có độ chính xác rất cao nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu có kết quả NIPT nguy cơ cao, việc thai phụ cần làm tiếp theo là tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.  

 Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện trước, trong và sau xét nghiệm. Trong đó, trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT nguy cơ cao, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể… Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT nguy cơ thấp nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn. Đồng thời tất cả các gói xét nghiệm triSure NIPT đều có chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.  

Bên cạnh đó, đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm. Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An… 

Hy vọng qua bài viết này các mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về nguyên lý của NIPT cũng như xét nghiệm NIPT biết được những gì? Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688. 

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.