Thế nào là hội chứng Jacobs (47,XYY)? Hội chứng Jacobs còn được gọi là hội chứng XYY, là một tình trạng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Thường thì, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng người mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm…
Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13 là một hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp, nhưng ở người mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của…
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một bệnh di truyền một do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, chúng ta cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể (NST) và cách mà chúng đóng vai trò trong quá trình…
Theo tổ chức Contact Group Triple-X Syndrome, cứ 1.000 bé gái sinh ra thì lại có một bé mang trong mình hội chứng Triple X (47,XXX), dù triệu chứng biểu hiện ra không rõ ràng. Hay nói cách khác, những bất thường về thể chất và tinh thần liên quan đến hội chứng này có…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là gì? Hội chứng Klinefelter xuất phát từ một biến đổi trong sự phân li nhiễm sắc thể. Thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể Y như người nam bình thường (XY), người mắc bệnh này có hai nhiễm sắc thể X và…
Biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY) là gì? Trước khi tìm hiểu về biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY), chúng ta cần nắm rõ về hội chứng Klinefelter. Hội chứng Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942 bởi nhà nghiên cứu nội tiết Harry Klinefelter. Ông…
Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, chúng ta cần hiểu khái niệm về gen và nhiễm sắc thể, cũng như vai trò của gen và nhiễm sắc thể đối với sự phát triển của con người….
Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Edwards tam thể hoặc trisomy 18, là một tình trạng bẩm sinh gắn với việc có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 18. Tên của hội chứng Edwards được đặt theo tên người đầu tiên phát hiện nó…
Tổng quan dịch tễ học hội chứng Down Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể là thừa một chiếc ở cặp NST 21 gọi là trisomy 21(hay ngành y gọi là Tam bội thể 21). Tỷ lệ mắc hội chứng Down thường dao động từ…
Gene Solutions phối hợp cùng Trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh Ninh Thuận tổ chức lễ ký kết triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” vào sáng ngày 12/06/2024. BS.CK2 Phạm Trọng Hoàng Vinh – Phó Giám đốc Trung…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
