Triển khai dự án “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”

Sáng ngày 29/03/2024, Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) phối hợp cùng Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản tỉnh Bình Dương vừa công bố dự án “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Dự án được triển khai thực hiện với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở vùng ven, vùng xa được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con. 

BS CKII Dương Thanh Hiền, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương phát biểu tại buổi lễ

Dự án dành tặng tổng cộng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT đến các thai phụ khám thai trong quý 1 tại bệnh viện/ phòng khám đăng ký tham gia chương trình. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn được hỗ trợ thực hiện miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Cụ thể: 

• triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. 
• triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).​ 

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass). 

Bà Võ Thị Kiều Chinh, Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions phát biểu

Giai đoạn mở đầu, dự án khởi động tại các cơ sở y tế trực thuộc quản lý của Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản tỉnh Bình Dương và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, sau đó tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành khác trong cả nước. Trong buổi lễ ký kết sáng nay, Gene Solutions đã trao tặng 60 mẫu xét nghiệm triSure NIPT (30 mẫu triSureFirst và 30 mẫu triSure Thalass) cho Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản tỉnh Bình Dương. Đồng thời, hai đơn vị phối hợp tổ chức chương trình tập huấn về quy trình thu mẫu, tư vấn trước và sau xét nghiệm cho các cán bộ nhân viên y tế tại bệnh viện đa khoa tỉnh và các trung tâm y tế huyện thị… Trước đó, ngày 28/03, Gene Solutions đã phối hợp với Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội thảo hoa học về cập nhật tiến bộ trong tư vấn và di truyền sinh sản với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa, Di truyền và Hỗ trợ Sinh sản. Tại hội thảo, Gene Solutions cũng trao tặng 100 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho các thai phụ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. 

Đại diện Gene Solutions và Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản tỉnh Bình Dương ký kết hợp tác triển khai chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”

Đại diện Gene Solutions trao tặng 100 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), có khoảng 1,4 triệu trẻ em sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, trong đó có tới 1,5% đến 2% bé mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn. Tuy nhiên, chỉ mới có khoảng 30% trẻ em được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như Down, Edwards, Patau….  Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia – một trong những bệnh lý huyết học di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất Việt Nam phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.   

Chương trình tập huấn về quy trình thu mẫu, tư vấn trước và sau xét nghiệm cho các cán bộ nhân viên y tế

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền cho hàng triệu trẻ em trên thế giới.  

Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).   

Hiện Gene Solutions đang cung cấp 6 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng là triSureFirst, triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, xét nghiệm triSure NIPT đã được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tại 2.500 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay. 

Thông qua dự án lần này, Gene Solutions còn mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam. 

Từ khi thành lập đến nay, “vì cộng đồng” là 1 trong 3 giá trị hoạt động cốt lõi của Gene Solutions. Trước đó, Gene Solutions cũng phối hợp cùng nhiều bệnh viện, trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản để triển khai các chương trình tặng xét nghiệm gen miễn phí cho thai phụ hay các đối tượng bệnh nhi mắc bệnh hiếm.